Nedávne pokroky v medicíne a farmakológii výrazne predĺžili ľudský život a zlepšili jeho kvalitu. Zároveň sa však s ľudským zásahom do prírodných procesov začali v organizme detí čoraz viac objavovať rôzne poruchy už pri narodení. Jednou z veľkých skupín takýchto porušení je genetické choroby.
Vyznačujú sa odchýlkami v sade chromozómov a nedajú sa korigovať. Aby ste pochopili, či je možné vyhnúť sa dieťaťu s genetickými poruchami, musíte najprv zistiť, koľko chromozómov by mal mať normálny, teda zdravý človek.
Hlavnou časťou chromozomálnej štruktúry je takzvaná DNA alebo kyselina deoxyribonukleová. Ten je nositeľom dedičnej informácie. DNA je rozdelená do rôznych častí alebo génov, ktoré sú „zodpovedné“ za rôzne zdedené vlastnosti tela.
Dôležitý (a čo sa týka množstva, hlavná zložka v štruktúre (až 65 %) chromozómu je proteín. Tvorí základ, okolo ktorého sú „namotané“ molekuly DNA.
Vďaka chromozómom môžu potomkovia zdediť určité vlastnosti svojich rodičov. Ktoré sa budú dediť a od ktorého rodiča sa určujú v čase počatia.
Koľko chromozómov má človek?
Už dávno vieme, že normálny zdravý človek má 46 chromozómov. Vo vede je zvyčajné považovať chromozómy v pároch, takže by bolo správne zaujímať sa, koľko párov chromozómov má človek.
Odpoveď: 22 párov takzvaných autozómov a 1 pár pohlavne špecifických chromozómov. Napríklad ženy majú 22 chromozómov úplne rovnakých ako muži. Ich počet je rovnaký ako u mužov, pričom posledný pár pre ženu je odlišný od páru pre muža: XX pre ženy verzus XY pre mužov.
Je tiež potrebné povedať, že pár 22 má diploidnú sadu chromozómov, to znamená, že v páre sú spojené, zatiaľ čo sexuálne majú haploidnú sadu. Je to nevyhnutné, aby sa počas oplodnenia pohlavné chromozómy mohli zjednotiť a vytvoriť nový organizmus s obvyklou diploidnou sadou.
Sada chromozómov alebo karyotyp je charakteristika spoločná pre všetkých zdravých ľudí, ktorá by sa nemala meniť. Ak sa počet chromozómov líši od štandardu, vyvoláva to ťažké dedičné ochorenia, z ktorých najbežnejší je Downov syndróm. Okrem tohto syndrómu existujú aj menej časté, ale nemenej závažné a hrozné ochorenia spôsobené poruchami ľudského karyotypu.
Problémy s karyotypom
Abnormality v karyotype môžu byť veľmi odlišné. Podľa klasifikácie ich možno rozdeliť na chromozomálne a genómové:
- Chromozomálne poruchy sú spojené výlučne so štruktúrou jednotlivých chromozómov. Sú to akékoľvek inzercie, prestavby alebo delécie v samotných chromozómoch a medzi niekoľkými z nich.
- Genomické poruchy sú situácia, keď je narušený počet chromozómov. Spravidla sa zvyšuje buď ich celkový počet, alebo počet v jednom z párov. V prvom prípade sa tento jav nazýva polyploidia a v druhom aneuploidia.
Všetko, genomické aj chromozomálne, spôsobuje zmeny v celom ľudskom tele, alebo v nejakej jeho časti. Mutácie sú najčastejšie negatívne a vedú k určitým chorobám.
Takéto ochorenia zatiaľ nedokážu plnohodnotne liečiť, no vedci z celého sveta skúmajú možnosti nápravy genetických ochorení a prevencie narodenia detí s podobnými abnormalitami.
Downov syndróm
Ide o jeden z pomerne častých syndrómov, zvyčajne pripadá jeden takýto prípad na 700 narodených detí. Identifikovaný bol už veľmi dávno, v roku 1866. Zmeny v karyotype pri tomto syndróme spočívajú v tom, že 21 párov chromozómov sa na seba naviaže a vytvorí sa takzvaná trizómia 21 párov. V tomto prípade sa počet chromozómov u takejto osoby nestane 46, ako u všetkých bežných ľudí, ale 47.
Dôležité! Pravdepodobnosť vzniku dieťaťa s touto patológiou sa zvyšuje, ak jeden z rodičov trpel vystavením ionizujúcemu žiareniu, závažným infekciám alebo trpí cukrovkou.
Známky Downovho syndrómu sú viditeľné na vzhľade osoby - to sú veľké uši nepravidelný tvar, záhyb na viečku, široký most nosa. Nejde však len o vonkajšie rozdiely, deti s Downovým syndrómom majú najčastejšie jeden alebo iný stupeň mentálnej retardácie.
