Čo je riziko pre plod? Plod je ohrozený chromozomálnou abnormalitou. Čo robiť? Typické varianty chorôb

Počas tehotenstva môžu rôzne testy a štúdie diagnostikovať chromozomálne patológie plodu, ktoré sú v podstate dedičnými chorobami. Sú spôsobené zmenami v štruktúre alebo počte chromozómov, čo vysvetľuje ich názov.

Hlavnou príčinou výskytu sú mutácie v zárodočných bunkách matky alebo otca. Z nich je len 3-5% zdedených. Kvôli takýmto odchýlkam sa vyskytuje asi 50 % potratov a 7 % mŕtvo narodených detí. Keďže ide o závažné génové defekty, rodičia by mali počas tehotenstva venovať väčšiu pozornosť všetkým predpísaným testom, najmä ak sú ohrození.

Ak majú rodičia (obaja) v rodine dedičné ochorenia, musia najskôr vedieť, o čo ide – chromozomálne patológie plodu, ktoré sa dajú zistiť u ich dieťaťa ešte v brušku. Informovanosť vám umožní vyhnúť sa nechcenému počatiu, a ak sa tak už stalo, eliminovať najvážnejšie následky, od vnútromaternicového úmrtia bábätka až po vonkajšie mutácie a deformácie po narodení.

U normálneho zdravého človeka sú chromozómy usporiadané do 23 párov a každý je zodpovedný za špecifický gén. Celkovo je 46. Ak je ich počet alebo štruktúra rozdielna, hovoria o chromozomálnych patológiách, ktorých v genetike existuje veľa odrôd. A každý z nich má nebezpečné následky pre život a zdravie dieťaťa. Hlavné príčiny tohto typu anomálie nie sú známe, existujú však určité rizikové skupiny.

So svetom na vlákne. Jedna z najvzácnejších chromozomálnych patológií sa nazýva syndróm plaču. Dôvodom je mutácia na 5. chromozóme. Ochorenie sa prejavuje v podobe mentálnej retardácie a charakteristického plaču dieťaťa, ktorý veľmi pripomína krik mačky.

Príčiny

Aby sa predišlo alebo rýchlo rozpoznalo chromozomálne patológie plodu počas tehotenstva, lekári musia viesť rozhovory s budúcimi rodičmi o dedičných chorobách a životných podmienkach ich rodiny. Podľa posledných štúdií od toho závisia génové mutácie.

Existuje určitá riziková skupina, ktorá zahŕňa:

• vek rodičov (obaja) je starší ako 35 rokov;
• prítomnosť CA (chromozomálne abnormality) u krvných príbuzných;
• škodlivé pracovné podmienky;
• dlhodobý pobyt v environmentálne nepriaznivej oblasti.

Vo všetkých týchto prípadoch existuje pomerne vysoké riziko chromozomálnej patológie plodu, najmä v prítomnosti dedičných ochorení na úrovni génov. Ak sa tieto údaje zistia včas, je nepravdepodobné, že by lekári páru poradili, aby vôbec rodili. Ak už došlo k počatiu, určí sa stupeň poškodenia dieťaťa, jeho šance na prežitie a ďalší plnohodnotný život.

Mechanizmus výskytu. Chromozomálne patológie sa vyvíjajú u plodu, keď sa tvorí zygota a dochádza k fúzii spermií a vajíčka. Tento proces nemožno kontrolovať, pretože ešte nie je dostatočne preštudovaný.

Známky

Keďže proces výskytu a vývoja tohto typu abnormality nebol dostatočne študovaný, markery chromozomálnej patológie plodu sa považujú za podmienené. Tie obsahujú:

• , dotieravá bolesť v dolnej časti brucha skoré štádia tehotenstvo;
• nízka hladina PAPP-A (proteín A z plazmy) a AFP (proteín produkovaný telom embrya), zvýšený hCG (choriový gonadotropín - placentárny hormón): na získanie takýchto údajov sa odoberie krv zo žily na zistenie chromozomálnej patológie plodu v 12. týždni (+/ - 1-2 týždne);
• dĺžka nosových kostí;
• zväčšený krčný záhyb;
• nečinnosť plodu;
• zväčšená obličková panva;
• pomalý rast tubulárnych kostí;
• skoré starnutie alebo hypoplázia placenty;
• zlé výsledky Dopplera (ultrazvuková metóda na identifikáciu patológií krvného obehu) a CTG (kardiotokografia);
• - A ;
• hyperechoické črevo;
• malá veľkosť maxilárnej kosti;
• zväčšený močový mechúr;
• cysty v mozgu;
• opuch v chrbte a krku;
• hydronefróza;
• deformácie tváre;
• cysty pupočnej šnúry.

