Οι πρόσφατες εξελίξεις στην ιατρική και τη φαρμακολογία έχουν επεκτείνει σημαντικά τη ζωή του ανθρώπου και βελτίωσαν την ποιότητά της. Ωστόσο, ταυτόχρονα, με την ανθρώπινη παρέμβαση στις φυσικές διεργασίες, μια ποικιλία διαταραχών άρχισαν να εμφανίζονται όλο και περισσότερο στο σώμα των παιδιών ήδη κατά τη γέννηση. Μία από τις μεγάλες ομάδες τέτοιων παραβιάσεων είναι γενετικές ασθένειες.
Χαρακτηρίζονται από αποκλίσεις στο σύνολο των χρωμοσωμάτων και δεν μπορούν να διορθωθούν. Για να καταλάβετε αν είναι δυνατόν να αποφύγετε να αποκτήσετε παιδί με γενετικές διαταραχές, πρέπει πρώτα να υπολογίσετε πόσα χρωμοσώματα πρέπει να έχει ένας φυσιολογικός, δηλαδή υγιής, άνθρωπος.
Το κύριο μέρος της χρωμοσωμικής δομής είναι το λεγόμενο DNA, ή δεοξυριβονουκλεϊκό οξύ. Αυτός είναι ο φορέας των κληρονομικών πληροφοριών. Το DNA χωρίζεται σε διαφορετικά τμήματα ή γονίδια, τα οποία είναι «υπεύθυνα» για μια ποικιλία κληρονομήσιμων χαρακτηριστικών του οργανισμού.
Επίσης σημαντικό (και όσον αφορά την ποσότητα, το κύριο συστατικό στη δομή (έως 65%) του χρωμοσώματος είναι η πρωτεΐνη. Αποτελεί τη βάση γύρω από την οποία «τυλίγονται» τα μόρια DNA.
Χάρη στα χρωμοσώματα, οι απόγονοι μπορούν να κληρονομήσουν ορισμένα χαρακτηριστικά των γονέων τους. Ποιες θα κληρονομηθούν και από ποιον γονέα καθορίζονται κατά τη στιγμή της σύλληψης.
Πόσα χρωμοσώματα έχει ένα άτομο;
Γνωρίζουμε εδώ και πολύ καιρό ότι ένας φυσιολογικός υγιής άνθρωπος έχει 46 χρωμοσώματα. Στην επιστήμη, συνηθίζεται να εξετάζουμε τα χρωμοσώματα σε ζεύγη, οπότε θα ήταν σωστό να αναρωτιόμαστε πόσα ζεύγη χρωμοσωμάτων έχει ένα άτομο.
Απάντηση: 22 ζεύγη λεγόμενων αυτοσωμάτων και 1 ζεύγος ειδικών για το φύλο χρωμοσωμάτων. Για παράδειγμα, οι γυναίκες έχουν 22 χρωμοσώματα ακριβώς ίδια με τους άνδρες. Είναι το ίδιο σε αριθμό με τους άνδρες, ενώ το τελευταίο ζευγάρι για ένα θηλυκό άτομο είναι διαφορετικό από το ζευγάρι για ένα αρσενικό άτομο: XX για γυναίκες έναντι XY για άνδρες.
Πρέπει επίσης να ειπωθεί ότι το ζεύγος 22 έχει ένα διπλοειδές σύνολο χρωμοσωμάτων, δηλαδή σε ένα ζευγάρι συνδέονται, ενώ τα σεξουαλικά έχουν ένα απλοειδές σύνολο. Αυτό είναι απαραίτητο ώστε κατά τη γονιμοποίηση τα φυλετικά χρωμοσώματα να ενωθούν και να δημιουργήσουν έναν νέο οργανισμό με το συνηθισμένο διπλοειδές σύνολο.
Το σύνολο χρωμοσωμάτων, ή καρυότυπος, είναι ένα χαρακτηριστικό κοινό για όλους τους υγιείς ανθρώπους που δεν πρέπει να αλλάξει. Εάν ο αριθμός των χρωμοσωμάτων διαφέρει από τον τυπικό, αυτό προκαλεί σοβαρές κληρονομικές ασθένειες, η πιο κοινή από τις οποίες είναι το σύνδρομο Down. Εκτός από αυτό το σύνδρομο, υπάρχουν επίσης λιγότερο κοινές, αλλά όχι λιγότερο σοβαρές και τρομερές ασθένειες που προκαλούνται από διαταραχές στον καρυότυπο του ανθρώπου.
Προβλήματα καρυότυπου
Οι ανωμαλίες στον καρυότυπο μπορεί να είναι πολύ διαφορετικές. Σύμφωνα με την ταξινόμηση, μπορούν να χωριστούν σε χρωμοσωμικά και γονιδιωματικά:
- Οι χρωμοσωμικές διαταραχές σχετίζονται αποκλειστικά με τη δομή των μεμονωμένων χρωμοσωμάτων. Πρόκειται για τυχόν εισαγωγές, αναδιατάξεις ή διαγραφές τόσο στα ίδια τα χρωμοσώματα όσο και μεταξύ πολλών από αυτά.
- Οι γονιδιωματικές διαταραχές είναι μια κατάσταση όπου ο αριθμός των χρωμοσωμάτων διαταράσσεται. Κατά κανόνα, υπάρχει αύξηση είτε στον συνολικό αριθμό τους είτε στον αριθμό σε ένα από τα ζεύγη. Στην πρώτη περίπτωση, το φαινόμενο ονομάζεται πολυπλοειδία, και στη δεύτερη - ανευπλοειδία.
Τα πάντα, τόσο γονιδιωματικά όσο και χρωμοσωμικά, προκαλούν αλλαγές σε ολόκληρο το ανθρώπινο σώμα ή σε κάποιο μέρος του. Τις περισσότερες φορές, οι μεταλλάξεις είναι αρνητικές και οδηγούν σε ορισμένες ασθένειες.
Δεν μπορούν ακόμη να θεραπεύσουν πλήρως τέτοιες ασθένειες, αλλά επιστήμονες σε όλο τον κόσμο διερευνούν τις δυνατότητες διόρθωσης γενετικών ασθενειών και πρόληψης της γέννησης παιδιών με παρόμοιες ανωμαλίες.
Σύνδρομο Down
Αυτό είναι ένα από τα αρκετά κοινά σύνδρομα· συνήθως υπάρχει ένα τέτοιο περιστατικό ανά 700 παιδιά που γεννιούνται. Ανακαλύφθηκε πριν από πολύ καιρό, το 1866. Οι αλλαγές στον καρυότυπο σε αυτό το σύνδρομο συνίστανται στο γεγονός ότι 21 ζεύγη χρωμοσωμάτων προσκολλώνται στον εαυτό τους ένα άλλο και σχηματίζεται η λεγόμενη τρισωμία των 21 ζευγών. Σε αυτή την περίπτωση, ο αριθμός των χρωμοσωμάτων σε ένα τέτοιο άτομο δεν γίνεται 46, όπως όλοι οι απλοί άνθρωποι, αλλά 47.
Σπουδαίος!Η πιθανότητα να αποκτήσετε παιδί με αυτή την παθολογία αυξάνεται εάν ένας από τους γονείς έχει υποφέρει από έκθεση σε ιονίζουσα ακτινοβολία, σοβαρές λοιμώξεις ή πάσχει από διαβήτη.
Τα σημάδια του συνδρόμου Down είναι ορατά στην εμφάνιση ενός ατόμου - αυτά είναι μεγάλα αυτιά ακανόνιστο σχήμα, πτυχή στο βλέφαρο, φαρδιά γέφυρα της μύτης. Αλλά το θέμα δεν περιορίζεται στις εξωτερικές διαφορές· τα παιδιά με σύνδρομο Down έχουν τις περισσότερες φορές τον ένα ή τον άλλο βαθμό νοητικής υστέρησης.