Samozrejme, každý prípad je jedinečný a stupeň retardácie sa môže líšiť, ale spravidla všetka pomoc spočíva iba v zmierňovaní problémov a úsilí o lepší rozvoj dieťaťa.
Okrem toho majú takéto deti problémy so všeobecným zdravím. Majú patológie vnútorné orgány, patológie pohlavných orgánov (hoci ženy s týmto syndrómom môžu byť schopné otehotnieť). Ľudia s trizómiou 21 majú často veľmi krátku očakávanú dĺžku života, len zriedka prežijú viac ako 40 rokov. Mnohí z nich trpia problémami s kardiovaskulárnym systémom, ktoré môžu spôsobiť ich skorú smrť.
Okrem už popísaných rizík v podobe infekčných ochorení a radiačnej záťaže sa miera rizika zvyšuje aj v závislosti od veku rodičov. Pravdepodobnosť chorého dieťaťa sa zvyšuje bez ohľadu na to, ktorý rodič prekročil určitú vekovú hranicu. Existujú prípady, keď rodičia vôbec nespadali pod žiadny z rizikových faktorov, ale pri vyšetrení sa odhalila podobná patológia. Štúdiu by preto podľa možnosti mal vykonávať každý, komu záleží na nenarodenom dieťati.
Dôležité! V súčasnosti je možné podstúpiť skríningový test, ktorý dokáže odhaliť skoré štádia podobné odchýlky.
Starším párom sa vždy dôrazne odporúča vyšetrenie, aby sa vylúčilo narodenie dieťaťa s týmto problémom. A samozrejme, ak sa v rodine vyskytnú nejaké genetické ochorenia, veľmi sa odporúča aj genetické vyšetrenie počas tehotenstva.
Užitočné video
Poďme si to zhrnúť
Na záver môžeme povedať, že ak existuje aspoň nejaké riziko, že dieťa bude mať genetické problémy, potom by bolo najlepšie absolvovať všetky potrebné vyšetrenia včas. Koniec koncov, genetické choroby v tomto štádiu vedeckého vývoja nemožno vážne napraviť, a preto je dieťa s takýmto ochorením, dalo by sa povedať, odsúdené na veľmi ťažký život a zlý zdravotný stav vo všeobecnosti.
V kontakte s
Ak budete dodržiavať pravidlá logické myslenie a obráť sa na logiku – vtedy mali moderné technológie v 21. storočí uľahčiť ľudský život, zjednodušiť ho. V honbe za výhodami civilizácií a stereotypov byť úspešný a páčiť sa druhým sme vystavení mnohým škodlivým vplyvom na naše telo.
Hovoríme o nedostatku spánku, v priemere moderný človek nespí viac ako 5 hodín a o strese a depresii z takejto únavy a podráždenia. A všetky rôzne výhody civilizácie nevedú k zlepšeniu životného prostredia na planéte – v skutočnosti sa len zhoršuje. Toto všetko má vplyv na to, že človek už nie je schopný vynosiť telesne ani duševne zdravé potomstvo a až 4 % detí sa rodí s rôznymi genetickými abnormalitami a 40 % novorodencov má telesné alebo mentálne postihnutie a všetko je o genóm.
V dnešnom článku si povieme o chromozómoch a genóme, k čomu môže viesť génová mutácia. Pozrime sa bližšie na to, koľko chromozómov má zdravý človek v bunkách a čo ich počet ovplyvňuje.
O chromozóme
Pre človeka bez špeciálneho vzdelania bude ťažké zistiť, koľko chromozómov má človek prvýkrát. Jednoduchým spôsobom sa to dá vysvetliť takto: bunka, prvok v ľudskom tele. Hlavnou funkciou chromozómu je uchovávanie, prenos a implementácia genetickej informácie v ňom obsiahnutej.
Tento záhadný prvok pozostáva zo 63% bielkovín a zvyšok tvoria nukleové kyseliny, jednoducho nazývané DNA. Cytogenetika je veda o štúdiu chromozómov a s jej pomocou sa dokázalo, že za dedičnosť sú zodpovedné kyseliny. Pri delení buniek zisťujú pohlavie dieťaťa, farbu očí a vlasov, odtieň pokožky a či bude zdravé. Ale je takmer nemožné zistiť, ktoré gény sa prenesú na dieťa pred narodením, pretože sú určené až v momente počatia.
Koľko chromozómov je v ľudských bunkách? Každý zdravý človek má 23 párov chromozómov, ktoré sa počas životného cyklu nemenia. Choré dieťa ich bude mať viac. Každý z nich je zodpovedný iba za gén, ktorý je mu priradený a pri sčítaní týchto čísel sa získa 46 párov chromozómov. Jeden sa prenáša od otca, druhý od matky, existuje však výnimka. Ide o 23. pár, ktorý určuje pohlavie dieťaťa a to platí len pre zdravého človeka. Chorí ľudia ich majú 47 a za všetko môže nezdravý genóm ich rodičov.
