Aké je riziko ha plod. Plod je ohrozený chromozomálnou abnormalitou. Čo robiť? Typické typy chorôb

Počas tehotenstva môžu rôzne testy a štúdie diagnostikovať chromozomálne abnormality plodu, ktoré sú neodmysliteľne dedičnými chorobami. Sú spôsobené zmenami v štruktúre alebo počte chromozómov, čo vysvetľuje ich názov.

Hlavnou príčinou výskytu sú mutácie v zárodočných bunkách matky alebo otca. Z nich je len 3-5% zdedených. Kvôli takýmto odchýlkam sa vyskytuje asi 50 % potratov a 7 % mŕtvo narodených detí. Keďže ide o závažné génové defekty, počas tehotenstva by si rodičia mali dávať väčší pozor na všetky predpísané testy, najmä ak sú ohrození.

Ak majú rodičia (obaja) v rodine dedičné choroby, musia v prvom rade vedieť, čo to je – chromozomálne patológie plodu, ktoré sa dajú zistiť u ich dieťaťa ešte v brušku. Informovanosť pomôže predísť neželanému počatiu, a ak sa tak už stalo, eliminovať najvážnejšie následky, od smrti bábätka v maternici až po vonkajšie mutácie a deformácie po jeho narodení.

U normálneho zdravého človeka sú chromozómy zoradené do 23 párov a každý je zodpovedný za špecifický gén. Celkovo sa ich získa 46. Ak je ich počet alebo štruktúra iná, hovoria o chromozomálnych patológiách, ktorých je v genetike veľa odrôd. A každý z nich má nebezpečné následky pre život a zdravie dieťaťa. Hlavné príčiny tohto druhu anomálie nie sú známe, existujú však určité rizikové skupiny.

So svetom na vlásku. Jedna z najvzácnejších chromozomálnych abnormalít sa nazýva syndróm plačúcej mačky. Dôvodom je mutácia 5. chromozómu. Ochorenie sa prejavuje v podobe mentálnej retardácie a charakteristického plaču dieťaťa, ktorý veľmi pripomína krik mačky.

Dôvody

Aby sa predišlo alebo včas rozpoznalo chromozomálne patológie plodu počas tehotenstva, lekári by mali s budúcimi rodičmi viesť rozhovory o dedičných ochoreniach a životných podmienkach ich rodiny. Podľa posledných štúdií od toho závisia génové mutácie.

Existuje určitá riziková skupina, ktorá zahŕňa:

• vek rodičov (obaja) je starší ako 35 rokov;
• prítomnosť HA (chromozomálne abnormality) u krvných príbuzných;
• škodlivé pracovné podmienky;
• dlhodobý pobyt v ekologicky nepriaznivej oblasti.

Vo všetkých týchto prípadoch existuje pomerne vysoké riziko fetálnej chromozomálnej patológie, najmä v prítomnosti dedičných ochorení na úrovni génov. Ak sa tieto údaje zistia včas, je nepravdepodobné, že by lekári páru poradili, aby vôbec rodili. Ak už došlo k počatiu, určí sa miera poškodenia dieťaťa, jeho šance na prežitie a ďalší plnohodnotný život.

Pôvodný mechanizmus. Chromozomálne patológie sa vyvíjajú u plodu, keď sa vytvorí zygota a spermie a vajíčko sa spoja. Tento proces nie je kontrolovateľný, pretože je stále málo preskúmaný.

znamenia

Keďže proces výskytu a vývoja tohto druhu abnormalít nebol dostatočne študovaný, markery fetálnej chromozomálnej patológie sa považujú za podmienené. Tie obsahujú:

• kreslenie bolesti v dolnej časti brucha skoré dátumy tehotenstvo;
• nízka hladina PAPP-A (plazmatický proteín A) a AFP (proteín produkovaný telom embrya), zvýšený hCG (choriový gonadotropín – placentárny hormón): na získanie takýchto údajov sa odoberie krv zo žily na chromozomálnu patológiu plodu po dobu 12 týždňov (+/ - 1-2 týždne);
• dĺžka nosových kostí;
• zväčšený krčný záhyb;
• nečinnosť plodu;
• zväčšená obličková panva;
• pomalý rast tubulárnych kostí;
• skoršie starnutie alebo hypoplázia placenty;
• zlé výsledky dopplerometrie (ultrazvuková metóda na detekciu patológií krvného obehu) a CTG (kardiotokografia);
• - a ;
• hyperechoické črevo;
• malá veľkosť maxilárnej kosti;
• zväčšený močový mechúr;
• cysty v mozgu;
• opuch v chrbte a krku;
• hydronefróza;
• deformácie tváre;
• cysty pupočnej šnúry.

