Progresele recente în medicină și farmacologie au extins semnificativ durata de viață a unei persoane și au îmbunătățit calitatea acesteia. Cu toate acestea, în același timp, pe măsură ce o persoană intervine în procesele naturale, o varietate de tulburări în organismele copiilor deja la naștere au început să apară din ce în ce mai des. Unul dintre grupurile mari de astfel de tulburări sunt bolile genetice.
Acestea se caracterizează prin anomalii ale setului de cromozomi și nu pot fi corectate. Pentru a înțelege dacă este posibil să se evite apariția unui copil cu tulburări genetice, este necesar, în primul rând, să ne dăm seama câți cromozomi ar trebui să aibă un om normal, adică o persoană sănătoasă.
Principala parte a structurii cromozomiale este așa-numitul ADN sau acidul dezoxiribonucleic. Acesta este purtătorul informațiilor ereditare. ADN-ul este împărțit în diferite regiuni sau gene, care sunt „responsabile” pentru cele mai diferite caracteristici moștenite ale organismului.
De asemenea, este important (și în ceea ce privește cantitatea - componenta principală a structurii (până la 65%) a cromozomului este proteina. Este alcătuită dintr-o bază în jurul căreia moleculele de ADN sunt „înfășurate”).
Datorită cromozomilor, descendenții pot moșteni anumite trăsături de la părinți. Care dintre aceștia și de la care părinte vor fi moșteniți se determină în momentul concepției.
Câți cromozomi are o persoană?
Știm de multă vreme că o persoană sănătoasă normală are 46 de cromozomi. În știință, este obișnuit să se ia în considerare cromozomii în perechi, așa că va fi corect să ne întrebăm câte perechi de cromozomi are o persoană.
Răspuns: 22 de perechi de așa-numiți autozomi și 1 pereche de cromozomi specifici genului. De exemplu, femeile au 22 de cromozomi exact la fel ca bărbații. În ceea ce privește numărul lor, acestea sunt la fel ca la bărbați, în timp ce ultima pereche pentru o persoană de sex feminin diferă de o pereche pentru o persoană de sex masculin: XX pentru femei versus XY pentru bărbați.
De asemenea, trebuie spus că 22 de perechi au un set diploid de cromozomi, adică sunt conectați într-o pereche, în timp ce cei sexuali au un set haploid. Acest lucru este necesar pentru ca în timpul fertilizării cromozomii sexuali să se poată conecta și să creeze un nou organism cu setul diploid obișnuit.
Setul de cromozomi, sau cariotipul, este o caracteristică comună tuturor oamenilor sănătoși care nu ar trebui să se schimbe. Dacă numărul cromozomilor diferă de cel standard, atunci acest lucru provoacă boli ereditare severe, dintre care cea mai frecventă este sindromul Down. Pe lângă acest sindrom, există și boli mai puțin frecvente, dar nu mai puțin severe și teribile, cauzate de tulburări ale cariotipului uman.
Probleme cariotipice
Anomaliile cariotipului pot fi foarte diferite. Conform clasificării, acestea pot fi împărțite în cromozomiale și genomice:
- Anomaliile cromozomiale sunt asociate exclusiv cu structura cromozomilor individuali. Acestea sunt orice încorporări, rearanjări sau pierderi atât în \u200b\u200bcromozomi înșiși, cât și între mai mulți dintre ei.
- Anomaliile genomice sunt situații în care numărul de cromozomi este încălcat. De regulă, fie numărul lor total, fie numărul dintr-una din perechi crește. În primul caz, fenomenul se numește poliploidie, iar în al doilea, aneuploidie.
Totul, atât genomic, cât și cromozomial, provoacă modificări în întregul corp uman sau într-o parte a acestuia. Cel mai adesea, mutațiile sunt negative și duc la anumite boli.
Nu pot trata pe deplin astfel de boli până la final, dar oamenii de știință din întreaga lume explorează posibilitățile de corectare a bolilor genetice și de prevenire a nașterii copiilor cu abateri similare.
Sindromul Down
Acesta este unul dintre cele mai frecvente sindroame; există de obicei un astfel de caz pentru fiecare 700 de copii născuți. A fost descoperit cu mult timp în urmă, în 1866. Modificările cariotipului în acest sindrom constau în faptul că 21 de perechi de cromozomi se atașează de altul și se formează așa-numita trisomie de 21 de perechi. În acest caz, numărul de cromozomi la o astfel de persoană devine nu 46, ca la toți oamenii obișnuiți, ci 47.
Important!Probabilitatea de a avea un copil cu o astfel de patologie crește dacă unul dintre părinți a suferit efectele radiațiilor ionizante, infecții severe sau suferă de diabet.