Karyotyp je znakom kvalitných a nekvalitných párov chromozómov, uvažovaných v rámci jednej bunky alebo prvku, a je súborom. A poruchy v genóme určujú závažnosť ochorenia alebo jeho absenciu. Pomocou špeciálnej analýzy je ľahké určiť, či má dieťa Downov syndróm.
Karyotypické poruchy sú rozdelené do dvoch typov:
- genetické;
- Chromozomálne.
Pri prvom type mutácie sa zvyšuje celkový počet, respektíve počet párov chromozómov v jednom z párov. Druhý preskupuje bunky a páry, ovplyvňuje chromozómy a obsah. Napríklad jeden z génov môže úplne chýbať, zatiaľ čo druhý má 6 alebo 7 párov, a to nie je limit. Mení sa nielen štruktúra, ale aj usporiadanie chromozómových párov a s dnešnými technológiami máme možnosť študovať každý jeden. Pozrime sa na ne podrobnejšie, a koľko chromozómov je v bunkách zdravého alebo normálneho človeka, ako aj s Downovými príznakmi.
Downov syndróm bol opísaný na konci 17. storočia, ale nevedelo sa presne, koľko párov chromozómov má človek, a doterajšie výskumné štatistiky sú jednoducho hrozné; na každých 1000 novorodencov sa až 2 deti narodia s touto odchýlkou v r. genóm. Podstata je však jednoduchá – k 21 párom chromozómov sa pridá ďalší a celkový počet chromozómov je 47. Táto mutácia je spôsobená diabetickým ochorením, radiáciou, starší vek rodičov.
Deti s Downovým syndrómom sa nelíšia od normálnych detí, ale stále existujú:
- Mentálna retardácia;
- Veľký jazyk;
- Veľký záhyb na hornom viečku;
- Široké a úzke čelo;
- Uši sú nepravidelného tvaru;
- Biele škvrny na rohovke.
Vek takéhoto dieťaťa s Downovou chorobou zriedka presahuje 47 rokov, keďže má aj iné telesné abnormality, napríklad muži nerodia deti, vyskytujú sa fyzické abnormality vo vývoji pohlavných orgánov a kardiovaskulárneho systému. Ženy sú schopné mať potomstvo, ale existuje možnosť mať dieťa s Downovým syndrómom a všetko závisí od genómu matky.
Od konca 18. storočia nám pomáha technika a dnes, v určitom štádiu tehotenstva, môžete podstúpiť špeciálne testy a testy na rozpoznanie tejto choroby a zistiť, koľko párov chromozómov má človek; embryo bude mať 47. Pôrodníci a gynekológovia odporúčajú rodičom prerušiť tehotenstvo, ale či tak urobia alebo nie, je na rodičoch, z ktorých mnohí s takýmto zákrokom nesúhlasia, aj keď vedia, že novorodenec bude mať Downov syndróm.
Pozorovanie takýchto detí odborníkmi poznamenáva, že sú úplne neškodné, netrpia agresivitou a často pri správnom dennom režime môžu viesť normálny život a dokonca navštevovať školu.
O syndróme Putau
Dvadsiaty chromozóm zmutuje a pridá sa k nemu ďalší pár. Riziko, že sa u vás vyvinie, je malé – 1 – 2 % mutácie sa vyskytuje na 5 000 detí. V ojedinelých prípadoch sa okrem pridania chromozómov môže zmeniť aj ich štruktúra.
Choroba sa diagnostikuje počas počiatočného vyšetrenia dieťaťa po narodení a na určenie genómu sa vykonajú špeciálne testy, aby sa pochopilo, koľko chromozómov má človek:
- Viac prstov na rukách alebo nohách;
- Veľkosť oka je príliš malá;
- Dieťa má rázštep podnebia alebo pery.
Žiaľ, úmrtnosť detí s týmto ochorením je nezvyčajne vysoká, životný cyklus človeka je 3–4 roky, majú veľa defektov vo vývoji mozgu, pohlavných orgánov či iných vnútorných orgánov.
Takmer všetky deti s ďalším párom pridaným na chromozóm 18 zomierajú krátko po narodení. Najväčším problémom je, že neumožňuje dieťaťu správne jesť a absorbovať jedlo a tie deti, ktoré prežijú, majú ťažkú podvýživu. Takmer každé dieťa má fyzické chyby: uši sú príliš nízko a oči sú príliš široko nasadené.
Všeobecné závery
Je zrejmé, že človek má normálne 23 párov chromozómov s normálnym genómom, inak bude mať narodené dieťa rôzne abnormality pohlavných orgánov, vnútorných orgánov a mozgu. Pred počatím sa odporúča absolvovať kompletné vyšetrenie na identifikáciu génových mutácií.
Tí rodičia, ktorých vek presahuje hranicu 35 rokov, by mali byť starostlivo sledovaní odborníkmi, dodržiavať ich odporúčania, určiť, koľko chromozómov je v krvi matky a dieťaťa, a nezabudnite na včasné testy v rôznych štádiách tehotenstva.