Φυσικά, κάθε περίπτωση είναι μοναδική και ο βαθμός καθυστέρησης μπορεί να ποικίλλει, αλλά, κατά κανόνα, όλη η βοήθεια συνίσταται μόνο στην ανακούφιση προβλημάτων και στην καταβολή προσπαθειών για την καλύτερη ανάπτυξη του παιδιού.
Επιπλέον, αυτά τα παιδιά έχουν προβλήματα γενικής υγείας. Έχουν παθολογίες εσωτερικά όργανα, παθολογίες των γεννητικών οργάνων (αν και οι γυναίκες με αυτό το σύνδρομο μπορεί να είναι ικανές να τεκνοποιήσουν). Τα άτομα με τρισωμία 21 έχουν συχνά πολύ μικρό προσδόκιμο ζωής, σπάνια επιβιώνουν τα τελευταία 40 χρόνια. Πολλοί από αυτούς υποφέρουν από προβλήματα με το καρδιαγγειακό σύστημα, τα οποία μπορεί να προκαλέσουν πρόωρο θάνατο.
Εκτός από τους κινδύνους που έχουν ήδη περιγραφεί με τη μορφή μολυσματικών ασθενειών και έκθεσης σε ακτινοβολία, ο βαθμός κινδύνου αυξάνεται επίσης ανάλογα με την ηλικία των γονέων. Η πιθανότητα να έχετε ένα άρρωστο παιδί αυξάνεται ανεξάρτητα από το ποιος γονέας υπερβαίνει ένα συγκεκριμένο όριο ηλικίας. Υπάρχουν περιπτώσεις που οι γονείς δεν εμπίπτουν σε κανέναν από τους παράγοντες κινδύνου, αλλά κατά την εξέταση αποκαλύφθηκε παρόμοια παθολογία. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο η μελέτη θα πρέπει, αν είναι δυνατόν, να διεξάγεται από όλους όσους ενδιαφέρονται για το αγέννητο παιδί.
Σπουδαίος!Επί του παρόντος, είναι δυνατό να υποβληθείτε σε μια εξέταση προσυμπτωματικού ελέγχου που μπορεί να ανιχνεύσει πρώιμα στάδιαπαρόμοιες αποκλίσεις.
Σε ζευγάρια μεγαλύτερης ηλικίας συνιστάται πάντα να εξετάζονται για να αποκλειστεί η γέννηση παιδιού με αυτό το πρόβλημα. Και, φυσικά, εάν υπάρχουν περιπτώσεις οποιασδήποτε γενετικής νόσου στην οικογένεια, συνιστάται ιδιαίτερα ο γενετικός έλεγχος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
Χρήσιμο βίντεο
Ας το συνοψίσουμε
Συμπερασματικά μπορούμε να πούμε ότι αν υπάρχει τουλάχιστον κάποιος κίνδυνος να αποκτήσει παιδί με γενετικά προβλήματα, τότε το καλύτερο θα ήταν να υποβληθούν έγκαιρα σε όλες τις απαραίτητες εξετάσεις. Εξάλλου, οι γενετικές ασθένειες σε αυτό το στάδιο της ανάπτυξης της επιστήμης δεν μπορούν να διορθωθούν σοβαρά και επομένως ένα παιδί με μια τέτοια ασθένεια, θα έλεγε κανείς, είναι καταδικασμένο σε μια πολύ δύσκολη ζωή και γενικά κακή υγεία.
Σε επαφή με
Εάν ακολουθείτε τους κανόνες λογική σκέψηκαι στραφείτε στη λογική - τότε οι σύγχρονες τεχνολογίες στον 21ο αιώνα θα έπρεπε να έχουν κάνει τη ζωή πιο εύκολη για έναν άνθρωπο, κάνοντας την απλή. Επιδιώκοντας τα οφέλη των πολιτισμών και των στερεοτύπων, για να είμαστε επιτυχημένοι και να γίνουμε αρεστοί στους άλλους, είμαστε εκτεθειμένοι σε πολλές βλαβερές επιπτώσεις στο σώμα μας.
Μιλάμε για έλλειψη ύπνου, κατά μέσο όρο, ένας σύγχρονος άνθρωπος δεν κοιμάται περισσότερο από 5 ώρες και για άγχος και κατάθλιψη, λόγω τέτοιας κόπωσης, ερεθισμού. Και όλα τα οφέλη του πολιτισμού δεν οδηγούν στο γεγονός ότι η οικολογία στον πλανήτη βελτιώνεται - στην πραγματικότητα, μόνο χειροτερεύει. Όλα αυτά επηρεάζουν το γεγονός ότι ένα άτομο δεν είναι πλέον σε θέση να γεννήσει σωματικά ή ψυχικά υγιείς απογόνους, και έως και 4% των παιδιών γεννιούνται με διάφορες γενετικές ανωμαλίες και το 40% των νεογνών έχουν σωματικές ή διανοητικές αναπηρίες, και όλα έχουν να κάνουν με γονιδίωμα.
Στο σημερινό άρθρο θα μιλήσουμε για τα χρωμοσώματα και το γονιδίωμα, σε τι μπορεί να οδηγήσει μια γονιδιακή μετάλλαξη. Ας ρίξουμε μια πιο προσεκτική ματιά στο πόσα χρωμοσώματα έχει ένας υγιής άνθρωπος στα κύτταρά του και τι επηρεάζει ο αριθμός τους.
Σχετικά με το χρωμόσωμα
Θα είναι δύσκολο για ένα άτομο χωρίς ειδική εκπαίδευση να καταλάβει πόσα χρωμοσώματα έχει ένα άτομο την πρώτη φορά. Με απλό τρόπο μπορεί να εξηγηθεί ως εξής: ένα κύτταρο, ένα στοιχείο στο ανθρώπινο σώμα. Η κύρια λειτουργία ενός χρωμοσώματος είναι η αποθήκευση, η μετάδοση και η εφαρμογή της γενετικής πληροφορίας που περιέχεται σε αυτό.
Αυτό το μυστηριώδες στοιχείο αποτελείται από 63% πρωτεΐνες και το υπόλοιπο είναι νουκλεϊκά οξέα, που απλά ονομάζονται DNA. Η κυτταρογενετική είναι η επιστήμη της μελέτης των χρωμοσωμάτων και με τη βοήθειά της έχει αποδειχθεί ότι τα οξέα ευθύνονται για την κληρονομικότητα. Κατά τη διαίρεση των κυττάρων, καθορίζουν το φύλο του παιδιού, το χρώμα των ματιών και των μαλλιών του, τον τόνο του δέρματος και αν θα είναι υγιές. Αλλά είναι σχεδόν αδύνατο να μάθουμε ποια γονίδια θα περάσουν στο μωρό πριν από τη γέννηση, επειδή καθορίζονται μόνο τη στιγμή της σύλληψης.
Πόσα χρωμοσώματα υπάρχουν στα ανθρώπινα κύτταρα; Κάθε υγιές άτομο έχει 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων, τα οποία δεν αλλάζουν κατά τη διάρκεια του κύκλου ζωής. Ένα άρρωστο παιδί Down θα έχει περισσότερα από αυτά. Κάθε ένα από αυτά είναι υπεύθυνο μόνο για το γονίδιο που του έχει αποδοθεί και όταν προσθέτουμε αυτούς τους αριθμούς, προκύπτουν 46 ζεύγη χρωμοσωμάτων. Το ένα μεταδίδεται από τον πατέρα, το άλλο από τη μητέρα, αλλά υπάρχει μια εξαίρεση. Αυτό είναι το 23ο ζευγάρι που καθορίζει το φύλο του παιδιού και αυτό ισχύει μόνο για ένα υγιές άτομο. Οι άρρωστοι έχουν 47 από αυτούς και όλα καταλήγουν στο ανθυγιεινό γονιδίωμα των γονιών τους.