Nejednoznačnosť týchto znakov spočíva v tom, že každý z nich jednotlivo, rovnako ako celý komplex uvedený vyššie, môže byť normou v dôsledku individuálnych charakteristík tela matky alebo dieťaťa. Najpresnejšie a najspoľahlivejšie údaje zvyčajne poskytuje krvný test na chromozomálne patológie, ultrazvuk a invazívne techniky.

cez stránky histórie. Skúmaním chromozómov moderných ľudí vedci zistili, že všetci dostali svoju DNA od jednej ženy, ktorá žila niekde v Afrike pred 200 000 rokmi.

Diagnostické metódy

Najinformatívnejšou metódou diagnostiky fetálnych chromozomálnych patológií je prvý skríning (nazýva sa aj dvojitý test). Urobte v 12. týždni tehotenstva. Obsahuje:

• Ultrazvuk (značky uvedené vyššie sú detekované);
• krvný test (odobratý zo žily nalačno) ukazujúci hladinu AFP, hCG, APP-A.

Malo by byť zrejmé, že táto analýza fetálnych chromozomálnych patológií nemôže poskytnúť presné, 100% potvrdenie alebo vyvrátenie prítomnosti anomálií. Úlohou lekára v tomto štádiu je vypočítať riziká, ktoré závisia od výsledkov štúdií, veku a anamnézy mladej matky. Druhý skríning (trojitý test) je ešte menej informatívny. Najpresnejšou diagnózou sú invazívne metódy:

• biopsia chorionu;
• odber vzoriek pupočníkovej krvi;
• rozbor plodovej vody.

Účelom všetkých týchto štúdií je určiť karyotyp (súbor znakov súboru chromozómov) a v súvislosti s tým aj chromozomálnu patológiu. V tomto prípade je presnosť diagnózy až 98%, zatiaľ čo riziko potratu nie je väčšie ako 2%. Ako prebieha dekódovanie údajov získaných v priebehu týchto diagnostických techník?

Ultrazvuk a riziká pre plod. Na rozdiel od rozšíreného mýtu o nebezpečenstve ultrazvuku pre plod, moderné vybavenie umožňuje znížiť negatívny vplyv ultrazvukových vĺn na dieťa na nulu. Tak sa tejto diagnózy nebojte.

Dešifrovanie a výpočet rizík

Po prvom dvojitom skríningu sa analyzujú ultrazvukové markery fetálnej chromozomálnej patológie, ktoré boli identifikované počas štúdie. Na základe nich vypočítava riziko vzniku genetických abnormalít. Prvým znakom je abnormálna veľkosť goliera u nenarodeného dieťaťa.

Ultrazvukové značkovače

Absolútne všetky ultrazvukové markery fetálnej chromozomálnej patológie 1. trimestra sa berú do úvahy, aby sa vykonali potrebné výpočty možných rizík. Potom je klinický obraz doplnený krvným testom.

Krvné markery

Všetky ostatné ukazovatele sa považujú za odchýlky od normy.

V druhom trimestri sa hodnotí aj inhibín A, nekonjugovaný estriol a placentárny laktogén. Všetky dekódovanie výsledkov vykonaného výskumu sa vykonáva špeciálnym počítačovým programom. Ako výsledok môžu rodičia vidieť nasledujúce hodnoty:

• 1 zo 100 – znamená, že riziko genetických defektov u dieťaťa je veľmi vysoké;
• 1 z 1 000 je prahové riziko fetálnej chromozomálnej patológie, ktorá sa považuje za normálnu, ale mierne podhodnotená hodnota môže naznačovať prítomnosť nejakého druhu anomálie;
• 1 zo 100 000 je nízke riziko fetálnej chromozomálnej patológie, takže by ste sa nemali báť o zdravie dieťaťa z hľadiska genetiky.

Potom, čo lekári vypočítajú riziko chromozomálnej patológie u plodu, sú predpísané buď ďalšie štúdie (ak je získaná hodnota nižšia ako 1 zo 400), alebo žena pokojne dojčí tehotenstvo k úspešnému výsledku.

Je to zvedavé! Mužský chromozóm Y je najmenší zo všetkých. Ale je to ona, ktorá sa prenáša z otca na syna, pričom zachováva kontinuitu generácií.

Predpovede

Rodičia, u ktorých sa zistilo, že dieťa má chromozomálne patológie in utero, by mali pochopiť a prijať ako samozrejmosť, že sa neliečia. Jediné, čo im medicína v tomto prípade môže ponúknuť, je umelé prerušenie tehotenstva. Pred prijatím takéhoto zodpovedného rozhodnutia sa musíte poradiť s lekárom o nasledujúcich otázkach:

• Aký druh patológie bol diagnostikovaný?
• Aké následky to bude mať na život a zdravie dieťaťa?
• Hrozí potrat a mŕtve narodenie?
• Koľko rokov žijú deti s touto diagnózou?
• Ste pripravení stať sa rodičom postihnutého dieťaťa?