Ak rodina zažívala časté potraty, vyskytli sa problémy s počatím, alebo mali príbuzní vážnych chorôb Musíte byť veľmi opatrní a potom sa dieťa narodí silné a zdravé. No pomôžu nám v tom moderné technológie, lieky a rôzne prístroje, vďaka ktorým lekári našli vysvetlenie rôznych defektov pri narodení a vývoji detí, ktoré však tí, čo žili v minulých storočiach, nemali.
Video o tom, koľko chromozómov má človek
Ľudské telo je komplexný mnohostranný systém, ktorý funguje na rôznych úrovniach. Aby orgány a bunky fungovali v správnom režime, určité látky sa musia podieľať na špecifických biochemických procesoch. To si vyžaduje pevný základ, teda správny prenos genetického kódu. Je to základný dedičný materiál, ktorý riadi vývoj embrya.
V dedičnej informácii sa však niekedy vyskytujú zmeny, ktoré sa objavujú vo veľkých skupinách alebo ovplyvňujú jednotlivé gény. Takéto chyby sa nazývajú génové mutácie. V niektorých prípadoch sa tento problém týka štruktúrnych jednotiek bunky, to znamená celých chromozómov. Preto sa v tomto prípade chyba nazýva chromozómová mutácia.
Každá ľudská bunka normálne obsahuje rovnaký počet chromozómov. Spájajú ich rovnaké gény. Plný set tvorí 23 párov chromozómov, no v zárodočných bunkách je ich 2x menej. Vysvetľuje to skutočnosť, že počas oplodnenia musí fúzia spermie a vajíčka predstavovať úplnú kombináciu všetkých potrebných génov. Ich rozloženie neprebieha náhodne, ale v presne definovanom poradí a takáto lineárna postupnosť je pre všetkých ľudí absolútne rovnaká.
O 3 roky neskôr francúzsky vedec J. Lejeune zistil, že narušený duševný vývoj ľudí a odolnosť voči infekciám priamo súvisia s 21 chromozómom navyše. Patrí medzi najmenšie, no má veľa génov. Extra chromozóm bol pozorovaný u 1 z 1 000 novorodencov. Toto chromozomálne ochorenie je zďaleka najviac skúmané a nazýva sa Downovým syndrómom.
V tom istom roku 1959 bolo študované a dokázané, že prítomnosť extra chromozómu X u mužov vedie ku Klinefelterovej chorobe, pri ktorej človek trpí mentálnou retardáciou a neplodnosťou.
Avšak napriek tomu, že chromozomálne abnormality boli pozorované a študované už pomerne dlho, ani moderná medicína nie je schopná liečiť genetické choroby. Ale metódy na diagnostikovanie takýchto mutácií boli dosť modernizované.
Príčiny extra chromozómu
Anomália je jediným dôvodom výskytu 47 chromozómov namiesto požadovaných 46. Lekárski experti dokázali, že hlavný dôvod vzhľad extra chromozómu - vek nastávajúcej matky. Čím staršia je tehotná žena, tým väčšia je pravdepodobnosť nesúvislosti chromozómov. Už len z tohto dôvodu sa ženám odporúča rodiť pred 35. rokom života. Ak dôjde k otehotneniu po tomto veku, mali by ste absolvovať vyšetrenie.
Faktory, ktoré prispievajú k objaveniu sa extra chromozómu, zahŕňajú úroveň anomálie, ktorá sa globálne zvýšila, stupeň znečistenia životného prostredia a mnohé ďalšie.
Existuje názor, že sa vyskytne extra chromozóm, ak sa v rodine vyskytli podobné prípady. Toto je len mýtus: štúdie ukázali, že rodičia, ktorých deti trpia chromozomálnou poruchou, majú úplne zdravý karyotyp.
Diagnóza dieťaťa s chromozomálnou abnormalitou
Rozpoznanie porušenia počtu chromozómov, takzvaný skríning aneuploidie, odhalí nedostatok alebo nadbytok chromozómov v embryu. Tehotným ženám nad 35 rokov sa odporúča podstúpiť zákrok na odber vzorky plodovej vody. Ak sa zistí porucha karyotypu, budúca matka bude musieť prerušiť tehotenstvo, pretože narodené dieťa bude trpieť vážnym ochorením celý život bez efektívne metódy liečbe.
Narušenie chromozómov je prevažne materského pôvodu, preto je potrebné analyzovať nielen bunky embrya, ale aj látky, ktoré vznikajú pri procese dozrievania. Tento postup sa nazýva polárna diagnostika genetických porúch.