Ο καρυότυπος είναι ένα σημάδι ζευγών χρωμοσωμάτων υψηλής ποιότητας και χαμηλής ποιότητας, που θεωρούνται μέσα σε ένα κύτταρο ή στοιχείο και είναι μια συλλογή. Και οι διαταραχές στο γονιδίωμα καθορίζουν τη σοβαρότητα της νόσου ή την απουσία της. Με μια ειδική ανάλυση, είναι εύκολο να διαπιστωθεί εάν ένα μωρό έχει σύνδρομο Down.
Οι καρυοτυπικές διαταραχές χωρίζονται σε δύο τύπους:
- Γενετική;
- Χρωμοσωμική.
Με τον πρώτο τύπο μετάλλαξης, ο συνολικός αριθμός ή ο αριθμός των ζευγών χρωμοσωμάτων σε ένα από τα ζεύγη, αυξάνεται. Το δεύτερο αναδιατάσσει κύτταρα και ζεύγη, επηρεάζοντας τα χρωμοσώματα και τα περιεχόμενα. Για παράδειγμα, ένα από τα γονίδια μπορεί να απουσιάζει εντελώς, ενώ το άλλο έχει 6 ή 7 ζεύγη, και αυτό δεν είναι το όριο. Δεν αλλάζει μόνο η δομή, αλλά και η διάταξη των ζευγών χρωμοσωμάτων και με τις σημερινές τεχνολογίες έχουμε την ευκαιρία να μελετήσουμε το καθένα. Ας τα δούμε αναλυτικότερα, και πόσα χρωμοσώματα υπάρχουν στα κύτταρα ενός υγιούς ή φυσιολογικού ανθρώπου, καθώς και με συμπτώματα Down.
Το σύνδρομο Down περιγράφηκε στα τέλη του 17ου αιώνα, αλλά ήταν άγνωστο πόσα ακριβώς ζεύγη χρωμοσωμάτων έχει ένα άτομο και τα στατιστικά στοιχεία της έρευνας μέχρι σήμερα είναι απλά τρομακτικά· για κάθε 1000 νεογέννητα γεννιούνται έως και 2 μωρά με αυτή την απόκλιση. το γονιδίωμα. Αλλά η ουσία είναι απλή - σε 21 ζεύγη χρωμοσωμάτων, προστίθεται ένα άλλο και ο συνολικός αριθμός των χρωμοσωμάτων είναι 47. Αυτή η μετάλλαξη προκαλείται από διαβητική νόσο, ακτινοβολία, ηλικιωμένη ηλικίαγονείς.
Τα παιδιά με σύνδρομο Down δεν διαφέρουν από τα φυσιολογικά παιδιά, αλλά εξακολουθούν να υπάρχουν:
- Νοητική υστέρηση;
- Μεγάλη γλώσσα;
- Μεγάλη πτυχή στο άνω βλέφαρο.
- Φαρδύ και στενό μέτωπο.
- Τα αυτιά έχουν ακανόνιστο σχήμα.
- Λευκές κηλίδες στον κερατοειδή.
Η ηλικία ενός τέτοιου παιδιού με νόσο Down σπάνια υπερβαίνει τα 47 χρόνια, καθώς έχει και άλλες σωματικές ανωμαλίες, για παράδειγμα, οι άνδρες δεν γεννούν παιδιά, υπάρχουν σωματικές ανωμαλίες στην ανάπτυξη των γεννητικών οργάνων και του καρδιαγγειακού συστήματος. Οι γυναίκες είναι ικανές να αποκτήσουν απογόνους, αλλά υπάρχει πιθανότητα να αποκτήσουν ένα παιδί με σύνδρομο Down και όλα εξαρτώνται από το γονιδίωμα της μητέρας.
Από τα τέλη του 18ου αιώνα, η τεχνολογία έχει έρθει στη βοήθειά μας και σήμερα, σε ένα ορισμένο στάδιο της εγκυμοσύνης, μπορείτε να υποβληθείτε σε ειδικές εξετάσεις και εξετάσεις για να αναγνωρίσετε αυτή την ασθένεια και να μάθετε πόσα ζεύγη χρωμοσωμάτων έχει ένα άτομο· ένας άρρωστος Το έμβρυο θα έχει 47. Οι μαιευτήρες και οι γυναικολόγοι συνιστούν στους γονείς να διακόψουν την εγκυμοσύνη, αλλά το αν θα το κάνουν ή όχι εξαρτάται από τους γονείς, πολλοί από τους οποίους δεν συμφωνούν σε μια τέτοια διαδικασία, γνωρίζοντας μάλιστα ότι το νεογέννητο θα έχει σύνδρομο Down.
Η παρατήρηση τέτοιων παιδιών από ειδικούς σημειώνει ότι είναι εντελώς ακίνδυνα, δεν υποφέρουν από επιθετικότητα και συχνά, με τη σωστή καθημερινή ρουτίνα, μπορούν να ζήσουν μια φυσιολογική ζωή και ακόμη και να παρακολουθήσουν σχολείο.
Σχετικά με το σύνδρομο Putau
Το εικοστό χρωμόσωμα μεταλλάσσεται και ένα επιπλέον ζεύγος προστίθεται σε αυτό. Ο κίνδυνος εμφάνισής της είναι μικροσκοπικός - το 1-2% της μετάλλαξης συμβαίνει ανά 5.000 μωρά. Σε σπάνιες περιπτώσεις, εκτός από την προσθήκη χρωμοσωμάτων, μπορεί να αλλάξει και η δομή τους.
Η νόσος διαγιγνώσκεται κατά την αρχική εξέταση του μωρού μετά τη γέννηση και γίνονται ειδικές εξετάσεις για τον προσδιορισμό του γονιδιώματος προκειμένου να γίνει κατανοητό πόσα χρωμοσώματα έχει ένα άτομο:
- Περισσότερα δάχτυλα των χεριών ή των ποδιών.
- Πολύ μικρά μάτια?
- Το βρέφος έχει σχισμή υπερώας ή χείλους.
Δυστυχώς, το ποσοστό θνησιμότητας των παιδιών με αυτή την ασθένεια είναι ασυνήθιστα υψηλό· ο ανθρώπινος κύκλος ζωής είναι 3-4 χρόνια· έχουν πολλά ελαττώματα στην ανάπτυξη του εγκεφάλου, των γεννητικών οργάνων ή άλλων εσωτερικών οργάνων.
Σχεδόν όλα τα μωρά με ένα επιπλέον ζεύγος που προστέθηκε στο χρωμόσωμα 18 πεθαίνουν αμέσως μετά τη γέννηση. Το μεγαλύτερο πρόβλημα είναι ότι δεν επιτρέπει στο παιδί να τρώει σωστά και να απορροφά την τροφή και όσα παιδιά επιζήσουν έχουν σοβαρό υποσιτισμό. Σχεδόν κάθε μωρό έχει σωματικά ελαττώματα: τα αυτιά είναι πολύ χαμηλά και τα μάτια είναι πολύ ανοιχτά.
Γενικά συμπεράσματα
Γίνεται σαφές ότι ένα άτομο έχει κανονικά 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων, με φυσιολογικό γονιδίωμα, διαφορετικά το γεννημένο παιδί θα έχει διάφορες ανωμαλίες στα γεννητικά όργανα, στα εσωτερικά όργανα και στον εγκέφαλο. Πριν από τη σύλληψη, συνιστάται να υποβληθείτε σε πλήρη εξέταση για τον εντοπισμό γονιδιακών μεταλλάξεων.