Semnele sindromului Down sunt vizibile în aspectul unei persoane - acestea sunt urechi mari, de formă neregulată, o cută în pleoapă și o punte largă a nasului. Dar problema nu se limitează la diferențele externe, copiii cu sindrom Down au cel mai adesea un anumit grad de întârziere mintală.
Desigur, fiecare caz este unic, iar gradul de întârziere poate varia, dar, de regulă, tot ajutorul este doar în oprirea problemelor și depunerea de eforturi pentru a îmbunătăți dezvoltarea copilului.
În plus, acești copii au probleme cu starea lor generală de sănătate. Au patologii ale organelor interne, patologii ale organelor genitale (deși femeile cu acest sindrom pot fi capabile să nască). Persoanele cu 21 de perechi de trisomie au adesea o speranță de viață foarte scurtă, rareori trăiesc până la 40 de ani. Mulți dintre ei suferă de probleme cu sistemul cardiovascular, care pot duce la moartea lor timpurie.
Pe lângă riscurile deja descrise sub formă de boli infecțioase și radiații, gradul de risc crește și odată cu vârsta părinților. Probabilitatea de a avea un copil bolnav crește, indiferent de părintele care este mai în vârstă decât un anumit prag de vârstă. Există cazuri în care părinții nu au căzut deloc sub niciunul dintre factorii de risc, dar în timpul examinării s-a relevat o patologie similară. De aceea, cercetarea ar trebui efectuată ori de câte ori este posibil de către oricine îi pasă de copilul nenăscut.
Important!În prezent, puteți efectua un studiu de screening care poate detecta astfel de anomalii în stadiile incipiente.
Cuplurile mai în vârstă sunt întotdeauna sfătuite să fie examinate pentru a exclude nașterea unui copil cu o astfel de problemă. Și, desigur, în cazul în care au existat cazuri de boli genetice în familie, testarea genetică în timpul sarcinii este, de asemenea, foarte recomandată.
Video util
Să rezumăm
Ca o concluzie, putem spune că, dacă există cel puțin un risc de a avea un copil cu probleme genetice, atunci cel mai bine ar fi să treci toate examinările necesare la timp. La urma urmei, bolile genetice în acest stadiu al dezvoltării științei nu se pretează la corecții serioase și, prin urmare, un copil cu o astfel de boală, s-ar putea spune, este sortit unei vieți foarte dificile și a unei sănătăți slabe în general.
În contact cu
Dacă urmați regulile gândirii logice și vă întoarceți la logică, atunci tehnologiile moderne din secolul al XXI-lea ar fi trebuit să facă viața umană mai ușoară simplificând-o. În căutarea beneficiilor civilizațiilor și stereotipurilor pentru a avea succes și pentru a face pe plac celorlalți, suntem expuși multor efecte dăunătoare asupra corpului nostru.
Vorbim despre o lipsă de somn, în medie, o persoană modernă nu doarme mai mult de 5 ore și despre stres și depresie, din cauza unei astfel de oboseli, iritații. Și tot felul de beneficii ale civilizației nu duc la faptul că ecologia planetei se îmbunătățește - de fapt, aceasta se înrăutățește. Toate acestea afectează faptul că o persoană nu mai poate suporta descendenți sănătoși din punct de vedere fizic sau psihic, iar până la 4% dintre copii se nasc cu diverse anomalii genetice, iar 40% dintre nou-născuți au anomalii fizice sau psihice și totul este despre genom.
În articolul de astăzi, ne vom concentra asupra cromozomilor și a genomului, la ce poate duce o mutație genică. Să analizăm în detaliu câți cromozomi are o persoană sănătoasă în celule și ce efect afectează numărul lor.
Despre cromozom
Va fi dificil pentru o persoană fără educație specială să descopere pentru prima dată câți cromozomi are o persoană. Într-un mod simplu, poate fi explicat după cum urmează - o celulă, un element din corpul uman. Funcția principală a cromozomului este stocarea, transmiterea și implementarea informațiilor genetice conținute în acesta.
Acest misterios element este format din 63% proteine, iar restul sunt acizi nucleici, într-un mod simplu, ADN. Citogenetica este o știință în studiul cromozomilor și, cu ajutorul său, s-a dovedit că acizii sunt responsabili de ereditate. În timpul diviziunii celulare, acestea determină sexul copilului, culoarea ochilor și a părului, nuanța pielii și dacă va fi sănătos. Dar ce gene vor fi transmise bebelușului este aproape imposibil de aflat înainte de nașterea sa, deoarece acestea sunt determinate doar în momentul concepției.