Downov syndróm
Vedec, ktorý ako prvý opísal mongolizmus, je Daun. Extra chromozóm, génové ochorenie, v prítomnosti ktorého sa nevyhnutne vyvíja, bol široko študovaný. V mongolizme sa vyskytuje trizómia 21. To znamená, že chorá osoba má 47 chromozómov namiesto požadovaných 46. Hlavným príznakom je oneskorenie vo vývoji.
Deti, ktoré majú nadbytočný chromozóm, majú vážne problémy so zvládnutím učiva v škole, preto potrebujú alternatívnu vyučovaciu metódu. Okrem duševnej dochádza k odchýlke v fyzický vývoj a to: šikmé oči, plochá tvár, široké pery, plochý jazyk, skrátené alebo rozšírené končatiny a chodidlá, veľké nahromadenie kože v oblasti krku. Priemerná dĺžka života dosahuje 50 rokov.
Patauov syndróm
Trizómia zahŕňa aj Patauov syndróm, v ktorom sú 3 kópie 13. chromozómu. Výrazná vlastnosť je porušením činnosti centrálneho nervového systému alebo jeho nedostatočným rozvojom. Pacienti majú viaceré vývojové chyby, možno vrátane srdcových chýb. Viac ako 90 % ľudí s Patauovým syndrómom zomiera v prvom roku života.
Edwardsov syndróm
Táto anomália, rovnako ako predchádzajúce, sa týka trizómie. V tomto prípade hovoríme o chromozóme 18. charakterizované rôznymi poruchami. Väčšinou sa u pacientov objavuje deformácia kostí, zmenený tvar lebky, problémy s dýchacím systémom a kardiovaskulárnym systémom. Priemerná dĺžka života je zvyčajne asi 3 mesiace, ale niektoré deti žijú až rok.
Endokrinné ochorenia v dôsledku chromozómových abnormalít
Okrem uvedených syndrómov chromozomálnych abnormalít existujú aj ďalšie, pri ktorých sa pozoruje aj numerická a štrukturálna abnormalita. Medzi takéto choroby patria:
- Triploidia je pomerne zriedkavá porucha chromozómov, v ktorých je ich modálne číslo 69. Tehotenstvo zvyčajne končí skorý potrat, ale ak dieťa prežije, nežije dlhšie ako 5 mesiacov a pozorujú sa početné vrodené chyby.
- Wolf-Hirschhornov syndróm je tiež jednou z najvzácnejších chromozomálnych abnormalít, ktoré sa vyvíjajú v dôsledku delécie distálneho konca krátkeho ramena chromozómu. Kritická oblasť pre túto poruchu je 16,3 na chromozóme 4p. Charakteristické znaky- vývojové problémy, oneskorenie rastu, záchvaty a typické črty tváre
- Prader-Williho syndróm je veľmi zriedkavé ochorenie. Pri takejto abnormalite chromozómov nefunguje 7 génov alebo niektoré ich časti na 15. otcovskom chromozóme alebo sú úplne vymazané. Známky: skolióza, strabizmus, oneskorený fyzický a intelektuálny vývoj, únava.
Ako vychovávať dieťa s chromozomálnou poruchou?
Výchova dieťaťa s vrodenými chromozomálnymi chorobami nie je jednoduchá. Aby ste si uľahčili život, musíte dodržiavať niektoré pravidlá. Najprv musíte okamžite prekonať zúfalstvo a strach. Po druhé, netreba strácať čas hľadaním vinníka, jednoducho neexistuje. Po tretie, je dôležité rozhodnúť, aký druh pomoci dieťa a rodina potrebujú, a potom sa obrátiť na špecialistov so žiadosťou o lekársku, psychologickú a pedagogickú pomoc.
V prvom roku života je diagnóza mimoriadne dôležitá, pretože v tomto období sa vyvíja motorická funkcia. S pomocou profesionálov dieťa rýchlo získa motorické schopnosti. Je potrebné objektívne vyšetriť dieťa na poruchy zraku a sluchu. Dieťa by mal sledovať aj pediater, neuropsychiater a endokrinológ.
Nosič nadbytočného chromozómu je väčšinou priateľský, čo mu uľahčuje výchovu a navyše sa snaží podľa svojich možností získať súhlas dospelého. Úroveň vývoja špeciálneho dieťaťa bude závisieť od toho, ako vytrvalo ho učia základné zručnosti. Hoci choré deti zaostávajú za ostatnými, vyžadujú si veľa pozornosti. Vždy je potrebné podporovať samostatnosť dieťaťa. Sebaobslužné zručnosti by ste si mali vštepovať vlastným príkladom a výsledok potom na seba nenechá dlho čakať.
Deti s chromozomálnymi ochoreniami sú obdarené špeciálnymi vlohami, ktoré treba objaviť. Môžu to byť hodiny hudby alebo kreslenie. Je dôležité rozvíjať reč dieťaťa, hrať aktívne hry, ktoré rozvíjajú motorické zručnosti, čítať a tiež ho učiť rutine a poriadku. Ak svojmu dieťaťu ukážete všetku svoju nežnosť, starostlivosť, pozornosť a náklonnosť, bude reagovať rovnako.
