Progresele recente în medicină și farmacologie au extins semnificativ viața umană și au îmbunătățit calitatea acesteia. Cu toate acestea, în același timp, odată cu intervenția omului în procesele naturale, o varietate de tulburări au început să apară din ce în ce mai mult în corpurile copiilor deja la naștere. Unul dintre grupurile mari de astfel de încălcări este boli genetice.
Ele sunt caracterizate de abateri ale setului de cromozomi și nu pot fi corectate. Pentru a înțelege dacă este posibil să evitați un copil cu tulburări genetice, mai întâi trebuie să vă dați seama câți cromozomi ar trebui să aibă o persoană normală, adică sănătoasă.
Partea principală a structurii cromozomiale este așa-numitul ADN sau acid dezoxiribonucleic. Acesta este purtătorul de informații ereditare. ADN-ul este împărțit în diferite secțiuni sau gene, care sunt „responsabile” pentru o varietate de caracteristici ereditare ale organismului.
De asemenea, importantă (și din punct de vedere cantității, componenta principală din structura (până la 65%) a cromozomului este proteina. Ele formează baza în jurul căreia sunt „înfășurate” moleculele de ADN.
Datorită cromozomilor, descendenții pot moșteni anumite caracteristici ale părinților lor. Care vor fi moștenite și de la care părinte sunt determinate în momentul concepției.
Câți cromozomi are o persoană?
Știm de mult timp că o persoană sănătoasă normală are 46 de cromozomi. În știință, se obișnuiește să se considere cromozomii în perechi, așa că ar fi corect să ne întrebăm câte perechi de cromozomi are o persoană.
Răspuns: 22 de perechi de așa-numiți autozomi și 1 pereche de cromozomi specifici sexului. De exemplu, femeile au 22 de cromozomi exact la fel ca bărbații. Ele sunt la fel ca și bărbații, în timp ce ultima pereche pentru o persoană de sex feminin este diferită de perechea pentru o persoană de sex masculin: XX pentru femei față de XY pentru bărbați.
De asemenea, trebuie spus că perechea 22 are un set diploid de cromozomi, adică într-o pereche sunt conectați, în timp ce cei sexuali au un set haploid. Acest lucru este necesar pentru ca în timpul fertilizării cromozomii sexuali să se poată uni și să creeze un nou organism cu setul diploid obișnuit.
Setul de cromozomi, sau cariotipul, este o caracteristică comună tuturor oamenilor sănătoși care nu ar trebui să se schimbe. Dacă numărul de cromozomi diferă de standard, acest lucru provoacă boli ereditare severe, dintre care cel mai frecvent este sindromul Down. Pe lângă acest sindrom, există și boli mai puțin frecvente, dar nu mai puțin severe și teribile cauzate de tulburări ale cariotipului uman.
Probleme de cariotip
Anomaliile cariotipului pot fi foarte diferite. După clasificare, acestea pot fi împărțite în cromozomiale și genomice:
- Tulburările cromozomiale sunt asociate exclusiv cu structura cromozomilor individuali. Acestea sunt orice inserții, rearanjamente sau deleții atât în cromozomi înșiși, cât și între mai mulți dintre ei.
- Tulburările genomice sunt o situație în care numărul de cromozomi este perturbat. De regulă, există o creștere fie a numărului lor total, fie a numărului într-una dintre perechi. În primul caz, fenomenul se numește poliploidie, iar în al doilea, aneuploidie.
Totul, atât genomic, cât și cromozomial, provoacă modificări în întregul corp uman sau într-o parte a acestuia. Cel mai adesea, mutațiile sunt negative și duc la anumite boli.
Ei nu pot trata încă pe deplin astfel de boli, dar oamenii de știință din întreaga lume explorează posibilitățile de a corecta bolile genetice și de a preveni nașterea copiilor cu anomalii similare.
Sindromul Down
Acesta este unul dintre sindroamele destul de frecvente; de obicei există un astfel de caz la 700 de copii născuți. A fost identificat cu destul de mult timp în urmă, în 1866. Modificările cariotipului în acest sindrom constau în faptul că 21 de perechi de cromozomi se atașează la un altul și se formează așa-numita trisomie a 21 de perechi. În acest caz, numărul de cromozomi la o astfel de persoană nu devine 46, ca toți oamenii obișnuiți, ci 47.
Important! Probabilitatea de a avea un copil cu această patologie crește dacă unul dintre părinți a suferit de expunere la radiații ionizante, infecții severe sau suferă de diabet.
Semnele sindromului Down sunt vizibile în aspectul unei persoane - acestea sunt urechi mari formă neregulată, pliu pe pleoapa, puntea larga a nasului. Dar problema nu se limitează la diferențele externe; copiii cu sindrom Down au cel mai adesea unul sau altul grad de retard mintal.