Οι γονείς των οποίων η ηλικία υπερβαίνει το όριο των 35 ετών θα πρέπει να παρακολουθούνται προσεκτικά από ειδικούς, να ακολουθούν τις συστάσεις τους, να προσδιορίζουν πόσα χρωμοσώματα υπάρχουν στο αίμα της μητέρας και του παιδιού και να μην ξεχνάνε τις έγκαιρες εξετάσεις σε διάφορα στάδια της εγκυμοσύνης.
Εάν η οικογένεια είχε συχνές αποβολές, υπήρχαν προβλήματα με τη σύλληψη ή είχαν συγγενείς σοβαρές ασθένειεςαξίζει να είστε πολύ προσεκτικοί και τότε το μωρό θα γεννηθεί δυνατό και υγιές. Λοιπόν, οι σύγχρονες τεχνολογίες, τα φάρμακα και ο διάφορος εξοπλισμός θα μας βοηθήσουν σε αυτό· χάρη σε αυτά, οι γιατροί βρήκαν μια εξήγηση για διάφορα ελαττώματα στη γέννηση και την ανάπτυξη των παιδιών, αλλά δεν ήταν διαθέσιμα σε όσους έζησαν τους προηγούμενους αιώνες.
Βίντεο για το πόσα χρωμοσώματα έχει ένα άτομο
Το ανθρώπινο σώμα είναι ένα πολύπλοκο πολύπλευρο σύστημα που λειτουργεί σε διάφορα επίπεδα. Προκειμένου τα όργανα και τα κύτταρα να λειτουργούν με τον σωστό τρόπο, ορισμένες ουσίες πρέπει να συμμετέχουν σε συγκεκριμένες βιοχημικές διεργασίες. Αυτό απαιτεί γερές βάσεις, δηλαδή τη σωστή μετάδοση του γενετικού κώδικα. Είναι το κληρονομικό υλικό που ελέγχει την ανάπτυξη του εμβρύου.
Ωστόσο, μερικές φορές συμβαίνουν αλλαγές στις κληρονομικές πληροφορίες που εμφανίζονται σε μεγάλες ομάδες ή επηρεάζουν μεμονωμένα γονίδια. Τέτοια σφάλματα ονομάζονται γονιδιακές μεταλλάξεις. Σε ορισμένες περιπτώσεις, αυτό το πρόβλημα σχετίζεται με τις δομικές μονάδες του κυττάρου, δηλαδή με ολόκληρα χρωμοσώματα. Αντίστοιχα, σε αυτή την περίπτωση, το σφάλμα ονομάζεται μετάλλαξη χρωμοσώματος.
Κάθε ανθρώπινο κύτταρο περιέχει συνήθως τον ίδιο αριθμό χρωμοσωμάτων. Μοιράζονται τα ίδια γονίδια. Πλήρες σεταποτελείται από 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων, αλλά στα γεννητικά κύτταρα είναι 2 φορές λιγότερα. Αυτό εξηγείται από το γεγονός ότι κατά τη γονιμοποίηση, η σύντηξη του σπέρματος και του ωαρίου πρέπει να αντιπροσωπεύει έναν πλήρη συνδυασμό όλων των απαραίτητων γονιδίων. Η κατανομή τους δεν συμβαίνει τυχαία, αλλά με μια αυστηρά καθορισμένη σειρά, και μια τέτοια γραμμική ακολουθία είναι απολύτως η ίδια για όλους τους ανθρώπους.
3 χρόνια αργότερα, ο Γάλλος επιστήμονας J. Lejeune ανακάλυψε ότι η διαταραχή της νοητικής ανάπτυξης στους ανθρώπους και η αντίσταση στις λοιμώξεις σχετίζονται άμεσα με το επιπλέον 21 χρωμόσωμα. Είναι από τις πιο μικρές, αλλά έχει πολλά γονίδια. Το επιπλέον χρωμόσωμα παρατηρήθηκε σε 1 στα 1000 νεογνά. Αυτή η χρωμοσωμική νόσος είναι μακράν η πιο μελετημένη και ονομάζεται σύνδρομο Down.
Το ίδιο 1959, μελετήθηκε και αποδείχθηκε ότι η παρουσία ενός επιπλέον χρωμοσώματος Χ στους άνδρες οδηγεί στη νόσο Klinefelter, στην οποία ένα άτομο πάσχει από νοητική υστέρηση και υπογονιμότητα.
Ωστόσο, παρά το γεγονός ότι οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες έχουν παρατηρηθεί και μελετηθεί για μεγάλο χρονικό διάστημα, ακόμη και η σύγχρονη ιατρική δεν είναι σε θέση να αντιμετωπίσει γενετικές ασθένειες. Αλλά οι μέθοδοι για τη διάγνωση τέτοιων μεταλλάξεων έχουν εκσυγχρονιστεί αρκετά.
Αιτίες ενός επιπλέον χρωμοσώματος
Η ανωμαλία είναι ο μόνος λόγος για την εμφάνιση 47 χρωμοσωμάτων αντί για 46. Ειδικοί στον τομέα της ιατρικής έχουν αποδείξει ότι κύριος λόγοςη εμφάνιση ενός επιπλέον χρωμοσώματος - η ηλικία της μέλλουσας μητέρας. Όσο μεγαλύτερη είναι η έγκυος γυναίκα, τόσο μεγαλύτερη είναι η πιθανότητα μη διάσπασης των χρωμοσωμάτων. Μόνο για αυτόν τον λόγο συνιστάται στις γυναίκες να γεννούν πριν τα 35 τους χρόνια. Εάν συμβεί εγκυμοσύνη μετά από αυτή την ηλικία, θα πρέπει να υποβληθείτε σε εξέταση.
Οι παράγοντες που συμβάλλουν στην εμφάνιση ενός επιπλέον χρωμοσώματος περιλαμβάνουν το επίπεδο της ανωμαλίας που έχει αυξηθεί παγκοσμίως, τον βαθμό μόλυνσης του περιβάλλοντος και πολλά άλλα.
Υπάρχει η άποψη ότι εμφανίζεται ένα επιπλέον χρωμόσωμα εάν υπήρχαν παρόμοιες περιπτώσεις στην οικογένεια. Αυτό είναι απλώς ένας μύθος: μελέτες έχουν δείξει ότι οι γονείς των οποίων τα παιδιά πάσχουν από χρωμοσωμική διαταραχή έχουν έναν απολύτως υγιή καρυότυπο.
Διάγνωση παιδιού με χρωμοσωμική ανωμαλία
Η αναγνώριση παραβίασης του αριθμού των χρωμοσωμάτων, ο λεγόμενος έλεγχος ανευπλοειδίας, αποκαλύπτει ανεπάρκεια ή περίσσεια χρωμοσωμάτων στο έμβρυο. Οι έγκυες γυναίκες άνω των 35 ετών συνιστάται να υποβληθούν σε διαδικασία λήψης δείγματος αμνιακού υγρού. Εάν εντοπιστεί παραβίαση του καρυότυπου, τότε η μέλλουσα μητέρα θα χρειαστεί να διακόψει την εγκυμοσύνη, καθώς το γεννημένο παιδί θα υποφέρει από μια σοβαρή ασθένεια σε όλη της τη ζωή ελλείψει αποτελεσματικές μεθόδουςθεραπεία.
Η παραβίαση των χρωμοσωμάτων είναι κυρίως μητρικής προέλευσης, επομένως, είναι απαραίτητο να αναλυθούν όχι μόνο τα κύτταρα του εμβρύου, αλλά και οι ουσίες που σχηματίζονται κατά την ωρίμανση. Αυτή η διαδικασία ονομάζεται διάγνωση γενετικών διαταραχών από πολικά σώματα.