Nejednoznačnosť týchto znakov spočíva v tom, že každý z nich samostatne, rovnako ako celý komplex uvedený vyššie, môže byť normou, ktorá je určená individuálnymi charakteristikami matky alebo dieťaťa. Najpresnejšie a najspoľahlivejšie údaje zvyčajne poskytuje krvný test na chromozomálne patológie, ultrazvuk a invazívne techniky.

Cez stránky histórie. Po preskúmaní chromozómov moderných ľudí vedci zistili, že všetci dostali svoju DNA od jednej ženy, ktorá žila niekde v Afrike pred 200 000 rokmi.

Diagnostické metódy

Najinformatívnejšou metódou na diagnostikovanie chromozomálnych patológií plodu je prvý skríning (nazýva sa aj dvojitý test). Vykonáva sa v 12. týždni tehotenstva. Obsahuje:

• Ultrazvuk (značky uvedené vyššie sú identifikované);
• krvný test (odobratý zo žily nalačno) ukazujúci hladinu AFP, hCG, APP-A.

Malo by byť zrejmé, že táto analýza chromozomálnych patológií plodu nemôže poskytnúť presné, 100% potvrdenie alebo vyvrátenie prítomnosti anomálií. Úlohou lekára v tejto fáze je vypočítať riziká, ktoré závisia od výsledkov výskumu, veku a anamnézy mladej matky. Druhý skríning (trojitý test) je ešte menej informatívny. Najpresnejšou diagnózou sú invazívne metódy:

• biopsia choriových klkov;
• odber pupočníkovej krvi;
• rozbor plodovej vody.

Účelom všetkých týchto štúdií je určiť karyotyp (súbor charakteristík súboru chromozómov) a v súvislosti s tým aj chromozomálnu patológiu. V tomto prípade je presnosť diagnózy až 98%, zatiaľ čo riziko potratu nie je väčšie ako 2%. Ako sa dešifrujú údaje získané počas týchto diagnostických techník?

Ultrazvuk a riziká pre plod. Na rozdiel od rozšíreného mýtu o nebezpečenstve ultrazvuku pre plod, moderné vybavenie umožňuje znížiť negatívny vplyv ultrazvukových vĺn na dieťa na nulu. Tak sa tejto diagnózy nebojte.

Dekódovanie a výpočet rizík

Po prvom dvojitom skríningu sa analyzujú ultrazvukové markery fetálnej chromozomálnej patológie, ktoré boli identifikované počas štúdie. Na základe nich vypočítava riziko vzniku genetických abnormalít. Prvým znakom je abnormálna veľkosť goliera u nenarodeného dieťaťa.

Ultrazvukové značkovače

Absolútne všetky ultrazvukové markery chromozomálnej patológie plodu v 1. trimestri sa berú do úvahy, aby sa vykonali potrebné výpočty možných rizík. Potom je klinický obraz doplnený krvným testom.

Krvné markery

Všetky ostatné ukazovatele sa považujú za odchýlky od normy.

V druhom trimestri sa hodnotí aj inhibín A, nekonjugovaný estriol a placentárny laktogén. Celá interpretácia výsledkov výskumu sa vykonáva pomocou špeciálneho počítačového programu. Ako výsledok môžu rodičia vidieť nasledujúce hodnoty:

• 1 zo 100 znamená, že riziko genetických defektov u dieťaťa je veľmi vysoké;
• 1 z 1000 je prahové riziko chromozomálnej patológie plodu, ktoré sa považuje za normálne, ale mierne podhodnotená hodnota môže znamenať prítomnosť niektorých anomálií;
• 1 zo 100 000 je nízke riziko chromozomálnej patológie plodu, takže z genetického hľadiska sa o zdravie dieťaťa netreba báť.

Potom, čo lekári vypočítajú riziko chromozomálnej patológie u plodu, sú predpísané buď ďalšie testy (ak je získaná hodnota nižšia ako 1 zo 400), alebo žena pokojne dojčí tehotenstvo do úspešného konca.