Desigur, fiecare caz este unic, iar gradul de întârziere poate varia, dar, de regulă, orice ajutor constă doar în ameliorarea problemelor și depunerea eforturilor pentru o mai bună dezvoltare a copilului.
În plus, astfel de copii au probleme cu sănătatea generală. Au patologii ale organelor interne, patologii ale organelor genitale (deși femeile cu acest sindrom pot fi capabile de a avea copii). Persoanele cu trisomie 21 au adesea o speranță de viață foarte scurtă, rareori supraviețuind peste 40 de ani. Mulți dintre ei suferă de probleme cu sistemul cardiovascular, care le pot provoca moartea prematură.
Pe lângă riscurile deja descrise sub formă de boli infecțioase și expunere la radiații, gradul de risc crește și în funcție de vârsta părinților. Probabilitatea de a avea un copil bolnav crește indiferent de părintele care depășește un anumit prag de vârstă. Există cazuri în care părinții nu s-au încadrat deloc în niciunul dintre factorii de risc, dar în timpul examinării a fost dezvăluită o patologie similară. De aceea, studiul ar trebui, dacă este posibil, să fie efectuat de toți cei cărora le pasă de copilul nenăscut.
Important!În prezent, este posibil să se supună unui test de screening care poate detecta primele etape abateri similare.
Cuplurile mai în vârstă sunt întotdeauna recomandate să fie examinate pentru a exclude nașterea unui copil cu această problemă. Și, desigur, dacă există cazuri de vreo boală genetică în familie, testarea genetică în timpul sarcinii este, de asemenea, foarte recomandată.
Video util
Să rezumam
În concluzie, putem spune că dacă există măcar un anumit risc de a avea un copil cu probleme genetice, atunci cel mai bine ar fi să treci la timp la toate examinările necesare. La urma urmei, bolile genetice în acest stadiu al dezvoltării științifice nu pot fi corectate serios și, prin urmare, un copil cu o astfel de boală, s-ar putea spune, este sortit unei vieți foarte dificile și sănătății precare în general.
In contact cu
Dacă respectați regulile gandire logicași apelează la logică - atunci tehnologiile moderne din secolul 21 trebuiau să facă viața omului mai ușoară, simplificând-o. În căutarea beneficiilor civilizațiilor și stereotipurilor de a avea succes și de a fi plăcut de alții, suntem expuși la multe efecte dăunătoare asupra corpului nostru.
Vorbim despre lipsa somnului, în medie o persoană modernă nu doarme mai mult de 5 ore și despre stres și depresie din cauza unei astfel de oboseală și iritare. Și toate beneficiile variate ale civilizației nu duc la o îmbunătățire a mediului de pe planetă - de fapt, aceasta se înrăutățește doar. Toate acestea afectează faptul că o persoană nu mai este capabilă să aibă descendenți sănătoși din punct de vedere fizic sau psihic, iar până la 4% dintre copii se nasc cu diverse anomalii genetice, iar 40% dintre nou-născuți au dizabilități fizice sau psihice și totul este despre genomului.
În articolul de astăzi vom vorbi despre cromozomi și genom, la ce poate duce o mutație genetică. Să aruncăm o privire mai atentă la câți cromozomi are o persoană sănătoasă în celulele sale și la ce afectează numărul acestora.
Despre cromozom
Va fi dificil pentru o persoană fără educație specială să-și dea seama câți cromozomi are o persoană prima dată. Într-un mod simplu se poate explica astfel: o celulă, un element din corpul uman. Funcția principală a unui cromozom este stocarea, transmiterea și implementarea informațiilor genetice conținute în acesta.
Acest element misterios este format din 63% proteine, iar restul sunt acizi nucleici, numiti simplu ADN. Citogenetica este știința studierii cromozomilor, iar cu ajutorul ei s-a dovedit că acizii sunt responsabili de ereditate. În timpul diviziunii celulare, ei determină sexul copilului, culoarea ochilor și a părului acestuia, nuanța pielii și dacă va fi sănătos. Dar este aproape imposibil de aflat ce gene vor fi transmise copilului înainte de naștere, deoarece acestea sunt determinate doar în momentul concepției.
Câți cromozomi există în celulele umane? Fiecare persoană sănătoasă are 23 de perechi de cromozomi; aceștia nu se modifică în timpul ciclului de viață. Un copil bolnav de Down va avea mai multe. Fiecare dintre ei este responsabil doar de gena care îi este atribuită, iar la adăugarea acestor numere se obțin 46 de perechi de cromozomi. Unul se transmite de la tată, celălalt de la mamă, dar există o excepție. Aceasta este a 23-a pereche care determină sexul copilului, iar acest lucru se aplică doar unei persoane sănătoase. Bolnavii au 47 dintre ei și totul se reduce la genomul nesănătos al părinților lor.