Dá sa to vyliečiť?
K dnešnému dňu je nemožné vyliečiť chromozomálne ochorenia; Každá navrhovaná metóda je experimentálna a jej klinická účinnosť nebola preukázaná. Systematická lekárska a vzdelávacia pomoc pomáha dosiahnuť úspech v rozvoji, socializácii a získavaní zručností.
Choré dieťa by mali odborníci neustále pozorovať, pretože medicína dosiahla úroveň, ktorú je schopná poskytnúť potrebné vybavenie A rôzne druhy terapiu. Učitelia budú využívať moderné prístupy k výučbe a rehabilitácii dieťaťa.
Vzhľadom na naše telo na bunkovej úrovni určite narazíte na jeho štruktúrnu jednotku – chromozóm. Je to miesto, kde sú obsiahnuté gény. Z gréčtiny možno tento pojem doslovne preložiť ako „sfarbenie tela“. Prečo také zvláštne meno? Faktom je, že počas delenia buniek sa štruktúrne jednotky môžu pri interakcii s prírodnými farbivami zafarbiť. Chromozóm je cenným nosičom informácií. Preto, keď sa u človeka vyvinie nesprávny počet chromozómov, naznačuje to patologický proces.
V kontakte s
Normálne pre zdravého človeka
Podľa najnovších štatistík, 1 % novorodencov sa dnes rodí s abnormalitami na fyziologickej úrovni, kedy sa objaví nedostatočný počet chromozómov. Tento problém sa už stáva globálnym, čo spôsobuje veľké znepokojenie medzi lekármi. Zdravý človek (muž alebo žena) má 46 chromozómov, to znamená 23 párov. Zaujímavosťou je, že až do roku 1996 vedci nepochybovali, že párov štruktúrnych jednotiek nie je 23, ale 24. Chybu urobil známy vedec z jeho okruhu Theophilus Painter. Našli a opravili ho ďalší dvaja svetoborci - Albert Levan a Jo-Hin Tyo.
Všetky chromozómy majú rovnaké morfologické vlastnosti, ale zárodočné a somatické bunky majú odlišný súbor štruktúrnych jednotiek. Aký je tento rozdiel?
Keď dôjde k deleniu buniek (to znamená, že ich počet sa začne zdvojnásobovať), zmeny v chromozómoch sa pozorujú na morfologickej úrovni. Ale napriek tomu, že sa v našom tele vyskytujú takéto zložité procesy, počet chromozómov u človeka zostáva stále rovnaký - 46. Jeho intelektuálny vývoj a celkové zdravie závisia od toho, koľko párov chromozómov by človek mal mať. Preto je veľmi dôležité, aby lekári pri plánovaní tehotenstva venovali tejto otázke pozornosť. Často gynekológ odporúča mladým párom kontaktovať genetika, ktorý vykoná dôležité klinické štúdie.
Pri počatí dostane človek jednu z jednotiek v páre od biologickej matky a druhú od biologického otca. Ale pohlavie nenarodeného dieťaťa závisí od 23. páru. Pri štúdiu ľudského karyotypu je dôležité vysvetliť, že chromozómový súbor zdravých ľudí pozostáva z 22 autozómov, ako aj jedného mužského a jedného ženského chromozómu (tzv. pohlavné chromozómy). Karyotyp človeka možno bez problémov určiť jednoduchým štúdiom súhrnu charakteristík týchto jednotiek v jednej bunke. Ak sa v karyotype zistí akákoľvek abnormalita, človek bude čeliť veľkým zdravotným problémom.
Problémov na úrovni génov môže byť viacero. A všetky sa posudzujú oddelene, pretože majú odlišný klinický obraz. Nižšie sú uvedené iba tie patológie, ktoré moderná medicína dokáže úspešne liečiť po narodení chorého dieťaťa:
Tieto hodnoty sa považujú za odchýlku od normy a môžu sa určiť počas vývoja plodu. Ak je to možnéže sa dieťa narodí s vážnymi problémami, lekári často odporúčajú tehotnej žene potrat. V opačnom prípade sa žena odsúdi na život s postihnutým, ktorý bude potrebovať ďalšie vzdelanie.
Abnormality v súboroch chromozómov
Niekedy počet párov nezodpovedá norme. Problém vo vnútromaternicovom vývoji môže genetik zaznamenať iba vtedy, ak sa budúca matka dobrovoľne podrobí štúdiu. Ak je množstvo narušené, rozlišujú sa tieto choroby:
- Klinefelterov syndróm.
- Downova choroba.
- Shereshevsky-Turnerov syndróm.
Konzervatívne metódy na doplnenie chýbajúcich genetických sérií dnes neexistujú. To znamená, že takáto diagnóza sa považuje za nevyliečiteľnú. Ak bol problém diagnostikovaný počas tehotenstva, je najlepšie ho ukončiť. V opačnom prípade sa objaví choré dieťa s možnými vonkajšími deformáciami.