Σύνδρομο Down
Ο επιστήμονας που περιέγραψε πρώτος τον Μογγολισμό είναι ο Down. Ένα επιπλέον χρωμόσωμα, η ασθένεια των γονιδίων παρουσία του οποίου αναπτύσσεται αναγκαστικά, έχει μελετηθεί ευρέως. Ο Μογγολισμός προκαλεί τρισωμία στο χρωμόσωμα 21. Δηλαδή σε έναν άρρωστο αντί για τα προβλεπόμενα 46 λαμβάνονται 47 χρωμοσώματα. Το κύριο σύμπτωμα είναι η αναπτυξιακή καθυστέρηση.
Τα παιδιά που έχουν ένα επιπλέον χρωμόσωμα αντιμετωπίζουν σοβαρές δυσκολίες στην κατάκτηση της ύλης στο σχολείο, επομένως χρειάζονται μια εναλλακτική μέθοδο διδασκαλίας. Εκτός από το ψυχικό, υπάρχει μια απόκλιση σε φυσική ανάπτυξη, συγκεκριμένα: λοξά μάτια, επίπεδο πρόσωπο, φαρδιά χείλη, επίπεδη γλώσσα, βραχυμένα ή διευρυμένα άκρα και πόδια, μεγάλη συσσώρευση δέρματος στην περιοχή του λαιμού. Το προσδόκιμο ζωής φτάνει κατά μέσο όρο τα 50 χρόνια.
Σύνδρομο Patau
Η τρισωμία περιλαμβάνει επίσης το σύνδρομο Patau, στο οποίο υπάρχουν 3 αντίγραφα του χρωμοσώματος 13. Διακριτικό χαρακτηριστικόείναι παραβίαση της δραστηριότητας του κεντρικού νευρικού συστήματος ή υπανάπτυξή του. Οι ασθενείς έχουν πολλαπλά αναπτυξιακά ελαττώματα, συμπεριλαμβανομένων πιθανών καρδιακών ελαττωμάτων. Πάνω από το 90% των ατόμων με σύνδρομο Patau πεθαίνουν τον πρώτο χρόνο της ζωής τους.
σύνδρομο Edwards
Αυτή η ανωμαλία, όπως και οι προηγούμενες, αναφέρεται σε τρισωμία. Σε αυτή την περίπτωση μιλάμε για το χρωμόσωμα 18. χαρακτηρίζεται από διάφορες διαταραχές. Κυρίως, οι ασθενείς εμφανίζουν παραμόρφωση των οστών, αλλοιωμένο σχήμα του κρανίου, προβλήματα με το αναπνευστικό σύστημα και το καρδιαγγειακό σύστημα. Το προσδόκιμο ζωής είναι συνήθως περίπου 3 μήνες, αλλά μερικά μωρά ζουν μέχρι και ένα χρόνο.
Ενδοκρινικές παθήσεις που οφείλονται σε χρωμοσωμικές ανωμαλίες
Εκτός από τα αναφερόμενα σύνδρομα χρωμοσωμικών ανωμαλιών, υπάρχουν και άλλα στα οποία παρατηρείται επίσης μια αριθμητική και δομική ανωμαλία. Τέτοιες ασθένειες περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:
- Η τριπλοειδία είναι μια αρκετά σπάνια διαταραχή των χρωμοσωμάτων στην οποία ο τροπικός αριθμός τους είναι 69. Η εγκυμοσύνη συνήθως τελειώνει πρόωρη αποβολή, αλλά αν το παιδί επιβιώσει, δεν ζει περισσότερο από 5 μήνες και παρατηρούνται πολυάριθμες γενετικές ανωμαλίες.
- Το σύνδρομο Wolf-Hirschhorn είναι επίσης μια από τις πιο σπάνιες χρωμοσωμικές ανωμαλίες που αναπτύσσεται λόγω διαγραφής του περιφερικού άκρου του βραχίονα βραχίονα του χρωμοσώματος. Η κρίσιμη περιοχή για αυτή τη διαταραχή είναι 16,3 στο χρωμόσωμα 4p. Χαρακτηριστικά σημάδια- αναπτυξιακά προβλήματα, καθυστερήσεις ανάπτυξης, επιληπτικές κρίσεις και τυπικά χαρακτηριστικά του προσώπου
- Το σύνδρομο Prader-Willi είναι μια πολύ σπάνια ασθένεια. Με μια τέτοια ανωμαλία χρωμοσωμάτων, 7 γονίδια ή ορισμένα μέρη τους στο 15ο πατρικό χρωμόσωμα δεν λειτουργούν ή διαγράφονται εντελώς. Σημάδια: σκολίωση, στραβισμός, καθυστερημένη σωματική και πνευματική ανάπτυξη, κόπωση.
Πώς να μεγαλώσετε ένα παιδί με χρωμοσωμική διαταραχή;
Το να μεγαλώνεις ένα παιδί με συγγενείς χρωμοσωμικές ασθένειες δεν είναι εύκολο. Για να κάνετε τη ζωή σας πιο εύκολη, πρέπει να ακολουθήσετε ορισμένους κανόνες. Πρώτον, πρέπει να ξεπεράσετε αμέσως την απόγνωση και τον φόβο. Δεύτερον, δεν χρειάζεται να χάνουμε χρόνο αναζητώντας τον ένοχο, απλά δεν υπάρχει. Τρίτον, είναι σημαντικό να αποφασίσετε τι είδους βοήθεια χρειάζεται το παιδί και η οικογένεια και στη συνέχεια να απευθυνθείτε σε ειδικούς για ιατρική, ψυχολογική και παιδαγωγική βοήθεια.
Κατά τον πρώτο χρόνο της ζωής, η διάγνωση είναι εξαιρετικά σημαντική, αφού η κινητική λειτουργία αναπτύσσεται κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου. Με τη βοήθεια επαγγελματιών, το παιδί θα αποκτήσει γρήγορα κινητικές ικανότητες. Είναι απαραίτητο να εξεταστεί αντικειμενικά το μωρό για παθολογίες όρασης και ακοής. Το παιδί θα πρέπει επίσης να παρακολουθείται από παιδίατρο, νευροψυχίατρο και ενδοκρινολόγο.
Ο φορέας ενός επιπλέον χρωμοσώματος είναι συνήθως φιλικός, γεγονός που διευκολύνει την ανατροφή του και επίσης προσπαθεί, στο μέγιστο των δυνατοτήτων του, να κερδίσει την έγκριση ενός ενήλικα. Το επίπεδο ανάπτυξης ενός ειδικού παιδιού θα εξαρτηθεί από το πόσο επίμονα του διδάσκουν βασικές δεξιότητες. Τα άρρωστα παιδιά, αν και υστερούν από τα υπόλοιπα, απαιτούν μεγάλη προσοχή. Είναι πάντα απαραίτητο να ενθαρρύνουμε την ανεξαρτησία του παιδιού. Οι δεξιότητες αυτοεξυπηρέτησης πρέπει να ενσταλάσσονται με το δικό σας παράδειγμα και τότε το αποτέλεσμα δεν θα αργήσει να έρθει.
Τα παιδιά με χρωμοσωμικές ασθένειες είναι προικισμένα με ειδικά ταλέντα που πρέπει να ανακαλυφθούν. Μπορεί να είναι μουσική ή ζωγραφική. Είναι σημαντικό να αναπτύξετε την ομιλία του μωρού, να παίξετε ενεργά παιχνίδια που αναπτύσσουν κινητικές δεξιότητες, να διαβάσετε και επίσης να του διδάξετε τη ρουτίνα και την τακτοποίηση. Εάν δείξετε στο παιδί σας όλη σας την τρυφερότητα, τη φροντίδα, την προσοχή και τη στοργή σας, θα ανταποκριθεί το ίδιο.