Un cariotip este un semn al perechilor de cromozomi de înaltă calitate și de calitate scăzută, considerate într-o singură celulă sau element și este o colecție. Și tulburările din genom determină severitatea bolii sau absența acesteia. Cu o analiză specială, este ușor de determinat dacă un copil are sindromul Down.
Tulburările cariotipice sunt împărțite în două tipuri:
- Genetic;
- Cromozomiale.
Odată cu primul tip de mutație, numărul total sau numărul de perechi de cromozomi dintr-una dintre perechi crește. Al doilea rearanjează celulele și perechile, afectând cromozomii și conținutul. De exemplu, una dintre gene poate fi complet absentă, în timp ce cealaltă are 6 sau 7 perechi, iar aceasta nu este limita. Nu doar structura, ci și aranjarea perechilor de cromozomi se schimbă, iar cu tehnologiile de astăzi avem ocazia să le studiem pe fiecare. Să le analizăm mai detaliat și câți cromozomi sunt în celulele unei persoane sănătoase sau normale, precum și cu simptomele Down.
Sindromul Down a fost descris la sfârșitul secolului al XVII-lea, dar nu se știa exact câte perechi de cromozomi are o persoană, iar statisticile cercetării până în prezent sunt pur și simplu îngrozitoare; pentru fiecare 1000 de nou-născuți se nasc până la 2 copii cu această abatere în genomul. Dar esența este simplă - la 21 de perechi de cromozomi, se adaugă încă una, iar numărul total de cromozomi este de 47. Această mutație este cauzată de boala diabetică, radiații, varsta in varsta părinţi.
Copiii cu sindrom Down nu sunt diferiți de copiii normali, dar încă există:
- retard mintal;
- Limba mare;
- Cuta mare pe pleoapa superioară;
- Frunte lată și îngustă;
- Urechile au o formă neregulată;
- Pete albe pe cornee.
Vârsta unui astfel de copil cu boala Down depășește rar 47 de ani, deoarece au și alte anomalii fizice, de exemplu, bărbații nu dau naștere copiilor, există anomalii fizice în dezvoltarea organelor genitale și a sistemului cardiovascular. Femeile sunt capabile să aibă urmași, dar există posibilitatea de a avea un copil cu sindrom Down și totul depinde de genomul mamei.
De la sfârșitul secolului al XVIII-lea, tehnologia ne-a venit în ajutor, iar astăzi, într-un anumit stadiu al sarcinii, puteți trece prin teste și teste speciale pentru a recunoaște această boală și a afla câte perechi de cromozomi are o persoană; un bolnav. embrionul va avea 47. Obstetricienii si ginecologii recomanda parintilor sa intrerupa sarcina, dar daca sa faca sau nu acest lucru ramane la latitudinea parintilor, multi dintre care nu sunt de acord cu o astfel de procedura, chiar stiind ca nou-nascutul va avea sindromul Down.
Observarea unor astfel de copii de către specialiști notează că aceștia sunt complet inofensivi, nu suferă de agresiune și adesea, cu rutina zilnică potrivită, pot duce o viață normală și chiar pot merge la școală.
Despre sindromul Putau
Al XX-lea cromozom suferă mutații și i se adaugă o pereche suplimentară. Riscul de a-l dezvolta este mic - 1-2% din mutație apare la 5.000 de copii. În cazuri rare, pe lângă adăugarea de cromozomi, structura acestora se poate modifica și ea.
Boala este diagnosticată în timpul examinării inițiale a copilului după naștere și se fac teste speciale pentru a determina genomul pentru a înțelege câți cromozomi are o persoană:
- Mai multe degete de la mâini sau de la picioare;
- Dimensiunea ochilor este prea mică;
- Bebelușul are un palat sau o buză despicată.
Din păcate, rata mortalității copiilor cu această boală este neobișnuit de mare; ciclul de viață uman este de 3-4 ani; au multe defecte în dezvoltarea creierului, a organelor genitale sau a altor organe interne.
Aproape toți bebelușii cu o pereche suplimentară adăugată la cromozomul 18 mor la scurt timp după naștere. Cea mai mare problemă este că nu permite copilului să mănânce corect și să absoarbă alimentele, iar acei copii care supraviețuiesc au o malnutriție severă. Aproape fiecare bebeluș are defecte fizice: urechile sunt prea joase, iar ochii prea mari.
Concluzii generale
Devine clar că o persoană are în mod normal 23 de perechi de cromozomi, cu un genom normal, altfel copilul născut va avea diverse anomalii ale organelor genitale, ale organelor interne și ale creierului. Înainte de concepție, se recomandă efectuarea unei examinări complete pentru a identifica mutațiile genice.