Downova choroba
Táto choroba bola prvýkrát diagnostikovaná už v 17. storočí. V tom čase bolo určenie počtu chromozómov u zdravého človeka mimoriadne problematickou úlohou. Počet chorých novorodencov bol preto skutočne desivý. Na každých 1000 detí sa dve narodili s Downovým syndrómom. Po určitom čase choroba bola študovaná na genetickej úrovni, čo umožnilo určiť, ako sa mení chromozómová sada.
Pri Downovom syndróme sa k 21. páru pridáva ďalší pár. To znamená, že celkový počet nie je 46, ale 47 chromozómov. Patológia sa tvorí spontánne a jej príčinou môže byť cukrovka, starí rodičia, zvýšená dávka žiarenia, prítomnosť niektorých chronických ochorení.
Navonok sa takéto dieťa líši od zdravých rovesníkov. Má úzke a široké čelo, objemný jazyk, veľké uši a hneď je na ňom vidieť mentálna retardácia. Pacientovi sú diagnostikované aj iné zdravotné problémy, ktoré postihujú mnohé vnútorné systémy a orgány.
Vo všeobecnosti je chromozomálna sekvencia nenarodeného dieťaťa vysoko závislá od genómu jeho matky. Preto pred začatím plánovania tehotenstva je potrebné podstúpiť úplné klinické vyšetrenie. Pomôže to identifikovať skryté problémy. Ak lekári nezistia žiadne kontraindikácie, môžete premýšľať o počatí dieťaťa.
Patauov syndróm
Pri tejto poruche sa trizómia pozoruje v trinástom páre štruktúrnych jednotiek. Toto ochorenie je oveľa menej časté ako Downov syndróm. Vyskytuje sa, ak je pripojená extra štruktúrna jednotka alebo je narušená štruktúra chromozómov a ich redistribúcia.
Existujú tri hlavné príznaky, ktorým sa táto patológia diagnostikuje:
- Znížená veľkosť očí alebo mikroftalmia.
- Zvýšený počet prstov (polydaktýlia).
- Rázštep podnebia a pery.
S týmto ochorením asi 70 % dojčiat zomiera krátko po narodení (do troch rokov veku). Deťom s Patauovým syndrómom sa často diagnostikujú srdcové chyby, ale aj poruchy mozgu a problémy s mnohými vnútornými orgánmi.
Edwardsov syndróm
Táto patológia je charakterizovaná prítomnosťou troch chromozómov v osemnástej dvojici. Čoskoro po narodení väčšina deti umierajú. Rodia sa s výraznou podvýživou (pre tráviace problémy nemôžu pribrať). Majú nízko nasadené uši a široko posadené oči. Často sú diagnostikované srdcové chyby.
Aby sa zabránilo rozvoju patológie, odporúča sa všetkým rodičom, ktorí sa rozhodnú počať dieťa po 35 rokoch, špeciálne vyšetrenia. Väčšia pravdepodobnosť vzniku ochorení je aj u tých, ktorých rodičia mali problémy so štítnou žľazou.
Vplyv na život človeka vonkajšie faktory, prispieva ku genetickej zmene v kóde a v dôsledku toho k schopnosti produkovať zdravé potomstvo. Štatistiky ukazujú, že asi 1 % všetkých detí, ktoré prichádzajú na tento svet, má vážne poruchy v štruktúre chromozómovej sady.. 30 % novorodencov má vrodené chyby a abnormality v karyotype. Tento článok má poukázať na rozdiely v súboroch chromozómov u zdravého človeka a u človeka s Downovým syndrómom a porovnať všeobecné ukazovatele so súborom chromozómov u primátov, najmä opíc.
Súbor chromozómov ako hlavná časť ľudského dedičného kódu
Chromozóm je malá častica vo vnútri bunkového jadra, ktorá nesie informáciu o genetickej predispozícii konkrétneho jedinca.. Táto genetická jednotka, pozostávajúca zo súboru nukleových kyselín a komplexu bielkovín, si umožňuje uchovávať, prenášať a znovu vytvárať genetické informácie. Prvýkrát sa skupine amerických vedcov pod dohľadom T. Morgana podarilo existenciu tohto jadrového prvku dokázať. Prvé pokusy a verejné pokusy sa uskutočnili začiatkom 20. storočia, keď ako objekt výskumu slúžila ovocná muška. V roku 1915 boli zaznamenané všeobecné ustanovenia chromozomálna teória dedičnosti. Vďaka tomuto objavu dostal vedec T. Morgan Nobelovu cenu za fyziológiu a medicínu za objav úlohy chromozómov v dedičnosti.