Câți cromozomi sunt în celulele umane? Fiecare persoană sănătoasă are 23 de perechi de cromozomi, nu se schimbă în timpul ciclului de viață. Copilul bolnav al lui Down va avea mai mult. Fiecare dintre ei este responsabil numai pentru gena care i se atribuie și, atunci când aceste numere sunt adunate, se obțin 46 de perechi de cromozomi. Una este transmisă de la tată, cealaltă de la mamă, dar există o excepție. Acestea sunt 23 de cupluri care determină sexul copilului, iar acest lucru se aplică doar unei persoane sănătoase. Oamenii bolnavi au 47 dintre ei și totul ține de genomul nesănătos al părinților.
Un cariotip este un semn al perechilor de cromozomi de înaltă calitate și de calitate scăzută, considerate în cadrul unei celule sau elemente, este un set. Și încălcările genomului și determină gravitatea bolii sau absența acesteia. Cu o analiză specială, este ușor să se determine dacă bebelușul are boala Down.
Tulburările cariotipice sunt împărțite în două tipuri:
- Genetic;
- Cromozomial.
Odată cu primul tip de mutații, numărul total sau numărul de perechi de cromozomi dintr-una din perechi crește. Al doilea reconstruiește celulele și perechile, afectând cromozomii și conținutul. De exemplu, una dintre gene poate fi complet absentă, în timp ce cealaltă are 6 perechi sau 7, iar aceasta nu este limita. Nu doar structura se schimbă, ci și dispunerea perechilor de cromozomi, iar cu tehnologiile actuale avem ocazia să studiem fiecare. Să le luăm în considerare mai detaliat și câți cromozomi sunt în celule la o persoană sănătoasă sau normală, precum și cu simptomele lui Down.
Sindromul Down a fost descris la sfârșitul secolului al XVII-lea, dar nu se știa exact câte perechi de cromozomi are o persoană, iar statisticile de cercetare în acest moment sunt pur și simplu teribile, pentru 1000 de nou-născuți există până la 2 copii care sunt distribuiți cu această abatere în genom. Dar esența este simplă - la 21 de perechi de cromozomi, se adaugă încă unul, iar numărul total de cromozomi este de 47. Această mutație este cauzată de boli diabetice, radiații, părinți vârstnici.
Copiii cu boala Down nu diferă de copiii normali, dar există în continuare:
- Întârziere mintală;
- Limba mare;
- Culoare mare în pleoapa superioară;
- Frunte largă și îngustă;
- Urechi neregulate;
- Pete albe pe cornee.
Vârsta unui astfel de copil cu boala Down depășește rareori 47 de ani, deoarece au și alte anomalii fizice, de exemplu, bărbații nu au copii, există anomalii fizice în dezvoltarea organelor genitale și a sistemului cardiovascular. Femeile pot avea descendenți, dar există posibilitatea de a da naștere unui copil cu sindrom Down și totul ține de genomul mamei.
De la sfârșitul secolului al XVIII-lea, tehnologiile au venit în ajutorul nostru și astăzi, într-un anumit stadiu al sarcinii, puteți efectua teste și analize speciale pentru a recunoaște această boală și puteți afla câte perechi de cromozomi are o persoană, un embrion bolnav va avea 47 dintre ei. Obstetricieni și ginecologi recomandă părinților să întrerupă sarcina, dar dacă o fac sau nu, depinde de părinți, dintre care mulți nu sunt de acord cu o astfel de procedură, știind chiar că nou-născutul va avea boala Down.
Observarea unor astfel de copii de către specialiști constată că aceștia sunt complet inofensivi, nu suferă de agresivitate și, adesea, cu rutina zilnică corectă, pot duce o viață normală și chiar frecventează școala.
Despre sindromul Putau
Al XX-lea cromozom mută, o pereche suplimentară i se alătură. Riscul dezvoltării sale este mic - 1-2% din mutație reprezintă 5000 de copii. În cazuri rare, pe lângă atașarea cromozomului, structura lor se poate schimba.
Boala este diagnosticată chiar la examinarea inițială a copilului după naștere și se fac teste speciale pentru a determina genomul, pentru a înțelege câți cromozomi are o persoană:
- Mai multe degete sau degetele de la picioare
- Ochii prea mici;
- Bebelușul are palatul sau buza despicată.
Din păcate, rata mortalității copiilor cu această boală este neobișnuit de mare, ciclul de viață al unei persoane este de 3-4 ani, au multe defecte în dezvoltarea creierului, a organelor genitale sau a altor organe interne.
Aproape toți bebelușii, ale căror 18 cromozomi sunt uniți de o pereche suplimentară, mor imediat după naștere. Cea mai mare problemă este că nu permite copilului să mănânce corect și să absoarbă alimente, iar acei copii care supraviețuiesc au o malnutriție severă. Aproape fiecare copil are defecte fizice, urechile sunt prea joase, iar ochii sunt depărtați.