Toto je zaujímavé! Mužský chromozóm Y je najmenší zo všetkých. Ale práve to sa prenáša z otca na syna, pričom sa zachováva kontinuita generácií.

Predpovede

Rodičia, ktorých dieťa bolo diagnostikované s chromozomálnymi abnormalitami v maternici, by mali pochopiť a akceptovať ako samozrejmosť, že ich nemožno liečiť. Jediné, čo im medicína v tomto prípade môže ponúknuť, je umelé prerušenie tehotenstva. Pred prijatím takéhoto zodpovedného rozhodnutia sa musíte poradiť so svojím lekárom o nasledujúcich otázkach:

• Aká presne bola diagnostikovaná patológia?
• Aké následky to bude mať na život a zdravie dieťaťa?
• Existuje vysoké riziko potratu a mŕtveho narodenia?
• Koľko rokov sa dožívajú deti s touto diagnózou?
• Ste pripravení stať sa rodičmi postihnutého dieťaťa?

Aby ste sa správne rozhodli, či si choré bábätko nechať alebo nie, musíte všetko objektívne zhodnotiť možné následky a výsledky chromozomálnej patológie plodu spolu s lekárom. Vo veľkej miere závisia od toho, aký druh genetickej abnormality majú lekári podozrenie. Koniec koncov, je ich pomerne veľa.

Zaujímavý fakt. Pacienti s Downovým syndrómom sú bežne tzv slneční ľudia. Zriedkavo sú agresívne, najčastejšie veľmi priateľské, spoločenské, usmievavé a v niektorých smeroch dokonca talentované.

Choroby

Dôsledky chromozomálnych patológií zistených u plodu môžu byť veľmi odlišné: od vonkajších deformácií až po poškodenie centrálneho nervového systému. Do veľkej miery závisia od toho, aký druh anomálie sa vyskytol s chromozómami: zmenil sa ich počet alebo mutácie ovplyvnili ich štruktúru. Medzi najčastejšie choroby patria nasledujúce.

Porucha počtu chromozómov

• Downov syndróm je patológia 21. páru chromozómov, v ktorej sú tri chromozómy namiesto dvoch; takíto ľudia ich teda majú 47 namiesto normálnych 46; typické znaky: demencia, oneskorenie fyzický vývoj, plochá tvár, krátke končatiny, otvorené ústa, škúlenie, vypúlené oči;
• Patauov syndróm - poruchy 13. chromozómu, veľmi závažná patológia, v dôsledku ktorej sú u novorodencov diagnostikované početné vývojové chyby, vrátane idiocie, polyprsty, hluchoty, mutácií pohlavných orgánov; takéto deti sa zriedka dožijú jedného roka;
• Edwardsov syndróm – problémy s 18. chromozómom, často spojené s vyšším vekom matky; deti sa rodia s malou spodnou čeľusťou a ústami, úzkymi a krátkymi očnými štrbinami a deformovanými ušami; 60 % chorých detí zomiera pred 3 mesiacmi a 10 % prežije do jedného roka; hlavnými príčinami smrti sú zástava dýchania a srdcové chyby.

Porušenie počtu pohlavných chromozómov

• Shereshevsky-Turnerov syndróm - abnormálna tvorba pohlavných žliaz (najčastejšie u dievčat), spôsobená absenciou alebo defektmi pohlavného X chromozómu; príznaky zahŕňajú sexuálny infantilizmus, záhyby kože na krku, deformáciu lakťových kĺbov; deti s takouto chromozomálnou patológiou prežijú, hoci pôrod je veľmi ťažký a v budúcnosti, pri správnej podpornej liečbe, sú ženy dokonca schopné nosiť svoje dieťa (prostredníctvom IVF);
• polyzómia na X- alebo Y-chromozóme - rôzne chromozómové poruchy, charakterizované znížením inteligencie, zvýšenou pravdepodobnosťou rozvoja schizofrénie a psychózy;
• Klinefelterov syndróm je porucha chromozómu X u chlapcov, ktorí vo väčšine prípadov prežijú po pôrode, ale majú špecifický vzhľad: nedostatok ochlpenia na tele, neplodnosť, sexuálny infantilizmus, mentálna retardácia (nie vždy).

Polyploidia

• Takáto chromozomálna patológia u plodu vždy končí smrťou ešte pred narodením.

Vedci sa stále snažia prísť na to, prečo dochádza k génovým mutáciám na úrovni chromozómov. To je však zatiaľ len otázka budúcnosti, a tento momentčas, chromozomálne patológie zistené in utero u plodu tvoria až 5 % všetkých prípadov.