... nevyhnutne mala existovať túžba určiť, kde, kedy a ako sa proces rozdelenia a zjednotenia uskutoční, a nevyhnutne malo dôjsť k pokusu zosúladiť tieto javy s úžasnými procesmi v zárodočných bunkách, ktoré také univerzálne rozdelenie
Thomas Morgan, "Štrukturálny základ dedičnosti."
Chromozóm sa skladá z DNA a proteínovej hmoty, ktorá dosahuje spolu asi 63 % jeho celkovej hmotnosti. Na vrchole ktorého je navinutá genetická niť. Základom všetkej dedičnosti každého živého tvora, ktorý má bunkovú štruktúru s jadrami, je materiál DNA. Práve on je zodpovedný za kauzálne a dedičné vzťahy. Veda, ktorá študuje štruktúru a správanie chromozómov, sa nazýva cytogenetika. Proces tvorby a výberu génov, kľúčových prvkov genetického kódu, závisí od materiálu rodičov a prenáša sa počas počatia.
Chromozómová sada zdravého človeka
Zdravý človek má sadu 23 párov chromozómov. Každý z týchto párov je zodpovedný za špecifický gén. Celkový počet ľudských chromozómov je 46. Každý chromozóm nám individuálne odovzdáva každý z rodičov: jeden od otca a druhý od matky. Výnimkou je posledný, 23. pár chromozómov. Je zodpovedná za pohlavie osoby. Ženský je definovaný ako XX a mužský ako XY. Po spárovaní chromozómy určujú diploidný súbor. V zárodočných bunkách sú počas oplodnenia oddelené a spojené.
Aby vedci spojili súbor charakteristík chromozómov v rámci jednej bunky, odvodili názov karyotyp. Vedľajšie účinky a poruchy karyotypu vedú k výskytu ochorení v rôznych štádiách života.
Počet chromozómov u osoby s Downovým syndrómom
Podľa smutných štatistík na 700 novorodencov pripadá jedno dieťa s týmto ochorením. Táto patológia bola opísaná už v roku 1866. Kľúčom k tomuto problému je tretí chromozóm, ktorý je pripojený k 21. páru sady. Tento proces nastáva v momente, keď sa v jednej z vetiev chromozómového reťazca rodičov nachádza 24 chromozómov (z toho 21 zdvojených). Výsledkom je, že takéto choré dieťa skončí s jedným chromozómom navyše a ich celkový počet je 47. Túto patológiu môže vyvolať choroba jedného z rodičov - cukrovka. Zmeny v kóde osoby môžu byť tiež spôsobené vírusovými infekciami, žiarením a inými faktormi.
Vďaka svojmu ochoreniu sú v drvivej väčšine prípadov deti s Downovým syndrómom mentálne retardované. Celkový vzhľad choroby ovplyvňuje všeobecný proces myslenia už od útleho veku a ovplyvňuje všeobecné črty vzhľadu človeka. Takíto ľudia majú abnormality vo vzhľade, ako je veľký jazyk, nepravidelne tvarované uši, záhyby na koži, široký most nosa, škvrny v očiach a celkový tvar hlavy. Sú náchylnejšie na srdcovo-cievne ochorenia, majú slabo vyvinuté pohlavné orgány (viac u mužskej polovice) a dožívajú sa v priemere okolo 40 rokov.
Počet chromozómov u primátov na príklade opice
Množte sa, zmeňte a nechajte najsilnejších prežiť a najslabších zomrieť
Charles Darwin. Tak hovorí starý citát od vedca.
Veľké opice majú 24 párov chromozómov. Podľa Darwinovej všeobecnej teórie sme sa vyvinuli z ľudoopov prispôsobením a prispôsobením našich fyziologických procesov vonkajšiemu prostrediu. Prečo teda majú ľudia menej chromozómov ako naši „predkovia“.
Podľa tejto teórie by sme mali mať oveľa rozvinutejší systém chromozómovej sady. Takéto vysvetlenie môže byť podľa predloženej teórie skryté v nekonzistentnom vývoji evolučných transformácií. Spomedzi mnohých rôznych druhov živých organizmov v prírode je každý vývojový reťazec systematický a sleduje svoj vlastný smer. To znamená, že v určitom okamihu všeobecný proces vývoja opice na človeka prešiel niekoľkými cestami. Nakoniec máme to, čo vidíme každý deň na uliciach, v parkoch, v metre, v práci, všade naokolo. Toto je muž. Kľúčovým rozdielom v jeho vývoji od opice je zložitejšia štruktúra génov obsiahnutých v chromozómoch. Štruktúra DNA človeka a primátov má zásadné rozdiely, no zároveň je štruktúra génovej konštrukcie podobná.
závery
Nech je to akokoľvek, všetci pozostávame zo sady chromozómov a DNA. Každý z nás má jedinečnú štruktúru genetického materiálu. Je to univerzálny základ a komponent, z ktorého sme vybudovaní. Každý človek na planéte Zem je jedinečný. Je jednotlivec. To stojí za to uznať, oceniť a vážiť si to u každého z nás.