Concluzii generale
Devine clar că în mod normal, o persoană are 23 de perechi de cromozomi, cu un genom normal, altfel copilul născut va avea diferite abateri ale organelor genitale, ale organelor interne și ale creierului. Înainte de concepție, se recomandă o examinare completă pentru identificarea mutațiilor genetice.
Acei părinți a căror vârstă depășește pragul de 35 de ani ar trebui să fie monitorizați cu atenție de către specialiști, să le urmeze recomandările, să stabilească câți cromozomi sunt în sângele mamei și al copilului și să nu uite de analize în timp util în diferite stadii ale sarcinii.
Dacă au fost avorturi spontane frecvente în familie, au existat probleme cu concepția sau rudele au avut boli grave, ar trebui să fiți foarte atenți și atunci copilul se va naște puternic și sănătos. Ei bine, tehnologiile moderne, medicamentele și diversele echipamente ne vor ajuta în acest sens, datorită lor, medicii au găsit o explicație pentru diferite defecte ale nașterii și dezvoltării copiilor, iar pentru cei care au trăit în secolele trecute erau inaccesibili.
Video despre câți cromozomi are o persoană
Corpul uman este un sistem complex cu mai multe fațete care funcționează la diferite niveluri. Pentru ca organele și celulele să funcționeze în modul corect, anumite substanțe trebuie să participe la procese biochimice specifice. Acest lucru necesită o bază solidă, adică transmiterea corectă a codului genetic. Materialul ereditar inerent este cel care controlează dezvoltarea embrionului.
Cu toate acestea, în informațiile ereditare, apar uneori modificări care apar în asociații mari sau care privesc gene individuale. Astfel de erori se numesc mutații genetice. În unele cazuri, această problemă se referă la unitățile structurale ale celulei, adică la întregul cromozom. În consecință, în acest caz, eroarea se numește mutație cromozomială.
Fiecare celulă umană conține în mod normal același număr de cromozomi. Acestea sunt legate de aceleași gene. Setul complet este format din 23 de perechi de cromozomi, dar în celulele sexuale sunt de 2 ori mai puține. Acest lucru se datorează faptului că în timpul fertilizării, fuziunea spermei și a ovulului trebuie să reprezinte o combinație completă a tuturor genelor necesare. Distribuția lor nu are loc la întâmplare, ci într-o ordine strict definită, iar o astfel de succesiune liniară este absolut aceeași pentru toți oamenii.
Trei ani mai târziu, omul de știință francez J. Lejeune a descoperit că afectarea dezvoltării mentale și rezistența la infecții la om sunt direct legate de cromozomul suplimentar 21. Este una dintre cele mai mici, dar genele sunt concentrate în ea. Un cromozom suplimentar a fost observat la 1 din 1000 nou-născuți. Această boală cromozomială este de departe cea mai studiată și se numește sindrom Down.
În același 1959, s-a studiat și s-a dovedit că prezența unui cromozom X suplimentar la bărbați duce la boala Kleinfelter, în care o persoană suferă de retard mental și infertilitate.
Cu toate acestea, în ciuda faptului că anomaliile cromozomiale au fost observate și studiate de mult timp, nici medicina modernă nu este capabilă să trateze bolile genetice. Dar metodele pentru diagnosticarea unor astfel de mutații au fost destul de modernizate.
Cauzele cromozomului suplimentar
O anomalie este singurul motiv pentru apariția a 47 de cromozomi în loc de 46. S-a dovedit de specialiștii medicali că principalul motiv al apariției unui cromozom suplimentar este vârsta viitoarei mame. Cu cât femeia însărcinată este mai în vârstă, cu atât este mai probabil ca cromozomii să nu se separe. Numai din acest motiv, femeilor li se recomandă să nască înainte de 35 de ani. Dacă sarcina apare după această vârstă, ar trebui să vă supuneți unui examen.
Factorii care contribuie la apariția unui cromozom suplimentar includ nivelul de anomalie, care a crescut în întreaga lume, gradul de poluare a mediului și multe altele.
Există opinia că un cromozom suplimentar apare dacă au existat cazuri similare în gen. Acesta este doar un mit: studiile au arătat că părinții ai căror copii suferă de o tulburare cromozomială au un cariotip perfect sănătos.
Diagnosticul apariției unui copil cu o anomalie cromozomială
Recunoașterea unei anomalii a numărului de cromozomi, așa-numitul screening pentru aneuploidie, relevă lipsa sau excesul de cromozomi din embrion. Femeilor însărcinate de peste 35 de ani li se recomandă să se supună procedurii pentru obținerea unei probe de lichid amniotic. Dacă se constată o încălcare a cariotipului, atunci viitoarea mamă va trebui să întrerupă sarcina, deoarece copilul născut va suferi o boală gravă toată viața în absența unor metode de tratament eficiente.