Ak chcete urobiť správne rozhodnutie o tom, či opustiť choré dieťa alebo nie, musíte objektívne zhodnotiť všetko možné následky a výsledky chromozomálnej patológie plodu spolu s lekárom. V mnohých ohľadoch závisia od toho, aký druh genetickej anomálie lekári navrhnú. Veď je ich dosť.

Zaujímavý fakt. Pacienti s Downovým syndrómom sú tzv slneční ľudia. Zriedkavo sú agresívne, najčastejšie veľmi priateľské, spoločenské, usmievavé a v niektorých smeroch dokonca talentované.

Choroby

Dôsledky chromozomálnych patológií zistených u plodu môžu byť veľmi odlišné: od vonkajších deformácií až po poškodenie CNS. V mnohých ohľadoch závisia od toho, aký druh anomálie sa vyskytol s chromozómami: ich počet sa zmenil alebo mutácie ovplyvnili ich štruktúru. Medzi najčastejšie choroby patria nasledujúce.

Porušenie počtu chromozómov

• Downov syndróm je patológia 21. páru chromozómov, v ktorej sú tri chromozómy namiesto dvoch; podľa toho majú títo ľudia 47 namiesto normálnych 46; typické znaky: demencia, oneskorenie fyzický vývoj, plochá tvár, krátke končatiny, otvorené ústa, strabizmus, vypuklé oči;
• Patauov syndróm - poruchy v 13. chromozóme, veľmi závažná patológia, v dôsledku ktorej sú u novorodencov diagnostikované početné malformácie vrátane idiocie, viacprsté, hluchoty, mutácie pohlavných orgánov; takéto deti zriedka žijú do jedného roka;
• Edwardsov syndróm – problémy s 18. chromozómom, často spojené s vyšším vekom matky; deti sa rodia s malou spodnou čeľusťou a ústami, úzkymi a krátkymi palpebrálnymi štrbinami, deformovanými ušami; 60 % chorých detí zomiera pred 3 mesiacmi a 10 % žije do jedného roka, pričom hlavnými príčinami smrti sú zástava dýchania a srdcové chyby.

Porušenie počtu pohlavných chromozómov

• Shereshevsky-Turnerov syndróm - abnormálna tvorba pohlavných žliaz (najčastejšie u dievčat) v dôsledku absencie alebo defektov pohlavného X chromozómu; medzi príznakmi - sexuálny infantilizmus, kožné záhyby na krku, deformácia lakťových kĺbov; deti s takouto chromozomálnou patológiou prežijú, hoci pôrod je veľmi ťažký, a v budúcnosti, pri správnej podpornej liečbe, môžu ženy dokonca porodiť svoje vlastné dieťa (prostredníctvom IVF);
• polyzómia na X alebo Y chromozóme - rôzne chromozomálne poruchy, charakterizované znížením inteligencie, zvýšenou pravdepodobnosťou rozvoja schizofrénie a psychózy;
• Klinefelterov syndróm – poruchy chromozómov X u chlapcov, ktorí vo väčšine prípadov prežijú po pôrode, ale majú špecifickú vzhľad: nedostatok vegetácie na tele, neplodnosť, sexuálny infantilizmus, mentálna retardácia (nie vždy).

polyploidia

• takáto chromozomálna patológia u plodu vždy končí smrťou ešte pred narodením.

Prečo sa génové mutácie vyskytujú na úrovni chromozómov, vedci sa stále snažia zistiť. To je však zatiaľ len otázka budúcnosti, a tento momentčas, chromozomálne patológie zistené in utero u plodu tvoria až 5 % všetkých prípadov.

Čo by mali rodičia robiť, keď počujú takúto diagnózu? Neprepadajte panike, zmierte sa, vypočujte si lekárov a spolu s nimi urobte správne rozhodnutie – opustiť choré bábätko alebo súhlasiť s umelým ukončením tehotenstva.

Identifikácia vrodenej patológie u dieťaťa zničí šťastie budúcej matky. Chromozomálne abnormality plodu je možné zistiť pri vstupnom vyšetrení v 1. trimestri tehotenstva: je dôležité nepremeškať optimálne načasovanie a dodržiavať všetky predpisy lekára.

Správna sada chromozómov určuje zdravie dieťaťa

Chromozomálne abnormality plodu - čo to je

Zázrak zrodenia nového života začína splynutím dvoch pohlavných buniek – spermie a vajíčka. Genetický materiál rodičov, z ktorého vzniká nový človek, musí mať štandardnú sadu chromozómov. Akýkoľvek defekt dedičnej alebo získanej povahy môže vyvolať chromozomálne abnormality plodu. Môže to byť nedostatočný počet alebo prebytok chromozómov, drobné porušenia v jednotlivých štruktúrach - bez ohľadu na dôvody sa genetické odchýlky stávajú základom patológie embrya, čo narušuje životaschopnosť rastúceho organizmu.