Μπορεί να θεραπευτεί;
Μέχρι σήμερα, είναι αδύνατο να θεραπευθούν χρωμοσωμικές ασθένειες. Κάθε προτεινόμενη μέθοδος είναι πειραματική και η κλινική της αποτελεσματικότητα δεν έχει αποδειχθεί. Η συστηματική ιατρική και εκπαιδευτική βοήθεια βοηθά στην επίτευξη επιτυχίας στην ανάπτυξη, την κοινωνικοποίηση και την απόκτηση δεξιοτήτων.
Ένα άρρωστο παιδί πρέπει να παρακολουθείται από ειδικούς ανά πάσα στιγμή, καθώς η ιατρική έχει φτάσει στο επίπεδο στο οποίο μπορεί να παρέχει απαραίτητο εξοπλισμόΚαι διαφορετικά είδηθεραπεία. Οι δάσκαλοι θα χρησιμοποιήσουν σύγχρονες προσεγγίσεις για τη διδασκαλία και την αποκατάσταση του παιδιού.
Λαμβάνοντας υπόψη το σώμα μας σε κυτταρικό επίπεδο, σίγουρα θα συναντήσετε τη δομική του μονάδα - το χρωμόσωμα. Εκεί περιέχονται τα γονίδια. Από τα ελληνικά, αυτή η έννοια μπορεί να μεταφραστεί κυριολεκτικά ως «χρωματισμός σώματος». Γιατί τόσο περίεργο όνομα; Το γεγονός είναι ότι κατά τη διαίρεση των κυττάρων, οι δομικές μονάδες μπορούν να χρωματιστούν όταν αλληλεπιδρούν με φυσικές βαφές. Το χρωμόσωμα είναι ένας πολύτιμος φορέας πληροφοριών. Επομένως, όταν ένα άτομο αναπτύσσει λάθος αριθμό χρωμοσωμάτων, αυτό δείχνει μια παθολογική διαδικασία.
Σε επαφή με
Κανόνας για ένα υγιές άτομο
Σύμφωνα με τα τελευταία στατιστικά στοιχεία, το 1% των νεογνών σήμερα γεννιούνται με ανωμαλίες σε φυσιολογικό επίπεδο, όταν εμφανίζεται ανεπαρκής αριθμός χρωμοσωμάτων. Το πρόβλημα αυτό γίνεται ήδη παγκόσμιο, προκαλώντας μεγάλη ανησυχία στους γιατρούς. Ένα υγιές άτομο (αρσενικό ή θηλυκό) έχει 46 χρωμοσώματα, δηλαδή 23 ζεύγη. Ένα ενδιαφέρον γεγονός είναι ότι μέχρι το 1996 οι επιστήμονες δεν είχαν καμία αμφιβολία ότι δεν υπήρχαν 23, αλλά 24 ζεύγη δομικών μονάδων.Το λάθος έγινε από τον Θεόφιλο Πίντερ, γνωστό επιστήμονα του κύκλου του. Βρέθηκε και διορθώθηκε από δύο άλλους διαφωτιστές - τον Albert Levan και τον Jo-Hin Tyo.
Όλα τα χρωμοσώματα έχουν τα ίδια μορφολογικά χαρακτηριστικά, αλλά τα γεννητικά και τα σωματικά κύτταρα έχουν διαφορετικό σύνολο δομικών μονάδων. Ποια είναι αυτή η διαφορά;
Όταν συμβαίνει κυτταρική διαίρεση (δηλαδή, ο αριθμός τους αρχίζει να διπλασιάζεται), παρατηρούνται αλλαγές στα χρωμοσώματα σε μορφολογικό επίπεδο. Όμως, παρά το γεγονός ότι τέτοιες πολύπλοκες διεργασίες συμβαίνουν στο σώμα μας, ο αριθμός των χρωμοσωμάτων σε ένα άτομο παραμένει ο ίδιος - 46. Η πνευματική του ανάπτυξη και η γενική του υγεία εξαρτώνται από το πόσα ζεύγη χρωμοσωμάτων πρέπει να έχει ένα άτομο. Γι' αυτό είναι πολύ σημαντικό οι γιατροί να δώσουν προσοχή σε αυτό το θέμα κατά τη διαδικασία προγραμματισμού εγκυμοσύνης. Συχνά, ο γυναικολόγος συνιστά στα νεαρά ζευγάρια να επικοινωνούν με έναν γενετιστή που θα διεξάγει ορισμένες σημαντικές κλινικές μελέτες.
Κατά τη σύλληψη, ένα άτομο λαμβάνει μία από τις μονάδες σε ένα ζευγάρι από τη βιολογική μητέρα και τη δεύτερη από τον βιολογικό πατέρα. Αλλά το φύλο του αγέννητου μωρού εξαρτάται από το 23ο ζευγάρι. Κατά τη μελέτη του ανθρώπινου καρυότυπου, είναι σημαντικό να εξηγήσουμε ότι το σύνολο των χρωμοσωμάτων των υγιών ατόμων αποτελείται από 22 αυτοσώματα, καθώς και ένα αρσενικό και ένα θηλυκό χρωμόσωμα (τα λεγόμενα φυλετικά χρωμοσώματα). Ο καρυότυπος ενός ατόμου μπορεί να προσδιοριστεί χωρίς προβλήματα με απλή μελέτη του συνόλου των χαρακτηριστικών αυτών των μονάδων σε ένα κύτταρο. Εάν εντοπιστεί κάποια ανωμαλία στον καρυότυπο, το άτομο θα αντιμετωπίσει μεγάλα προβλήματα υγείας.
Μπορεί να υπάρχουν πολλά προβλήματα σε επίπεδο γονιδίου. Και όλα αυτά εξετάζονται χωριστά, γιατί έχουν διαφορετική κλινική εικόνα. Παρακάτω είναι μόνο εκείνες οι παθολογίες που η σύγχρονη ιατρική μπορεί να θεραπεύσει με επιτυχία μετά τη γέννηση ενός άρρωστου παιδιού:
Αυτές οι ενδείξεις θεωρούνται απόκλιση από τον κανόνα και μπορούν να προσδιοριστούν ακόμη και κατά την ανάπτυξη του εμβρύου. Αν είναι δυνατόνότι το μωρό θα γεννηθεί με σοβαρά προβλήματα, οι γιατροί συστήνουν συχνά μια έγκυο γυναίκα να κάνει έκτρωση. Διαφορετικά, η γυναίκα καταδικάζεται στη ζωή με ένα άτομο με αναπηρία που θα χρειαστεί πρόσθετη εκπαίδευση.
Ανωμαλίες σε ομάδες χρωμοσωμάτων
Μερικές φορές ο αριθμός των ζευγών δεν πληροί το πρότυπο. Ένα πρόβλημα στην ανάπτυξη του εμβρύου μπορεί να παρατηρηθεί από έναν γενετιστή μόνο εάν η μέλλουσα μητέρα υποβληθεί οικειοθελώς σε μια μελέτη. Εάν η ποσότητα διαταραχθεί, τότε διακρίνονται οι ακόλουθες ασθένειες:
- σύνδρομο Klinefelter.
- Νόσος Down.
- Σύνδρομο Shereshevsky-Turner.
Συντηρητικές μέθοδοι για την πλήρωση της γενετικής σειράς που λείπει δεν υπάρχουν σήμερα. Δηλαδή, μια τέτοια διάγνωση θεωρείται ανίατη. Εάν το πρόβλημα διαγνώστηκε κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, είναι καλύτερο να το διακόψετε. Διαφορετικά, εμφανίζεται ένα άρρωστο παιδί με πιθανές εξωτερικές παραμορφώσεις.