Anomalia cromozomială este în principal de origine maternă, prin urmare, nu numai celulele embrionului ar trebui analizate, ci și substanțele care se formează în timpul maturării. Această procedură se numește diagnosticarea tulburărilor genetice ale corpului polar.
Sindromul Down
Omul de știință care a descris prima dată mongolismul este Down. Un cromozom suplimentar, o boală genică în prezența căruia se dezvoltă în mod necesar, a fost studiat pe scară largă. Cu mongolismul, trisomia apare pe cromozomul 21. Adică, o persoană bolnavă are 47 de cromozomi în loc de 46. Principala caracteristică este întârzierea de dezvoltare.
Copiii care au un cromozom suplimentar au dificultăți serioase în asimilarea materialului într-o instituție școlară, așa că au nevoie de o metodă de predare alternativă. În plus față de mental, există o abatere în dezvoltarea fizică, și anume: ochii înclinați, fața plată, buzele largi, limba plată, membrele și picioarele scurtate sau extinse, o acumulare mare de piele în gât. Speranța de viață ajunge în medie la 50 de ani.
Sindromul Patau
Trisomia include și sindromul Patau, în care se observă 3 copii ale cromozomului 13. O trăsătură distinctivă este încălcarea activității sistemului nervos central sau subdezvoltarea acestuia. Pacienții au malformații multiple, inclusiv inima. Peste 90% dintre persoanele cu sindrom Patau mor în primul an de viață.
Sindromul Edwards
Această anomalie, ca și cele anterioare, se referă la trisomie. În acest caz, vorbim despre cromozomul 18. caracterizată prin diverse încălcări. Practic, pacienții au deformări osoase, o formă a craniului modificată, probleme cu sistemul respirator și sistemul cardiovascular. Speranța de viață este de obicei de aproximativ 3 luni, dar unii bebeluși trăiesc până la un an.
Boli endocrine cu anomalii cromozomiale
Pe lângă sindroamele enumerate de anomalie cromozomială, există și altele în care se observă și o anomalie numerică și structurală. Astfel de boli includ următoarele:
- Triploidia este o tulburare destul de rară a cromozomilor, în care numărul lor modal este de 69. Sarcina se termină de obicei prin avort spontan precoce, dar atunci când copilul supraviețuiește nu mai mult de 5 luni, se observă numeroase malformații congenitale.
- Sindromul Wolff-Hirschhorn este, de asemenea, una dintre cele mai rare anomalii cromozomiale care se dezvoltă datorită ștergerii capătului distal al brațului scurt al cromozomului. Zona critică pentru această tulburare este de 16,3 pe cromozomul 4p. Semnele frecvente sunt problemele de dezvoltare, întârzierea creșterii, convulsiile și caracteristicile tipice ale feței
- Sindromul Prader-Willi este o boală foarte rară. Cu o astfel de anomalie a cromozomilor, 7 gene sau unele părți ale acestora pe al 15-lea cromozom patern nu funcționează sau sunt complet îndepărtate. Semne: scolioză, strabism, dezvoltare fizică și intelectuală întârziată, oboseală.
Cum să crești un copil cu o tulburare cromozomială?
Creșterea unui copil cu boli cromozomiale congenitale nu este ușoară. Pentru a vă ușura viața, trebuie să respectați câteva reguli. În primul rând, disperarea și frica trebuie depășite imediat. În al doilea rând, nu este nevoie să pierdem timpul căutând vinovatul, el pur și simplu nu există. În al treilea rând, este important să se determine ce fel de ajutor are nevoie copilul și familia și apoi să apeleze la specialiști pentru ajutor medical, psihologic și pedagogic.
În primul an de viață, diagnosticul este extrem de important, deoarece în această perioadă funcția motorie se dezvoltă. Cu ajutorul profesioniștilor, copilul va dobândi rapid abilități motorii. Este necesar să examinați în mod obiectiv copilul pentru patologia vederii și a auzului. De asemenea, copilul trebuie monitorizat de un medic pediatru, neuropsihiatru și endocrinolog.
Purtătorul cromozomului suplimentar este de obicei prietenos, ceea ce îi face mai ușor educația și încearcă, de asemenea, să obțină aprobarea unui adult în măsura posibilităților sale. Nivelul de dezvoltare al unui copil special va depinde de cât de greu îl vor învăța abilitățile de bază. Copiii bolnavi, deși rămân în urma celorlalți, necesită multă atenție. Este întotdeauna necesar să încurajăm independența copilului. Abilitățile de autoservire ar trebui să fie instilate prin exemplu, iar rezultatul nu va întârzia să apară.
Copiii cu tulburări cromozomiale sunt înzestrați cu talente speciale care trebuie dezvăluite. Aceasta poate fi muzică sau desen. Este important să dezvolți vorbirea bebelușului, să joci jocuri de dezvoltare activă și motorie, să citești și, de asemenea, să-i înveți să fie într-o rutină și exactitate. Dacă vă arătați toată tandrețea, grija, atenția și afecțiunea față de un copil, acesta va răspunde în natură.