Acei părinți a căror vârstă depășește pragul de 35 de ani ar trebui să fie monitorizați cu atenție de specialiști, să urmeze recomandările acestora, să stabilească câți cromozomi sunt în sângele mamei și al copilului și să nu uite de testele în timp util în diferitele etape ale sarcinii.
Dacă familia a suferit avorturi frecvente, au existat probleme cu concepția sau rudele au avut boală gravă Trebuie să fii foarte atent și atunci copilul se va naște puternic și sănătos. Ei bine, tehnologiile moderne, medicamentele și diversele echipamente ne vor ajuta în acest sens; datorită lor, medicii au găsit o explicație pentru diferite defecte în nașterea și dezvoltarea copiilor, dar nu au fost disponibile celor care au trăit în secolele trecute.
Videoclip despre câți cromozomi are o persoană
Corpul uman este un sistem complex cu multiple fațete care funcționează la diferite niveluri. Pentru ca organele și celulele să funcționeze în modul corect, anumite substanțe trebuie să participe la procese biochimice specifice. Acest lucru necesită o bază solidă, adică transmiterea corectă a codului genetic. Este materialul ereditar de bază care controlează dezvoltarea embrionului.
Cu toate acestea, uneori apar modificări în informațiile ereditare care apar în grupuri mari sau afectează genele individuale. Astfel de erori se numesc mutații genetice. În unele cazuri, această problemă se referă la unitățile structurale ale celulei, adică la cromozomi întregi. În consecință, în acest caz, eroarea se numește mutație cromozomială.
Fiecare celulă umană conține în mod normal același număr de cromozomi. Sunt uniți de aceleași gene. Set complet alcătuiește 23 de perechi de cromozomi, dar în celulele germinale sunt de 2 ori mai puțini. Acest lucru se explică prin faptul că, în timpul fertilizării, fuziunea spermatozoizilor cu ovulul trebuie să reprezinte o combinație completă a tuturor genelor necesare. Distribuția lor nu are loc aleatoriu, ci într-o ordine strict definită, iar o astfel de secvență liniară este absolut aceeași pentru toți oamenii.
3 ani mai târziu, omul de știință francez J. Lejeune a descoperit că afectarea dezvoltării mentale la oameni și rezistența la infecții sunt direct legate de cromozomul 21 suplimentar. Este una dintre cele mai mici, dar are o mulțime de gene. Cromozomul suplimentar a fost observat la 1 din 1000 de nou-născuți. Această boală cromozomială este de departe cea mai studiată și se numește sindrom Down.
În același 1959, s-a studiat și s-a dovedit că prezența unui cromozom X în plus la bărbați duce la boala Klinefelter, în care o persoană suferă de retard mintal și infertilitate.
Cu toate acestea, în ciuda faptului că anomaliile cromozomiale au fost observate și studiate destul de mult timp, nici măcar medicina modernă nu este capabilă să trateze bolile genetice. Dar metodele de diagnosticare a unor astfel de mutații au fost destul de modernizate.
Cauzele unui cromozom suplimentar
Anomalia este singurul motiv pentru apariția a 47 de cromozomi în loc de cei 46 necesari. Experții medicali au dovedit că Motivul principal apariția unui cromozom în plus – vârsta viitoarei mame. Cu cât femeia însărcinată este mai în vârstă, cu atât este mai mare probabilitatea nedisjuncției cromozomilor. Numai din acest motiv, femeilor li se recomandă să nască înainte de vârsta de 35 de ani. Dacă sarcina apare după această vârstă, ar trebui să treceți la o examinare.
Factorii care contribuie la apariția unui cromozom suplimentar includ nivelul de anomalie care a crescut la nivel global, gradul de poluare a mediului și multe altele.
Există o părere că apare un cromozom suplimentar dacă au existat cazuri similare în familie. Acesta este doar un mit: studiile au arătat că părinții ai căror copii suferă de o tulburare cromozomială au un cariotip complet sănătos.
Diagnosticul unui copil cu anomalii cromozomiale
Recunoașterea unei încălcări a numărului de cromozomi, așa-numitul screening aneuploidic, dezvăluie o deficiență sau un exces de cromozomi în embrion. Femeile însărcinate cu vârsta peste 35 de ani sunt sfătuite să se supună unei proceduri pentru a obține o probă de lichid amniotic. Dacă este detectată o tulburare de cariotip, viitoarea mamă va trebui să întrerupă sarcina, deoarece copilul născut va suferi de o boală gravă toată viața în absența metode eficiente tratament.
Perturbarea cromozomilor este în principal de origine maternă, așa că este necesar să se analizeze nu numai celulele embrionului, ci și substanțele care se formează în timpul procesului de maturare. Această procedură se numește diagnosticul corpului polar al tulburărilor genetice.