Νόσος Down
Αυτή η ασθένεια διαγνώστηκε για πρώτη φορά τον 17ο αιώνα. Εκείνη την εποχή, ο προσδιορισμός του αριθμού των χρωμοσωμάτων σε ένα υγιές άτομο ήταν μια εξαιρετικά προβληματική εργασία. Επομένως, ο αριθμός των άρρωστων νεογνών ήταν πραγματικά τρομακτικός. Για κάθε 1.000 μωρά, δύο γεννήθηκαν με σύνδρομο Down. Μετά από κάποιο χρονικό διάστημα η ασθένειαμελετήθηκε σε γενετικό επίπεδο, γεγονός που κατέστησε δυνατό να προσδιοριστεί πώς αλλάζει το σύνολο των χρωμοσωμάτων.
Στο σύνδρομο Down, ένα άλλο ζευγάρι προστίθεται στο 21ο ζεύγος. Δηλαδή, ο συνολικός αριθμός δεν είναι 46, αλλά 47 χρωμοσώματα. Η παθολογία σχηματίζεται αυθόρμητα και η αιτία της μπορεί να είναι Διαβήτης, ηλικιωμένοι γονείς, αυξημένη δόση ακτινοβολίας, παρουσία ορισμένων χρόνιων παθήσεων.
Εξωτερικά, ένα τέτοιο παιδί διαφέρει από τους υγιείς συνομηλίκους. Έχει στενό και φαρδύ μέτωπο, ογκώδη γλώσσα, μεγάλα αυτιά, νοητική υστέρηση τραβάει αμέσως τα βλέμματα. Επίσης, ο ασθενής διαγιγνώσκεται με άλλα προβλήματα υγείας που επηρεάζουν πολλά εσωτερικά συστήματα και όργανα.
Σε γενικές γραμμές, ο αριθμός των χρωμοσωμάτων του μελλοντικού μωρού εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από το γονιδίωμα της μητέρας του. Γι' αυτό πριν ξεκινήσετε τον προγραμματισμό εγκυμοσύνης, είναι απαραίτητο να υποβληθείτε σε πλήρη κλινική εξέταση. Θα βοηθήσει στον εντοπισμό κρυφών προβλημάτων. Εάν οι γιατροί δεν βρουν αντενδείξεις, μπορείτε να σκεφτείτε τη σύλληψη ενός παιδιού.
Σύνδρομο Patau
Σε αυτή τη διαταραχή, η τρισωμία παρατηρείται στο δέκατο τρίτο ζεύγος δομικών μονάδων. Αυτή η ασθένεια είναι πολύ λιγότερο συχνή από το σύνδρομο Down. Εμφανίζεται εάν προστεθεί μια επιπλέον δομική μονάδα ή διαταραχθεί η δομή των χρωμοσωμάτων και η ανακατανομή τους.
Υπάρχουν τρία κύρια συμπτώματα, με την οποία διαγιγνώσκεται αυτή η παθολογία:
- Μειωμένο μέγεθος ματιών ή μικροφθαλμία.
- Αυξημένος αριθμός δακτύλων (πολυδακτυλία).
- Σχιστία υπερώας και χείλος.
Με αυτή την ασθένεια, περίπου το 70% των βρεφών πεθαίνουν αμέσως μετά τη γέννηση (πριν από την ηλικία των τριών ετών). Τα παιδιά με σύνδρομο Patau συχνά διαγιγνώσκονται με καρδιακά ελαττώματα, καθώς και εγκεφαλικά ελαττώματα και προβλήματα με πολλά εσωτερικά όργανα.
σύνδρομο Edwards
Αυτή η παθολογία χαρακτηρίζεται από την παρουσία τριών χρωμοσωμάτωνστο δέκατο όγδοο ζευγάρι. Αμέσως μετά τη γέννηση τα περισσότερα απότα μωρά πεθαίνουν. Γεννιούνται με έντονο υποσιτισμό (δεν μπορούν να πάρουν βάρος λόγω πεπτικών προβλημάτων). Έχουν χαμηλά αυτιά και μάτια πλατιά. Συχνά διαγιγνώσκονται καρδιακές ανωμαλίες.
Προκειμένου να αποφευχθεί η ανάπτυξη παθολογίας, συνιστάται να υποβάλλονται σε ειδικές εξετάσεις όλοι οι γονείς που αποφασίζουν να συλλάβουν παιδί μετά την ηλικία των 35 ετών. Επίσης, όσοι οι γονείς τους είχαν προβλήματα με τον θυρεοειδή αδένα έχουν περισσότερες πιθανότητες να αναπτύξουν ασθένειες.
Επίδραση στη ζωή ενός ανθρώπου εξωτερικοί παράγοντες, συμβάλλει σε μια γενετική αλλαγή στον κώδικα και, ως αποτέλεσμα, στην ικανότητα παραγωγής υγιών απογόνων. Οι στατιστικές δείχνουν ότι περίπου το 1% όλων των μωρών που ήρθαν σε αυτόν τον κόσμο έχουν σοβαρές διαταραχές στη δομή του συνόλου των χρωμοσωμάτων.. Το 30% των νεογνών έχουν συγγενή ελαττώματα και ανωμαλίες στον καρυότυπο. Αυτό το άρθρο στοχεύει να επισημάνει τις διαφορές στα σύνολα χρωμοσωμάτων σε ένα υγιές άτομο, σε ένα άτομο με σύνδρομο Down και να συγκρίνει τους γενικούς δείκτες με το σύνολο των χρωμοσωμάτων σε πρωτεύοντα θηλαστικά, ιδιαίτερα σε πιθήκους.
Ένα σύνολο χρωμοσωμάτων ως το κύριο μέρος του ανθρώπινου κληρονομικού κώδικα
Ένα χρωμόσωμα είναι ένα μικρό σωματίδιο μέσα στον πυρήνα ενός κυττάρου που μεταφέρει πληροφορίες σχετικά με τη γενετική προδιάθεση ενός συγκεκριμένου ατόμου.. Αποτελούμενη από ένα σύνολο νουκλεϊκών οξέων και ένα σύμπλεγμα πρωτεϊνών, αυτή η γενετική μονάδα σας επιτρέπει να αποθηκεύετε, να μεταδίδετε και να αναδημιουργείτε γενετικές πληροφορίες μέσα σας. Για πρώτη φορά, μια ομάδα Αμερικανών επιστημόνων κατάφερε να αποδείξει την ύπαρξη αυτού του στοιχείου του πυρήνα, υπό την επίβλεψη του Τ. Μόργκαν. Τα πρώτα πειράματα και δημόσια πειράματα πραγματοποιήθηκαν στις αρχές του 20ου αιώνα, όταν η μύγα χρησίμευσε ως αντικείμενο έρευνας. Το 1915 ηχογραφήθηκαν γενικές προμήθειεςχρωμοσωμική θεωρία της κληρονομικότητας. Χάρη σε αυτή την ανακάλυψη, ο επιστήμονας Τ. Μόργκαν έλαβε το βραβείο Νόμπελ Φυσιολογίας ή Ιατρικής για την ανακάλυψη του ρόλου των χρωμοσωμάτων στην κληρονομικότητα.
... αναπόφευκτα θα έπρεπε να υπήρχε η επιθυμία να καθοριστεί πού, πότε και πώς θα πραγματοποιηθεί η διαδικασία διάσπασης και επανένωσης, και αναπόφευκτα θα έπρεπε να είχε γίνει μια προσπάθεια να συμφιλιωθούν αυτά τα φαινόμενα με τις εκπληκτικές διεργασίες στα γεννητικά κύτταρα, που έχουν μια τέτοια καθολική κατανομή
Thomas Morgan, «Η δομική βάση της κληρονομικότητας».