Se poate vindeca?
Astăzi este imposibil să se vindece bolile cromozomiale; fiecare metodă propusă este experimentală, iar eficacitatea lor clinică nu a fost dovedită. Asistența medicală și pedagogică sistematică ajută la obținerea succesului în dezvoltarea, socializarea și dobândirea abilităților.
Un copil bolnav ar trebui să fie monitorizat permanent de specialiști, deoarece medicina a atins nivelul la care este capabil să furnizeze echipamentul necesar și diferite tipuri de terapie. Profesorii vor folosi abordări moderne în educarea și reabilitarea bebelușului.
Examinând corpul nostru la nivel celular, trebuie să întâlniți unitatea sa structurală - cromozomul. În ea sunt conținute genele. Din greacă, acest concept poate fi tradus literal prin „culoare a corpului”. De ce un nume atât de ciudat? Faptul este că în timpul diviziunii celulare, unitățile structurale pot fi colorate atunci când interacționează cu coloranți naturali. Cromozomul este un purtător de informații valoros. Prin urmare, atunci când se formează un număr greșit de cromozomi la o persoană, acest lucru indică un proces patologic.
În contact cu
Normal pentru o persoană sănătoasă
Conform ultimelor statistici, 1% dintre nou-născuți astăzi se nasc cu anomalii la nivel fiziologic, atunci când există un număr insuficient de cromozomi. Această problemă devine deja globală, ceea ce provoacă îngrijorare puternică în rândul medicilor. O persoană sănătoasă (bărbat sau femeie) are 46 de cromozomi, adică 23 de perechi. Un fapt interesant este că până în 1996, oamenii de știință nu au avut nicio îndoială că perechile de unități structurale nu sunt 23, ci 24. Eroarea a fost făcută de Theophilus Painter, un cunoscut om de știință din cercul său. A fost găsită și corectată de alți doi luminari - Albert Levan și Jo-Hin Tjo.
Toți cromozomii au aceleași caracteristici morfologice, dar celulele sexuale și celulele somatice au un set diferit de unități structurale. Care este această diferență?
Când apare diviziunea celulară (adică numărul lor începe să se dubleze), se observă modificări ale cromozomilor la nivel morfologic. Dar, în ciuda faptului că astfel de procese complexe au loc în corpul nostru, numărul cromozomilor la o persoană rămâne același - 46. Dezvoltarea intelectuală și starea generală de sănătate a unei persoane depinde de câte perechi de cromozomi ar trebui să aibă o persoană. De aceea este foarte important ca medicii să acorde atenție acestei probleme în timp ce planifică o sarcină. De multe ori ginecologul recomandă cuplurilor tinere să consulte un genetician care va efectua unele cercetări clinice importante.
La concepție, o persoană primește una dintre unitățile dintr-o pereche de la mama sa biologică, iar a doua de la tatăl său biologic. Dar genul viitorului bebeluș depinde de cea de-a 23-a pereche.... Atunci când studiați cariotipul unei persoane, este important să clarificați că setul cromozomial al persoanelor sănătoase este format din 22 de autozomi, precum și un cromozom masculin și unul feminin (așa-numitul sex). Cariotipul uman poate fi determinat fără probleme speciale prin simpla studiere a totalității trăsăturilor acestor unități într-o singură celulă. Dacă se constată orice tulburare a cariotipului, persoana se va confrunta cu mari probleme de sănătate.
Pot exista mai multe probleme la nivelul genei. Și toți sunt considerați separat, deoarece au o imagine clinică diferită. Mai jos sunt doar acele patologii pe care medicina modernă le poate vindeca cu succes după nașterea unui copil bolnav:
Aceste indicații sunt considerate o abatere de la normă și pot fi determinate chiar și în timpul dezvoltării intrauterine. Dacă există o posibilă adăugarecă un copil se va naște cu probleme grave, medicii recomandă adesea unei femei însărcinate să facă avort. În caz contrar, o femeie se condamnă să trăiască cu o persoană cu dizabilități care va avea nevoie de educație suplimentară.
Anomalii în seturile de cromozomi
Uneori, numărul de perechi nu corespunde standardului. O problemă în dezvoltarea intrauterină poate fi observată de un geneticist numai dacă viitoarea mamă este supusă voluntar studiului. Dacă suma este încălcată, se disting următoarele boli:
- Sindromul Klinefelter.
- Boala Down.
- Sindromul Shereshevsky-Turner.
Metode conservatoare pentru umplerea liniei genetice lipsă nu există astăzi. Adică, un astfel de diagnostic este considerat incurabil. Dacă problema a fost diagnosticată în timpul sarcinii, cel mai bine este să o avortați. În caz contrar, apare un copil bolnav cu posibile deformări externe.