Sindromul Down
Omul de știință care a descris primul mongolism este Daun. Un cromozom suplimentar, o boală genetică în prezența căreia se dezvoltă în mod necesar, a fost studiat pe scară largă. În mongolism, apare trisomia 21. Adică, o persoană bolnavă are 47 de cromozomi în loc de cei 46 necesari. Principalul simptom este întârzierea dezvoltării.
Copiii care au un cromozom în plus întâmpină dificultăți serioase în însușirea materialului în școală, așa că au nevoie de o metodă alternativă de predare. Pe lângă mentală, există o abatere în dezvoltarea fizică, și anume: ochi înclinați, față plată, buze largi, limbă plată, membre și picioare scurtate sau lărgite, acumulare mare de piele în zona gâtului. Speranța de viață ajunge în medie la 50 de ani.
sindromul Patau
Trisomia include și sindromul Patau, în care există 3 copii ale cromozomului 13. Trăsătură distinctivă este o încălcare a activității sistemului nervos central sau subdezvoltarea acestuia. Pacienții au mai multe defecte de dezvoltare, inclusiv defecte cardiace. Peste 90% dintre persoanele cu sindrom Patau mor în primul an de viață.
sindromul Edwards
Această anomalie, ca și cele anterioare, se referă la trisomie. În acest caz vorbim despre cromozomul 18. caracterizat prin diverse tulburări. În cea mai mare parte, pacienții se confruntă cu deformarea oaselor, o formă alterată a craniului, probleme cu sistemul respirator și sistemul cardiovascular. Speranța de viață este de obicei de aproximativ 3 luni, dar unii bebeluși trăiesc până la un an.
Boli endocrine datorate anomaliilor cromozomiale
Pe lângă sindroamele de anomalii cromozomiale enumerate, există altele în care se observă și o anomalie numerică și structurală. Astfel de boli includ următoarele:
- Triploidia este o tulburare destul de rară a cromozomilor în care numărul lor modal este 69. Sarcina se termină de obicei avort spontan precoce, dar dacă copilul supraviețuiește, nu trăiește mai mult de 5 luni și se observă numeroase malformații congenitale.
- Sindromul Wolf-Hirschhorn este, de asemenea, una dintre cele mai rare anomalii cromozomiale care se dezvoltă datorită ștergerii capătului distal al brațului scurt al cromozomului. Regiunea critică pentru această tulburare este 16,3 pe cromozomul 4p. Semne caracteristice- probleme de dezvoltare, întârzieri de creștere, convulsii și trăsături tipice ale feței
- Sindromul Prader-Willi este o boală foarte rară. Cu o astfel de anomalie a cromozomilor, 7 gene sau unele părți ale acestora de pe al 15-lea cromozom patern nu funcționează sau sunt complet șterse. Semne: scolioza, strabism, intarzierea dezvoltarii fizice si intelectuale, oboseala.
Cum să crești un copil cu o tulburare cromozomială?
Creșterea unui copil cu boli cromozomiale congenitale nu este ușoară. Pentru a-ți ușura viața, trebuie să urmezi câteva reguli. În primul rând, trebuie să învingi imediat disperarea și frica. În al doilea rând, nu este nevoie să pierzi timpul căutând vinovatul, pur și simplu nu există. În al treilea rând, este important să decidem ce fel de ajutor au nevoie copilul și familia și apoi apelăm la specialiști pentru ajutor medical, psihologic și pedagogic.
În primul an de viață, diagnosticul este extrem de important, deoarece funcția motrică se dezvoltă în această perioadă. Cu ajutorul profesioniștilor, copilul va dobândi rapid abilități motorii. Este necesar să se examineze în mod obiectiv copilul pentru patologii de vedere și auz. Copilul trebuie observat și de un medic pediatru, neuropsihiatru și endocrinolog.
Purtătorul unui cromozom în plus este de obicei prietenos, ceea ce îi face creșterea mai ușoară și, de asemenea, încearcă, în măsura în care poate, să câștige aprobarea unui adult. Nivelul de dezvoltare al unui copil special va depinde de cât de persistent îi învață abilitățile de bază. Deși copiii bolnavi rămân în urmă cu restul, aceștia necesită multă atenție. Este întotdeauna necesar să încurajăm independența copilului. Abilitățile de autoservire ar trebui să fie insuflate prin propriul exemplu, iar apoi rezultatul nu va întârzia să apară.
Copiii cu boli cromozomiale sunt înzestrați cu talente deosebite care trebuie descoperite. Acestea ar putea fi lecții de muzică sau de desen. Este important să dezvoltați vorbirea bebelușului, să jucați jocuri active care dezvoltă abilitățile motorii, să citiți și, de asemenea, să-l învățați rutină și îngrijire. Dacă îi arăți copilului tău toată tandrețea, grija, atenția și afecțiunea ta, el va răspunde la fel.