Príčiny vnútromaternicovej patológie

Prvé týždne po počatí sú najnebezpečnejším obdobím. Ak fetálne chromozomálne abnormality nie sú spojené s genetickými defektmi rodičov, potom príčiny vnútromaternicovej vrodenej patológie môžu byť:

1. Agresívne chemikálie;
2. röntgenové žiarenie;
3. Ionizujúce žiarenie;
4. Toxické a silné lieky;
5. Vírusová infekcia.

Nie je možné predvídať všetko a zabrániť niektorým vonkajším vplyvom na telo ženy, preto je dôležité prísne dodržiavať odporúčania lekára v štádiu prípravy na tehotenstvo. Pre manželský pár plánujúci počatie je optimálne navštíviť lekára na lekársku genetickú konzultáciu, aby sa zistilo riziko génových defektov u budúcich rodičov. Je potrebné opustiť nebezpečnú výrobu (chemické podniky a laboratóriá, röntgenová miestnosť), odmietnuť užívať niektoré lieky a preventívne očkovanie. Časť vonkajšie faktory môže ovplyvniť mužské a ženské zárodočné bunky dlho pred počatím.

Typické typy chorôb

Najčastejšie sa pri vstupnom vyšetrení v 1. trimestri zistia tieto chromozomálne abnormality plodu:

1. Edwardsova choroba;
2. Patauov syndróm;
3. X-trizómia;
4. Shereshevsky-Turnerov syndróm.

Typické vonkajšie defekty spojené s chromozomálnymi aberáciami a zistené počas vyšetrenia v priebehu 12-13 týždňov zahŕňajú:

1. Defekt lebky u plodu;
2. Kostné anomálie kostry;
3. Malformácie v kardiovaskulárnom a genitourinárnom systéme;
4. Kraniofasciálne defekty;
5. Mentálna retardácia.

Neinvazívny prenatálny skríning v podobe ultrazvuku a krvných testov pomôže posúdiť riziko vrodenej patológie, invazívne vyšetrovacie metódy (amniocentéza, kordocentéza) potvrdia chromozomálne chyby plodu.

Nastávajúca matka sa musí vopred postarať o zdravie dieťaťa

Chromozomálne abnormality plodu - aké sú možné výsledky

Vo väčšine prípadov príroda sama produkuje prirodzený výber, čím zastavuje vývoj neživotaschopného embrya. Chromozomálne poruchy spôsobujú 50 – 60 % (samovoľné potraty do 8 – 10 týždňov a minimálne 10 % všetkých prípadov vnútromaternicovej smrti dieťaťa). Včas neodhalené vrodené chyby sú však jedným z dôvodov narodenia chorého dieťaťa (0,4 % všetkých pôrodov). V priemere sa každý rok narodí asi 3000 detí na 10 miliónov ľudí. rôzne možnosti vrodená a dedičná patológia. Predpokladaná dĺžka života ľudí so zdravotným postihnutím od detstva nie je dlhšia ako 35 rokov. Žiadna nastávajúca matka nechce, aby sa narodilo choré dieťa. Takýto osud by ste nepriali žiadnemu manželskému páru, preto je dôležité postarať sa o budúcnosť vopred, dodržiavať odporúčania lekára pre predkoncepčnú prípravu a