Boala Down
Această boală a fost diagnosticată pentru prima dată în secolul al XVII-lea. În acel moment, determinarea numărului de cromozomi la o persoană sănătoasă era extrem de problematică. Prin urmare, numărul nou-născuților bolnavi a fost cu adevărat înspăimântător. Pentru fiecare 1000 de bebeluși, doi s-au născut cu sindrom Down. După un timp, boala a fost studiat la nivel genetic, ceea ce a făcut posibilă determinarea modului în care se modifică setul de cromozomi.
Cu sindromul Down, o altă pereche este atașată la 21 de perechi. Adică, numărul total nu este de 46, ci de 47 de cromozomi. Patologia se formează spontan, iar cauza ei poate fi diabetul zaharat, părinții vârstnici, o doză crescută de radiații, prezența anumitor boli cronice.
În exterior, un astfel de copil diferă de colegii sănătoși. Are o frunte îngustă și largă, o limbă voluminoasă, urechi mari, întârzierea mintală este imediat evidentă. Pacientul este, de asemenea, diagnosticat cu alte probleme de sănătate care afectează multe sisteme și organe interne.
În general, numărul cromozomilor unui viitor copil este foarte dependent de genomul mamei sale. De aceea este necesar să faceți un examen clinic complet înainte de a începe planificarea sarcinii. Acesta va ajuta la identificarea problemelor ascunse... Dacă medicii nu găsesc contraindicații, vă puteți gândi la conceperea unui copil.
Sindromul Patau
Cu această încălcare, trisomia este observată în a treisprezecea pereche de unități structurale. Această boală este mult mai puțin frecventă decât sindromul Down. Apare dacă se adaugă o unitate structurală suplimentară sau structura cromozomilor și redistribuirea lor sunt perturbate.
Există trei simptome principale, pentru care este diagnosticată această patologie:
- Dimensiune redusă a ochilor sau microftalmului.
- Creșterea numărului de degete (polidactilie).
- Palatul despicat și buza.
Cu această boală, aproximativ 70% dintre copii mor la scurt timp după naștere (până la trei ani). Adesea, copiii cu sindrom Patau sunt diagnosticați cu defecte cardiace, precum și defecte cerebrale, probleme cu multe organe interne.
Sindromul Edwards
Această patologie se caracterizează prin prezența a trei cromozomi în perechea a optsprezecea. Majoritatea copiilor mor la scurt timp după naștere. Se nasc cu o malnutriție severă (incapabilă să se îngrașe din cauza problemelor digestive). Au urechi jos și ochi mari. Defectele cardiace sunt adesea diagnosticate.
Pentru a preveni dezvoltarea patologiei, se recomandă ca toți părinții care decid să conceapă un copil după vârsta de 35 de ani să fie supuși unor examinări speciale. De asemenea, cei ai căror părinți au avut probleme cu glanda tiroidă sunt mai predispuși să dezvolte boli.
Influența asupra vieții unei persoane a unui set de factori externi contribuie la o modificare genetică a codului și, ca rezultat, la capacitatea de a oferi descendenți sănătoși. Statisticile indică faptul că aproximativ 1% din toți copiii care vin în această lume au încălcări grave ale structurii setului de cromozomi... 30% dintre nou-născuți au defecte congenitale și anomalii ale cariotipului. Acest articol își propune să sublinieze diferențele dintre seturile de cromozomi la o persoană sănătoasă, la o persoană cu sindrom Down și să compare indicatorii globali cu setul de cromozomi din primate, în special maimuțele.
Un set de cromozomi, ca parte principală a codului ereditar uman
Un cromozom este o particulă mică din interiorul nucleului celular care transportă informații despre predispoziția genetică a unui anumit individ... Constând dintr-un set de acizi nucleici și un complex de proteine, această unitate genetică îi permite să stocheze, să transmită și să recreeze informații genetice în sine. Pentru prima dată, un grup de oameni de știință americani, sub supravegherea lui T. Morgan, au reușit să demonstreze existența acestui element al nucleului. Primele experimente și experimentele publice au fost efectuate la începutul secolului al XX-lea, când musca fructelor a făcut obiectul cercetării. În 1915, prevederile generale ale teoriei cromozomiale a eredității au fost fixate. Datorită acestei descoperiri, omul de știință T. Morgan a primit Premiul Nobel pentru fiziologie sau medicină pentru descoperirea rolului cromozomilor în ereditate.
... inevitabil ar fi trebuit să existe dorința de a determina unde, când și cum se desfășoară procesul de divizare și reunificare și inevitabil ar fi trebuit să existe o încercare de a reconcilia aceste fenomene cu procesele uimitoare din celulele germinale, care sunt atât de răspândite
Thomas Morgan, „Fundamentele structurale ale eredității”.