Se poate vindeca?
Până în prezent, este imposibil să se vindece bolile cromozomiale; Fiecare metodă propusă este experimentală, iar eficacitatea lor clinică nu a fost dovedită. Asistența medicală și educațională sistematică ajută la obținerea succesului în dezvoltarea, socializarea și dobândirea de competențe.
Un copil bolnav ar trebui să fie supravegheat de specialiști în orice moment, deoarece medicina a atins nivelul la care este capabilă să furnizeze echipamentul necesarȘi tipuri diferite terapie. Profesorii vor folosi abordări moderne pentru predarea și reabilitarea copilului.
Având în vedere corpul nostru la nivel celular, cu siguranță vei întâlni unitatea sa structurală - cromozomul. Este locul în care sunt conținute genele. Din greacă, acest concept poate fi tradus literal ca „colorarea corpului”. De ce un nume atât de ciudat? Faptul este că în timpul diviziunii celulare, unitățile structurale pot deveni colorate atunci când interacționează cu coloranții naturali. Cromozomul este un purtător valoros de informații. Prin urmare, atunci când o persoană dezvoltă un număr greșit de cromozomi, acest lucru indică un proces patologic.
In contact cu
Normal pentru o persoană sănătoasă
Conform ultimelor statistici, 1% dintre nou-născuții de astăzi se nasc cu anomalii la nivel fiziologic, când apare un număr insuficient de cromozomi. Această problemă devine deja globală, provocând o mare îngrijorare în rândul medicilor. O persoană sănătoasă (bărbat sau femeie) are 46 de cromozomi, adică 23 de perechi. Un fapt interesant este că, până în 1996, oamenii de știință nu aveau nicio îndoială că nu existau 23, ci 24 de perechi de unități structurale.Greșeala a fost făcută de Theophilus Painter, un cunoscut om de știință din cercul său. A fost găsit și corectat de alți doi luminari - Albert Levan și Jo-Hin Tyo.
Toți cromozomii au aceleași caracteristici morfologice, dar celulele germinale și somatice au un set diferit de unități structurale. Care este această diferență?
Când are loc diviziunea celulară (adică numărul lor începe să se dubleze), se observă modificări ale cromozomilor la nivel morfologic. Dar, în ciuda faptului că astfel de procese complexe au loc în corpul nostru, numărul de cromozomi la o persoană rămâne în continuare același - 46. Dezvoltarea sa intelectuală și sănătatea generală depind de câte perechi de cromozomi ar trebui să aibă o persoană. De aceea este foarte important ca medicii să acorde atenție acestei probleme în timpul procesului de planificare a sarcinii. Adesea, medicul ginecolog recomandă ca cuplurile tinere să contacteze un genetician care va efectua câteva studii clinice importante.
La concepție, o persoană primește una dintre unitățile într-o pereche de la mama biologică, iar a doua de la tatăl biologic. Dar sexul copilului nenăscut depinde de a 23-a pereche. Când studiem cariotipul uman, este important să explicăm că setul de cromozomi de oameni sănătoși este format din 22 de autozomi, precum și un cromozom masculin și unul feminin (așa-numiții cromozomi sexuali). Cariotipul unei persoane poate fi determinat fără probleme prin simpla studiere a totalității caracteristicilor acestor unități dintr-o celulă. Dacă se găsește vreo anomalie în cariotip, persoana se va confrunta cu mari probleme de sănătate.
Pot exista mai multe probleme la nivelul genelor. Și toate sunt considerate separat, deoarece au un tablou clinic diferit. Mai jos sunt doar acele patologii pe care medicina modernă le poate trata cu succes după ce se naște un copil bolnav:
Aceste citiri sunt considerate o abatere de la normă și pot fi determinate în timpul dezvoltării fetale. Daca este posibil ca copilul se va naste cu probleme serioase, medicii recomanda adesea ca gravida sa faca avort. În caz contrar, o femeie se condamnă la viață cu o persoană cu dizabilități care va avea nevoie de educație suplimentară.
Anomalii în seturile de cromozomi
Uneori, numărul de perechi nu corespunde standardului. O problemă în dezvoltarea intrauterină poate fi observată de un genetician doar dacă viitoare mamă va fi supus voluntar studiului. Dacă cantitatea este perturbată, se disting următoarele boli:
- sindromul Klinefelter.
- boala Down.
- Sindromul Shereshevsky-Turner.