Milí moji, obraciam sa na vás s prosbou o pomoc! Poslali mi taký list, jednoducho nemôžem zostať preč, pretože otázka sa týka ŽIVOTA BÁBATKA v ​​brušku. A čo je pre nás a pre ňu to hlavné v živote, iba život a zdravie našich detí! Nestojme teda bokom a pomôžme aspoň malej časti našej pozornosti a prostriedkov. Veď každý rubeľ darovaný bábätku mu dáva šancu ŽIŤ A STAŤ SA ZDRAVÝM! Dobrý deň! Žiadam vás o veľmi naliehavú pomoc! Mám 39 rokov, 22 týždňov tehotenstva! Po ultrazvukovom vyšetrení v 18. týždni ma lekári šokovali, že moje dieťa má vrodenú bránicovú herniu plodu (žalúdok je v hrudnej dutine a sťažuje vývoj srdca a pľúc). Odvtedy som absolvovala 5 ultrazvukov a 2 konzultácie v meste Kaliningrad. v dôsledku toho lekári povedali, že musíme naliehavo ísť do Moskvy na konzultáciu vo Vedeckom centre pre pôrodníctvo, gynekológiu a perinatológiu pomenovanom po akademikovi V.I. Kulakov z Ministerstva zdravotníctva Ruska Existuje šanca na vyliečenie môjho dieťaťa a vysoká šanca. Teraz 21-22 týždňov povedali, že treba ísť urgentne na konzultáciu, že môžu operovať in utero. V maternici matky sa laparoskopicky operuje prietrž a zvyšuje sa šanca na pôrod zdravé dieťa až 96-98%. Podľa predbežného výpočtu je potrebné množstvo na ošetrenie asi 200 tisíc rubľov. Takúto sumu momentálne nevieme nájsť. Od októbra nepracujem, keďže som celý ten čas ležal v sklade. plat mojho manzela nie je vysoky a sumu treba velmi rychlo vybrat - koncilium a pripadna operacia by mala prebehnut najblizsie 1 - 2 tyzdne. Obraciame sa na Vás s prosbou o pomoc s finančnými prostriedkami a dať môjmu bábätku šancu na život. Samozrejme s manzelom a pribuznymi sa nevzdavame, budeme bojovat o zivot nasho dietata.., ale aj tak PROSIM, PROSIM POMOZTE!!! naše údaje Yandex money Moji drahí, obraciam sa na vás so žiadosťou o pomoc! Poslali mi taký list, jednoducho nemôžem zostať preč, pretože otázka sa týka ŽIVOTA BÁBATKA v ​​brušku. A čo je pre nás a pre ňu to hlavné v živote, iba život a zdravie našich detí! Nestojme teda bokom a pomôžme aspoň malej časti našej pozornosti a prostriedkov. Veď každý rubeľ darovaný bábätku mu dáva šancu ŽIŤ A STAŤ SA ZDRAVÝM! Dobrý deň! Žiadam vás o veľmi naliehavú pomoc! Mám 39 rokov, 22 týždňov tehotenstva! Po ultrazvukovom vyšetrení v 18. týždni ma lekári šokovali, že moje dieťa má vrodenú bránicovú herniu plodu (žalúdok je v hrudnej dutine a sťažuje vývoj srdca a pľúc). Odvtedy som absolvovala 5 ultrazvukov a 2 konzultácie v meste Kaliningrad. v dôsledku toho lekári povedali, že musíme naliehavo ísť do Moskvy na konzultáciu vo Vedeckom centre pre pôrodníctvo, gynekológiu a perinatológiu pomenovanom po akademikovi V.I. Kulakov z Ministerstva zdravotníctva Ruska Existuje šanca na vyliečenie môjho dieťaťa a vysoká šanca. Teraz 21-22 týždňov povedali, že treba ísť urgentne na konzultáciu, že môžu operovať in utero. V maternici matky sa laparoskopicky operuje prietrž a šanca na zdravé dieťa sa zvyšuje na 96-98%. Podľa predbežného výpočtu je potrebné množstvo na ošetrenie asi 200 tisíc rubľov. Takúto sumu momentálne nevieme nájsť. Od októbra nepracujem, keďže som celý ten čas ležal v sklade. plat mojho manzela nie je vysoky a sumu treba velmi rychlo vybrat - koncilium a pripadna operacia by mala prebehnut najblizsie 1 - 2 tyzdne. Obraciame sa na Vás s prosbou o pomoc s finančnými prostriedkami a dať môjmu bábätku šancu na život. Samozrejme s manzelom a pribuznymi sa nevzdavame, budeme bojovat o zivot nasho dietata.., ale aj tak PROSIM, PROSIM POMOZTE!!! naše údaje Yandex Money: 410014049088714 Karta Sberbank of Russia: 4276 2000 1177 5926 QIWI: 79114871215 Údaje Sberbank: BIC banky príjemcu 042748634 GRAD6 OS2634 Banka príjemcu GRAD6. KALININGRAD Korešpondent príjemcu/číslo účtu 30101810100000000634 zúčtovanie príjemcu/číslo účtu 423 07 840 7 20240540854 všetky doklady poskytnem v PM

Ultrazvuk plodu na detekciu genetických patológií je identifikácia trizómií (ďalší tretí chromozóm v genetickom súbore plodu), čo vedie k narodeniu dieťaťa s vážnymi dedičnými chorobami a fyzickými deformáciami. Na ultrazvuku je možné odhaliť defekty plodu už v skorých štádiách tehotenstva.

Konzultácia lekára na základe výsledkov testov alebo ultrazvuku - 500 rubľov. (na žiadosť pacienta)

Prečo potrebujete urobiť ultrazvuk na zistenie malformácií plodu

Na 1000 novorodencov pripadá 5-7 detí s anomáliami pohlavia (dedičné) alebo somatickými (nededičnými) bunkami. Najčastejšie embryo s chromozomálnou poruchou odumiera v počiatočných štádiách tehotenstva, keď má žena . Pomocou ultrazvuku môžete vidieť rôzne anomálie a patológie, takže ultrazvukové vyšetrenie na zistenie malformácií je povinné pre každú tehotnú ženu.

Kedy a prečo sa vyskytujú genetické patológie plodu: riziká podľa veku

Anomálie vo vývoji plodu sú kladené už v čase oplodnenia vajíčka spermiou. Napríklad taká patológia, ako je triploidia (prítomnosť troch chromozómov v rade reťazca, a nie dvoch, ako sa očakávalo), nastane, keď do vajíčka vstúpia dve spermie, z ktorých každá opustí jeden chromozóm. Prirodzene, s takouto zostavou živý organizmus nemôže prežiť, preto v určitom štádiu dôjde k potratu resp. .