Cromozomul este format din ADN și masă proteică, care în total atinge aproximativ 63% din masa sa totală.... Pe deasupra căruia se înfășoară un fir genetic. În centrul oricărei eredități a oricărei creaturi vii cu o structură celulară cu nuclei se află materialul ADN. El este responsabil pentru relația cauzal - ereditară. Știința care studiază structura și comportamentul cromozomilor se numește citogenetică.... Procesul de formare și selecție a genelor, elemente cheie ale codului genetic, depinde de materialul părinților și se transmite în timpul concepției.
Set cromozomial al unei persoane sănătoase
O persoană sănătoasă are un set de 23 de perechi de cromozomi... Fiecare dintre aceste perechi este responsabilă pentru o genă specifică. Numărul total de cromozomi umani este de 46. Fiecare cromozom ne este transmis individual de la fiecare dintre părinți: unul de la tată și celălalt de la mamă. Excepția este ultima pereche de 23 de cromozomi. Ea este responsabilă pentru sexul unei persoane. Principiul feminin este definit ca XX, iar masculinul ca XY. Când sunt împerecheați, cromozomii determină setul diploid. În celulele germinale, acestea sunt separate și se unesc în timpul fertilizării.
Pentru a pune împreună un set de caracteristici cromozomiale, într-o singură celulă, oamenii de știință au dedus numele cariotip... Efectele secundare și tulburările cariotipurilor duc la apariția bolilor în diferite stadii ale vieții.
Numărul de cromozomi la o persoană cu sindrom Down
Conform statisticilor amare, pentru fiecare 700 de nou-născuți, există un copil cu această boală.... Această patologie a fost descrisă în 1866. Cheia acestei probleme este al treilea cromozom, care unește 21 de perechi din set. Acest proces are loc în momentul în care într-una din ramurile lanțului cromozomial al părinților există 24 de cromozomi (cu 21 dublat). Ca urmare, un astfel de copil bolnav are un cromozom în plus, iar numărul total al acestora este de 47. O astfel de patologie poate fi provocată din cauza unei boli suferite de unul dintre părinți - diabetul. De asemenea, o modificare a codului uman poate provoca infecții virale, radiații și alți factori.
Din cauza bolii lor, în majoritatea covârșitoare a cazurilor, copiii cu sindrom Down sunt retardați mental.... Aspectul general al bolii afectează atât procesul general de gândire de la o vârstă fragedă, cât și aspectele generale ale aspectului unei persoane. Astfel de persoane au abateri în aspect sub forma unei limbi mari, urechi de formă neregulată, pliuri în piele, un pod larg al nasului, pete în ochi și forma generală a capului. Sunt mai susceptibili la boli cardiovasculare, au organe genitale slab dezvoltate (mai ales în jumătatea masculină) și trăiesc în medie aproximativ 40 de ani.
Numărul de cromozomi dintr-o primată, de exemplu, o maimuță
Înmulțiți-vă, schimbați-vă și mai puternic să supraviețuiască și cel mai slab să moară
Charles Darwin. Așa spune un vechi citat al unui om de știință.
Maimuțele superioare au 24 de perechi de cromozomi. Conform teoriei generale a lui Darwin, am coborât din maimuțe, după ce ne-am adaptat și adaptat procesele fiziologice la mediul extern. Deci, de ce oamenii au mai puțini cromozomi decât „strămoșii” noștri?
Conform acestei teorii, ar trebui să avem un sistem de seturi de cromozomi mult mai dezvoltat. O astfel de explicație poate fi ascunsă în dezvoltarea inconsecventă a transformărilor evolutive, conform teoriei prezentate. Printre numeroasele tipuri diferite de organisme vii din natură, fiecare lanț de dezvoltare este planificat și își urmează propriul curs. Aceasta înseamnă că la un moment dat procesul general al dezvoltării unei maimuțe într-un om a mers în mai multe moduri. În cele din urmă, avem ceea ce vedem în fiecare zi pe străzi, în parcuri, în metrou, la serviciu, în jur. Acesta este un barbat. Diferența cheie în dezvoltarea sa față de maimuță este structura mai complexă a genelor conținute în cromozomi. Structura ADN a oamenilor și primatelor are diferențe dramatice, dar în același timp o structură similară pentru construirea genelor.
concluzii
Oricum ar fi, dar cu toții constăm dintr-un set de cromozomi și ADN. Fiecare dintre noi are o structură genetică unică. Este fundamentul universal și componenta din care suntem construiți. Fiecare persoană de pe planeta Pământ este unică. El este un individ. Merită să realizăm, să apreciem și să prețuim acest lucru în fiecare dintre noi.