Metode conservatoare pentru completarea seriei genetice lipsă nu există astăzi. Adică, un astfel de diagnostic este considerat incurabil. Dacă problema a fost diagnosticată în timpul sarcinii, cel mai bine este să o întrerupeți. În caz contrar, apare un copil bolnav cu posibile deformări externe.
boala Down
Această boală a fost diagnosticată pentru prima dată în secolul al XVII-lea. La acea vreme, determinarea numărului de cromozomi la o persoană sănătoasă era o sarcină extrem de problematică. Prin urmare, numărul nou-născuților bolnavi a fost cu adevărat înfricoșător. La fiecare 1.000 de copii, doi s-au născut cu sindromul Down. După ceva timp boala a fost studiat la nivel genetic, ceea ce a făcut posibilă determinarea modului în care se modifică setul de cromozomi.
În sindromul Down, la a 21-a pereche se adaugă o altă pereche. Adică numărul total nu este de 46, ci de 47 de cromozomi. Patologia se formează spontan, iar cauza ei poate fi Diabet, părinții în vârstă, doza crescută de radiații, prezența anumitor boli cronice.
În exterior, un astfel de copil diferă de colegii sănătoși. Are o frunte îngustă și largă, o limbă voluminoasă, urechi mari, iar retardul mintal este imediat evident. Pacientul este, de asemenea, diagnosticat cu alte probleme de sănătate care îi afectează pe mulți sisteme interne si organe.
În general, secvența cromozomială a bebelușului nenăscut este foarte dependentă de genomul mamei sale. De aceea, înainte de a începe planificarea sarcinii, este necesar să se supună unui examen clinic complet. Va ajuta la identificarea problemelor ascunse. Dacă medicii nu găsesc contraindicații, vă puteți gândi la conceperea unui copil.
sindromul Patau
Cu această tulburare, trisomia este observată în a treisprezecea pereche de unități structurale. Această boală este mult mai puțin frecventă decât sindromul Down. Apare dacă este atașată o unitate structurală suplimentară sau structura cromozomilor și redistribuirea lor sunt perturbate.
Există trei simptome principale, prin care această patologie este diagnosticată:
- Dimensiunea redusă a ochilor sau microftalmie.
- Creșterea numărului de degete (polidactilie).
- Despicătură de palat și buză.
Cu această boală, aproximativ 70% dintre sugari mor la scurt timp după naștere (înainte de vârsta de trei ani). Copiii cu sindrom Patau sunt adesea diagnosticați cu defecte cardiace, precum și defecte ale creierului și probleme cu multe organe interne.
sindromul Edwards
Această patologie se caracterizează prin prezența a trei cromozomiîn perechea a optsprezecea. Curând după naștere majoritatea bebelusii mor. Se nasc cu malnutritie pronuntata (nu se pot ingrasa din cauza problemelor digestive). Au urechi joase și ochi largi. Defectele cardiace sunt adesea diagnosticate.
Pentru a preveni dezvoltarea patologiei, se recomandă ca toți părinții care decid să conceapă un copil după vârsta de 35 de ani să fie supuși unor examinări speciale. Există, de asemenea, o probabilitate mai mare de a dezvolta boli la cei ai căror părinți au avut probleme cu glanda tiroidă.
Impact asupra vieții unei persoane factori externi, contribuie la o modificare genetică a codului și, ca urmare, la capacitatea de a produce urmași sănătoși. Statisticile indică faptul că aproximativ 1% din toți bebelușii care vin pe această lume au tulburări grave în structura setului de cromozomi.. 30% dintre nou-născuți au defecte congenitaleși anomalii ale cariotipului. Acest articol are scopul de a evidenția diferențele dintre seturile de cromozomi la o persoană sănătoasă și la o persoană cu sindrom Down și de a compara indicatorii generali cu setul de cromozomi la primate, în special la maimuțe.
Un set de cromozomi ca parte principală a codului ereditar uman
Un cromozom este o particulă mică din nucleul celulei care poartă informații despre predispoziția genetică a unui anumit individ.. Formată dintr-un set de acizi nucleici și un complex de proteine, această unitate genetică își permite să stocheze, să transmită și să recreeze informații genetice. Pentru prima dată, un grup de oameni de știință americani, sub supravegherea lui T. Morgan, a reușit să demonstreze existența acestui element nuclear. Primele experimente și experimente publice au fost efectuate la începutul secolului al XX-lea, când musca fructelor a servit ca obiect de cercetare. În 1915 au fost înregistrate Dispoziții generale teoria cromozomiala a ereditatii. Datorită acestei descoperiri, omul de știință T. Morgan a primit Premiul Nobel pentru Fiziologie sau Medicină pentru descoperirea rolului cromozomilor în ereditate.
... inevitabil ar fi trebuit să existe dorința de a determina unde, când și cum se realizează procesul de scindare și reunificare și, inevitabil, ar fi trebuit să existe o încercare de a reconcilia aceste fenomene cu procesele uimitoare din celulele germinale, care au o astfel de distribuţie universală
Thomas Morgan, „Baza structurală a eredității”.