Spontánne potraty sa vyskytujú v 50 % abnormálnych oplodnení. Príroda tak chráni ľudstvo pred úplnou degeneráciou.

Vo všeobecnosti sú chromozomálne patológie rozdelené do 4 skupín:

1. Gametopatia.Patológia existuje ešte pred počatím v samotnej spermii alebo vajíčku, t.j. Toto genetické ochorenie je vrodená patológia.
2. blastopatia. Anomálie sa vyskytujú v prvom týždni vývoja zygoty.
3. Embryopatia. Embryo dostane poškodenie v období od 14 do 75 dní po počatí.
4. Fetopatia. Spočíva v tvorbe patológie vývoja plodu od 75. dňa po oplodnení.

Nikto nie je imúnny od narodenia dieťaťa s genetickými abnormalitami. Predtým boli do rizikovej skupiny zaradené matky nad 35 rokov, diabetičky, ženy s chronickými ochoreniami ( zlyhanie obličiek, problémy so štítnou žľazou), vtedy sa dnes choré deti rodia mladým mamičkám vo veku 20 až 30 rokov.

Štatistiky sú pochmúrne. Riziko narodenia dieťaťa s chromozomálnymi abnormalitami u 20-ročných žien je teda 1:1667 a u 35-ročných už 1:192. Ale v skutočnosti to znamená, že v 99,5 % prípadov sa dieťa tridsaťpäťročnej matky narodí zdravé.

Aké genetické ochorenia plodu možno vidieť na ultrazvuku, kedy podstúpiť

Nedá sa povedať, že ultrazvuk ukazuje 100% všetkých odchýlok, ale s vysokou pravdepodobnosťou bude žena vedieť o zdravotnom stave svojho nenarodeného bábätka. Počas celého tehotenstva žena absolvuje minimálne tri ultrazvukové vyšetrenia: v 1, 2 a 3 semestri. Volajú sa .

V semestri 1 po dobu 10 až 14 týždňov (do 10. týždňa nie je ultrazvuk informatívny) tehotná žena absolvuje štúdiu nazývanú skríning. Pozostáva z biochemického krvného testu a ultrazvukového vyšetrenia embrya. Výsledkom skríningu je identifikácia nasledujúcich patológií:

• Downov syndróm
• patauov syndróm
• Edwardsov syndróm
• Shereshevsky-Turnerov syndróm
• syndróm Carnelia de Lange
• Smith-Lemli-Opitzov syndróm
• Prader-Williho syndróm
• Angelmanov syndróm
• Langer-Gideonov syndróm
• Miller-Dickerov syndróm
• DiGeorgeova anomália
• Williamsov syndróm
• Wilmsov nádor
• triploidia (keď v každom páre nie je 46 chromozómov, ale 69, t.j. tri, nie dva)
• defekt neurálnej trubice

V 20-24 týždni sa robí ďalší ultrazvuk. Medzi genetickými chorobami plodu, ktoré sú viditeľné na ultrazvuku v 2. semestri, možno poznamenať:

• anencefália (neprítomnosť mozgu, diagnostická presnosť 100%)
• patológia brušnej steny (86 %)
• patológia vývoja končatín (90%)
• herniácia miechy (87 %)
• patológia vývoja alebo absencia obličiek (85%)
• prítomnosť otvoru v bránici, ktorá oddeľuje brušnú dutinu a hrudník (85%)
• (100%)
• srdcové anomálie (48 %)

V 3. semestri sa vykonáva dopplerometria - ultrazvuková štúdia s definíciou cievneho systému plodu, placenty a matky. Počnúc 23. týždňom tehotenstva sa kontroluje pupočná tepna, maternicová tepna a stredná mozgová tepna. Skúma sa systolický (keď sa srdcový sval stiahne) a diastolický (keď sa srdcový sval uvoľní) prietok krvi. U dieťaťa s chromozomálnymi poruchami je prietok krvi atypický.

Aj v 3. semestri musia robiť - meranie rozmerov s cieľom odhaliť vývojové anomálie.

Typy ultrazvukových štúdií

Ultrazvuková diagnostika predstavuje široké spektrum štúdií. Existuje niekoľko typov ultrazvuku, ktoré s maximálnou presnosťou určujú vnútromaternicové malformácie dieťaťa.

Štandardný ultrazvuk. Zvyčajne sa kombinuje s biochemická analýza krvi. Vykonáva sa najskôr po 10 týždňoch tehotenstva. V prvom rade sa u plodu odhalí hrúbka golierovej zóny, ktorá by nemala presiahnuť 3 mm, ako aj vizualizácia nosovej kosti. U dieťaťa s Downovým syndrómom je oblasť goliera hrubšia ako normálne a nosové kosti nie sú vyvinuté. Nárast hrúbky je ovplyvnený aj nasledujúcim faktory:

• ochorenie srdca
• stáza krvi v krčných žilách
• porušenie lymfatickej drenáže
• anémia
• vnútromaternicové infekcie

Doppler - naprtá nezvyčajná ultrazvuková štúdia, ktorá hodnotí prietok krvi plodu. Rozdiel medzi vyslaným a odrazeným signálom naznačuje normu alebo patológiu reťazca "plod-placenta-matka".