Το χρωμόσωμα αποτελείται από DNA και μάζα πρωτεΐνης, η οποία φτάνει συνολικά περίπου το 63% της συνολικής του μάζας. Στην κορυφή του οποίου τυλίγεται ένα γενετικό νήμα. Η βάση όλης της κληρονομικότητας κάθε ζωντανού πλάσματος που έχει κυτταρική δομή με πυρήνες είναι το υλικό DNA. Είναι αυτός που είναι υπεύθυνος για τις αιτιώδεις και κληρονομικές σχέσεις. Η επιστήμη που μελετά τη δομή και τη συμπεριφορά των χρωμοσωμάτων ονομάζεται κυτταρογενετική. Η διαδικασία σχηματισμού και επιλογής γονιδίων, βασικών στοιχείων του γενετικού κώδικα, εξαρτάται από το υλικό των γονέων, και μεταδίδεται κατά τη σύλληψη.
Σύνολο χρωμοσωμάτων ενός υγιούς ατόμου
Ένα υγιές άτομο έχει ένα σύνολο 23 ζευγών χρωμοσωμάτων. Κάθε ένα από αυτά τα ζεύγη είναι υπεύθυνο για ένα συγκεκριμένο γονίδιο. Ο συνολικός αριθμός των ανθρώπινων χρωμοσωμάτων είναι 46. Κάθε χρωμόσωμα μεταδίδεται σε εμάς ξεχωριστά από τον καθένα από τους γονείς: το ένα από τον πατέρα και το άλλο από τη μητέρα. Εξαίρεση αποτελεί το τελευταίο, 23ο ζεύγος χρωμοσωμάτων. Είναι υπεύθυνη για το φύλο ενός ατόμου. Το θηλυκό ορίζεται ως XX και το αρσενικό ως XY. Όταν ζευγαρώνονται, τα χρωμοσώματα καθορίζουν το διπλοειδές σύνολο. Στα γεννητικά κύτταρα διαχωρίζονται και ενώνονται κατά τη γονιμοποίηση.
Για να συγκεντρώσουν ένα σύνολο χαρακτηριστικών χρωμοσωμάτων μέσα σε ένα κύτταρο, οι επιστήμονες έλαβαν το όνομα καρυότυπος. Οι παρενέργειες και οι διαταραχές καρυότυπου οδηγούν στην εμφάνιση ασθενειών σε διαφορετικά στάδια της ζωής.
Αριθμός χρωμοσωμάτων σε άτομο με σύνδρομο Down
Σύμφωνα με θλιβερές στατιστικές, για κάθε 700 νεογέννητα μωρά, υπάρχει ένα μωρό με αυτή την ασθένεια. Αυτή η παθολογία περιγράφηκε το 1866. Το κλειδί σε αυτό το πρόβλημα είναι το τρίτο χρωμόσωμα, το οποίο συνδέεται με το 21ο ζεύγος του σετ. Αυτή η διαδικασία συμβαίνει τη στιγμή που σε έναν από τους κλάδους της χρωμοσωμικής αλυσίδας των γονέων υπάρχουν 24 χρωμοσώματα (με διπλασιασμένο 21). Ως αποτέλεσμα, ένα τέτοιο άρρωστο παιδί παίρνει ένα επιπλέον χρωμόσωμα και ο συνολικός αριθμός τους είναι 47. Μια τέτοια παθολογία μπορεί να προκληθεί λόγω ασθένειας που μεταφέρεται από έναν από τους γονείς - διαβήτη. Επίσης, μια αλλαγή στον ανθρώπινο κώδικα μπορεί να προκληθεί από ιογενείς λοιμώξεις, ακτινοβολία και άλλους παράγοντες.
Λόγω της ασθένειάς τους, στη συντριπτική πλειοψηφία των περιπτώσεων, τα παιδιά με σύνδρομο Down είναι διανοητικά καθυστερημένα.. Η γενική εμφάνιση της νόσου επηρεάζει τόσο τη γενική διαδικασία σκέψης από πολύ μικρή ηλικία όσο και τα γενικά χαρακτηριστικά της εμφάνισης ενός ατόμου. Τέτοιοι άνθρωποι έχουν ανωμαλίες στην εμφάνιση, όπως μεγάλη γλώσσα, αυτιά με ακανόνιστο σχήμα, πτυχές στο δέρμα, φαρδιά γέφυρα της μύτης, κηλίδες στα μάτια και το γενικό σχήμα του κεφαλιού. Είναι πιο ευαίσθητα σε καρδιαγγειακά νοσήματα, έχουν κακώς αναπτυγμένα γεννητικά όργανα (περισσότερο στο ανδρικό ήμισυ) και ζουν κατά μέσο όρο περίπου 40 χρόνια.
Ο αριθμός των χρωμοσωμάτων σε ένα πρωτεύον θηλαστικό, χρησιμοποιώντας το παράδειγμα ενός πιθήκου
Αναπαράγετε, αλλάξτε και αφήστε τον πιο δυνατό να επιβιώσει και τον πιο αδύναμο να πεθάνει
Κάρολος Δαρβίνος. Έτσι λέει το απόσπασμα του παλιού επιστήμονα.
Οι ανώτεροι πίθηκοι έχουν 24 ζεύγη χρωμοσωμάτων. Σύμφωνα με τη γενική θεωρία του Δαρβίνου, εξελιχθήκαμε από πιθήκους προσαρμόζοντας και προσαρμόζοντας τις φυσιολογικές μας διαδικασίες στο εξωτερικό περιβάλλον. Γιατί λοιπόν οι άνθρωποι έχουν λιγότερα χρωμοσώματα από τους «προγόνους» μας.
Σύμφωνα με αυτή τη θεωρία, θα έπρεπε να έχουμε ένα πολύ πιο ανεπτυγμένο σύστημα συνόλου χρωμοσωμάτων. Μια τέτοια εξήγηση μπορεί να κρύβεται στην ασυνεπή ανάπτυξη των εξελικτικών μετασχηματισμών, σύμφωνα με τη θεωρία που προτάθηκε. Μεταξύ των πολλών διαφορετικών τύπων ζωντανών οργανισμών στη φύση, κάθε αλυσίδα ανάπτυξης είναι συστηματική και ακολουθεί τη δική της πορεία. Αυτό σημαίνει ότι σε μια ορισμένη στιγμή η γενική διαδικασία ανάπτυξης του πιθήκου στον άνθρωπο πήρε διάφορους δρόμους. Τελικά, έχουμε αυτό που βλέπουμε καθημερινά στους δρόμους, στα πάρκα, στα μετρό, στη δουλειά, τριγύρω. Αυτός είναι ένας άντρας. Η βασική διαφορά στην ανάπτυξή του από τον πίθηκο είναι η πιο σύνθετη δομή των γονιδίων που περιέχονται στα χρωμοσώματα. Η δομή του DNA των ανθρώπων και των πρωτευόντων έχει θεμελιώδεις διαφορές, αλλά ταυτόχρονα η δομή της γονιδιακής κατασκευής είναι παρόμοια.
συμπεράσματα
Όπως και να έχει, όλοι αποτελούμαστε από ένα σύνολο χρωμοσωμάτων και DNA. Καθένας από εμάς έχει μια μοναδική δομή γενετικού υλικού. Είναι το καθολικό θεμέλιο και συστατικό από το οποίο έχουμε χτιστεί. Κάθε άνθρωπος στον πλανήτη Γη είναι μοναδικός. Είναι άτομο. Αξίζει να το αναγνωρίσουμε, να το εκτιμήσουμε και να το εκτιμήσουμε αυτό στον καθένα μας.