Cromozomul este format din ADN și masă proteică, care atinge un total de aproximativ 63% din masa sa totală.. Pe deasupra căruia se înfășoară un fir genetic. Baza întregii eredități a oricărei creaturi vii care are o structură celulară cu nuclee este materialul ADN. El este responsabil pentru relațiile cauzale și ereditare. Știința care studiază structura și comportamentul cromozomilor se numește citogenetică. Procesul de formare și selecție a genelor, elemente cheie ale codului genetic, depinde de materialul părinților și se transmite în timpul concepției.
Set de cromozomi al unei persoane sănătoase
O persoană sănătoasă are un set de 23 de perechi de cromozomi. Fiecare dintre aceste perechi este responsabilă pentru o anumită genă. Numărul total de cromozomi umani este de 46. Fiecare cromozom ne este transmis individual de la fiecare dintre părinți: unul de la tată, iar celălalt de la mamă. Excepția este ultima, a 23-a pereche de cromozomi. Ea este responsabilă pentru sexul unei persoane. Femininul este definit ca XX și masculinul ca XY. Când sunt perechi, cromozomii determină setul diploid. În celulele germinale ele sunt separate și unite în timpul fertilizării.
Pentru a reuni un set de caracteristici ale cromozomilor într-o singură celulă, oamenii de știință au derivat denumirea de cariotip. Efectele secundare și tulburările cariotipului duc la apariția bolilor în diferite etape ale vieții.
Numărul de cromozomi la o persoană cu sindrom Down
Potrivit statisticilor triste, la fiecare 700 de nou-născuți, există un copil cu această boală. Această patologie a fost descrisă încă din 1866. Cheia acestei probleme este al treilea cromozom, care este atașat la a 21-a pereche a setului. Acest proces are loc în momentul în care într-una din ramurile lanțului de cromozomi ale părinților sunt 24 de cromozomi (cu 21 dublați). Drept urmare, un astfel de copil bolnav ajunge să aibă un cromozom în plus, iar numărul lor total este de 47. Această patologie poate fi provocată din cauza unei boli suferite de unul dintre părinți - diabetul. De asemenea, modificările codului unei persoane pot fi cauzate de infecții virale, radiații și alți factori.
Din cauza bolii lor, în marea majoritate a cazurilor, copiii cu sindrom Down sunt retardați mintal. Aspectul general al bolii afectează atât procesul general de gândire din chiar vârstă fragedăși afectează caracteristicile generale ale aspectului unei persoane. Astfel de persoane au anomalii în aspect, cum ar fi o limbă mare, urechi de formă neregulată, pliuri ale pielii, o punte largă a nasului, pete în ochi și forma generală a capului. Sunt mai sensibili la boli cardiovasculare, au organele genitale slab dezvoltate (mai mult în jumătatea masculină) și trăiesc în medie aproximativ 40 de ani.
Numărul de cromozomi dintr-o primată, folosind exemplul unei maimuțe
Înmulțiți, schimbați și lăsați-i pe cei mai puternici să supraviețuiască și pe cei mai slabi să moară
Charles Darwin. Așa spune un citat vechi al unui om de știință.
Marile maimuțe au 24 de perechi de cromozomi. Conform teoriei generale a lui Darwin, am evoluat din maimuțe prin adaptarea și adaptarea proceselor noastre fiziologice la mediul extern. Deci, de ce oamenii au mai puțini cromozomi decât „strămoșii” noștri.
Conform acestei teorii, ar trebui să avem un sistem mult mai dezvoltat de cromozomi. O astfel de explicație poate fi ascunsă în dezvoltarea inconsecventă a transformărilor evolutive, conform teoriei prezentate. Printre numeroasele tipuri diferite de organisme vii din natură, fiecare lanț de dezvoltare este sistematic și își urmează propriul curs. Aceasta înseamnă că, la un moment dat, procesul general de dezvoltare a maimuței în om a luat mai multe căi. Până la urmă, avem ceea ce vedem în fiecare zi pe străzi, în parcuri, în metrou, la serviciu, peste tot. Acesta este un barbat. Diferența cheie în dezvoltarea sa față de maimuță este structura mai complexă a genelor conținute în cromozomi. Structura ADN-ului oamenilor și primatelor are diferențe fundamentale, dar, în același timp, structura construcției genelor este similară.
concluzii
Oricum ar fi, toți suntem formați dintr-un set de cromozomi și ADN. Fiecare dintre noi are o structură unică de material genetic. Este fundația universală și componenta din care suntem construiți. Fiecare persoană de pe planeta Pământ este unică. El este un individ. Merită să recunoaștem, să apreciem și să prețuim acest lucru în fiecare dintre noi.