1. umožňuje vidieť farebný obraz dieťaťa, vidieť končatiny, absenciu zrastených prstov, nedostatočne vyvinuté chodidlá atď Presnosť diagnostiky priestoru goliera sa zvyšuje o 30%. Lekár môže s istotou povedať, či existujú patológie vo vývoji neurálnej trubice.
2. podľa princípu fungovania sa nelíši od viacerých jednoduché možnosti ale má to veľa výhod. Lekár vidí trojrozmerný obraz srdca, pohľad na plod z rôznych uhlov. Je to 4D diagnostika, ktorá nakoniec bodky „i“, či existujú chromozómy anomálie alebo žiadne. So 100% presnosťou dá sa určiť, či existujú malformácie nervový systém, skeletálna dysplázia, rázštep pery alebo podnebia.

Ako vyzerá ultrazvukové vyšetrenie bežných fetálnych patológií: fotografia a interpretácia výsledkov ultrazvuku

Genetické patológie môžu byť špecifické (Downov syndróm, Wilmsov nádor) a všeobecné, keď sa vnútorný orgán vyvíja nesprávne. Na identifikáciu bežných anomálií existuje anatomická štúdia plodu. Uskutočňuje sa v 2. semestri od 20. týždňa tehotenstva. Počas tohto obdobia môžete vidieť tvár dieťaťa a určiť jeho pohlavie.

Anatomickým ultrazvukom sa v reze zobrazia všetky orgány plodu a na obrázku budú mať kosti biela farba a mäkké tkanivá majú rôzne odtiene sivej. Špecialista jasne vidí štruktúru mozgu, je tiež schopný vidieť anomálie vo vývoji. Rozštiepenie horného podnebia, nazývané rázštep pery, sa stáva viditeľným.

Pozdĺžna a priečna projekcia chrbtice potvrdí alebo vyvráti správne umiestnenie kostí, môžete si overiť celistvosť brušnej steny. Neprítomnosť srdcových patológií je potvrdená rovnakými veľkosťami predsiení a komôr. Normálne fungovanie žalúdka naznačuje jeho plnosť plodovou vodou. Obličky by mali byť umiestnené na svojom mieste a moč z nich by mal voľne prúdiť do močového mechúra. Lekár jasne vidí končatiny plodu, okrem prstov na nohách.

Genetické patológie plodu: ako vyzerajú na ultrazvuku a prognóza patológie

Príčiny fetálnych patológií: čo ovplyvňuje narodenie detí s genetickými abnormalitami

Faktory, ktoré prispievajú k narodeniu detí s genetickými abnormalitami, zahŕňajú:

1. genetická predispozícia. Gény sú informácie odovzdávané od oboch rodičov. Určujú sa ukazovatele ako výška, farba očí a vlasov. Podobne sú stanovené rôzne odchýlky, ak majú obaja alebo jeden z rodičov poškodený gén. Preto je zakázané, aby sa blízki príbuzní ženili. Koniec koncov, potom sa zvyšuje pravdepodobnosť nosenia plodu s genetickou patológiou. S partnerom, ktorý má opačnú genetickú výbavu, je väčšia šanca porodiť zdravé dieťa.
2. Vek rodičov. Rizikovou skupinou sú matky nad 35 rokov a otcovia nad 40 rokov. S vekom sa imunita znižuje, objavujú sa chronické ochorenia a imunitný systém ženy si to jednoducho „nevšimne“ geneticky poškodené spermie. Nastane počatie, a ak samotné telo mladej ženy odmietne menejcenný plod, staršiu matku tehotenstvo bude pokojnejšie.
3. Mamkine zlozvyky. Takmer 90% patologických tehotenstiev prechádza s oligohydramniónom. U ženy, ktorá fajčí, trpí plod hypoxia, produkty rozkladu aldehydov (alkoholov) v skorých štádiách tehotenstva vedú k mutáciám a abnormalitám. U alkoholikov sa v 46% prípadov rodia deti s genetickými patológiami. Alkoholy „rozbíjajú“ genetické reťazce aj u otcov, ktorí si radi vypijú.
4. infekcií. Obzvlášť nebezpečné sú choroby ako chrípka, rubeola, ovčie kiahne. Najzraniteľnejší plod je do 18. týždňa, kým sa nevytvorí plodový obal. V niektorých prípadoch je o to žena požiadaná .
5. Recepcia lieky. Dokonca aj obyčajný harmančekový čaj pre tehotnú ženu je toxický. Akékoľvek lieky by mali byť sprevádzané odporúčaním lekára.
6. Emocionálny nepokoj. Spôsobujú smrť nervových buniek, čo vždy ovplyvňuje vývoj plodu.
7. Zlá ekológia a klimatické zmeny. Po otehotnení počas dovolenky v Thajsku je možné spolu s tehotenstvom priniesť nebezpečnú infekciu, ktorá sa v ich rodných krajinách začne pomaly rozvíjať a ovplyvní zdravie dieťaťa.

Ako zabrániť malformáciám plodu a kde urobiť ultrazvuk plodu v Petrohrade

Väčšine problémov s ložiskovými a fetálnymi patológiami môžete predísť plánovaním tehotenstva vopred. obaja partneri absolvujú testy, ktoré jasne ukazujú pravdepodobnosť genetických abnormalít. Vykonáva sa aj celý rad testov na infekcie, ktoré môžu spôsobiť deformácie dieťaťa ( ) a ďalšie štúdie.

Pozývame vás podstúpiť ultrazvuk na patológiu plodu v Petrohrade na. Máme najnovší ultrazvukový prístroj s Dopplerom. Vyšetrenie sa vykonáva v 3-D a 4-D formáte. Disk so záznamom sa vydáva na ruku.

Naozaj chcem nájsť tých, ktorí to zažili a počuť, ako sa to pre nich všetko skončilo – to je jediné, čo mi teraz pomôže nezblázniť sa.

Mám 26 rokov a dcérku, ktorá má takmer 4 roky. Druhé tehotenstvo - obdobie 17 týždňov. Od 12 týždňov sa môj život zmenil na peklo, hneď ako som mala prvý ultrazvuk. Uskutočnilo sa v našom perinatálnom centre.
Zistilo sa zväčšenie priestoru goliera - 2,3 mm, rozšírené panvy, srdcová frekvencia - 173 úderov / min a močový mechúr - 6 mm. Daroval som krv a podľa ich programu mi všetko vyšlo. Dajte riziko megacystických kvôli močového mechúra a ponúkol odporúčanie na interrupciu, kým to bolo ešte možné z časového hľadiska. Odmietla som a o týždeň som mala naplánovaný ďalší ultrazvuk.

Nevydržala som to a deň pred ďalším ultrazvukom som išla na platenú kliniku - odstránili mi podozrenie na megacystu, lebo moč bol 2 mm - dieťa sa pokakalo, ale zväčšil sa priestor goliera - 2,8 mm. Našli sme hyperechoické ohnisko v srdci.
Na druhý deň ultrazvuk v perinatálnej určil presne to isté. Kontrolný ultrazvuk bol naplánovaný o 3 týždne neskôr.

Včera som bola na ultrazvuku. Srdcový tep - 167 úderov/min., hyperechogénne ohnisko v srdci, mierne, ale nadnormálne zväčšená panva a cysty choroidálneho plexu do 3,9 mm. Miestny genetik trvá na tom, že toto všetko sú menšie markery chromozomálnych abnormalít plodu. Bolo navrhnuté vykonať invazívnu diagnostiku plodovej vody pre 5 typov abnormalít, ale tiež sa dohodlo, že táto analýza s najväčšou pravdepodobnosťou neukáže pozitívne výsledky, pretože podľa príznakov neexistujú žiadne závažné anomálie, ale módne trendy naznačujú, že existuje sú stále porušenia a môžu sa objaviť, keď dieťa vyrastie a nevie sa napríklad plaziť alebo chodiť, môže mať problémy, ktoré potom zistí neurológ alebo pediater. A že na to neexistuje liek. Posiela do Moskvy na genetiku a pokročilejšiu diagnostiku. A tentoraz riziká a veľké peniaze. A hlavou pochopíte, že v náručí budete mať jeden z 3 výsledkov: 1) dieťa je zdravé a to je dobré; 2) dieťa má vážnu patológiu a je potrebné prerušiť tehotenstvo, aby nežilo v nemocniciach, pričom najstaršia dcéra zostane bez matky; 3) existuje určitý súbor odchýlok (aby som bol úprimný, ani neviem, ktoré), s ktorými budeme sedieť a ako teraz nevieme, čo robiť. Dali 2 týždne na premýšľanie a konanie - potom bude všetko zbytočné.

A viete, čo mi vŕta v hlave najviac: Mám dcérku s podobnými odchýlkami, aké teraz zistili bábätku - narodila sa s rozšírenými panvami a má miernu arytmiu. Ona je absolútne zdravé dieťa a jednoducho pozorujeme jeho vlastnosti medzi špecialistami, aby sme mohli sledovať dynamiku (mimochodom pozitívnu). Problém je však v tom, že pred 4 rokmi neexistovalo takéto vybavenie a všetky tieto vyšetrenia a moja dcéra bola vo všetkých ohľadoch zdravá (normálna). Preto sú všetky tieto náhody iba špekuláciami.

A ja ani neviem čo mám robiť...