Čo by mali rodičia robiť, keď počujú takúto diagnózu? Neprepadajte panike, zmierte sa, vypočujte si lekárov a spolu s nimi sa správne rozhodnite – opustite choré bábätko alebo súhlaste s umelým ukončením tehotenstva.

Odhalenie vrodenej patológie u dieťaťa zničí šťastie budúcej matky. Chromozomálne abnormality plodu je možné zistiť pri vstupnom vyšetrení v 1. trimestri tehotenstva: je dôležité nepremeškať optimálne načasovanie a dodržiavať všetky pokyny lekára.

Správna sada chromozómov určuje zdravie dieťaťa

Chromozomálne abnormality plodu - čo to je?

Zázrak zrodenia nového života začína splynutím dvoch zárodočných buniek – spermie a vajíčka. Genetický materiál rodičov, z ktorých vzniká nový človek, musí mať štandardnú sadu chromozómov. Akýkoľvek dedičný alebo získaný defekt môže spôsobiť chromozomálne abnormality plodu. Môže to byť nedostatočný počet alebo nadbytok chromozómov, drobné poruchy v jednotlivých štruktúrach - bez ohľadu na dôvody sa genetické odchýlky stávajú základom patológie embrya, čo zhoršuje životaschopnosť rastúceho organizmu.

Príčiny vnútromaternicovej patológie

Prvé týždne po počatí sú najnebezpečnejším obdobím. Ak chromozomálne abnormality plodu nie sú spojené s genetickými defektmi rodičov, potom príčiny vnútromaternicovej vrodenej patológie môžu byť:

1. Agresívne chemikálie;
2. röntgenové žiarenie;
3. Ionizujúce žiarenie;
4. Toxické a silné lieky;
5. Vírusová infekcia.

Nie je možné predvídať všetko a zabrániť niektorým vonkajším vplyvom na ženské telo, preto je dôležité prísne dodržiavať odporúčania lekára vo fáze prípravy na tehotenstvo. Pre pár plánujúci otehotnenie je optimálne navštíviť lekára na lekársku genetickú konzultáciu, aby sa zistilo riziko génových defektov u budúcich rodičov. Je potrebné opustiť nebezpečný priemysel (chemické továrne a laboratóriá, röntgenové miestnosti), prestať užívať niektoré lieky a preventívne očkovanie. Časť vonkajšie faktory môže ovplyvniť mužské a ženské reprodukčné bunky dlho pred počatím.

Typické varianty chorôb

Najčastejšie sa pri vstupnom vyšetrení v 1. trimestri zistia tieto chromozomálne abnormality plodu:

1. Edwardsova choroba;
2. Patauov syndróm;
3. X-trizómia;
4. Shereshevsky-Turnerov syndróm.

Typické vonkajšie defekty spojené s chromozomálnymi aberáciami a zistené počas vyšetrenia v priebehu 12-13 týždňov zahŕňajú:

1. Defekt fetálnej lebky;
2. abnormality kostrových kostí;
3. Vývojové chyby v kardiovaskulárnom a genitourinárnom systéme;
4. Kraniofasciálne defekty;
5. Mentálna retardácia.

Neinvazívny prenatálny skríning vrátane ultrazvuku a krvných testov pomôže posúdiť riziko vrodenej patológie, invazívne vyšetrovacie techniky (amniocentéza, kordocentéza) potvrdia chromozomálne chyby plodu.

Budúca matka sa musí vopred postarať o zdravie dieťaťa

Chromozomálne abnormality plodu - aký môže byť výsledok?

Vo väčšine prípadov príroda sama vykoná prirodzený výber, čím zastaví vývoj neživotaschopného embrya. Chromozomálne abnormality tvoria 50-60% (spontánne potraty do 8-10 týždňov a najmenej 10% všetkých prípadov vnútromaternicového úmrtia dieťaťa). Nediagnostikované vrodené chyby sú však jednou z príčin narodenia chorého dieťaťa (0,4 % všetkých pôrodov). V priemere sa na každých 10 miliónov obyvateľov narodí asi 3 000 detí rôzne možnosti vrodená a dedičná patológia. Očakávaná dĺžka života postihnutých ľudí od detstva nie je dlhšia ako 35 rokov. žiadne budúca mama nechce, aby sa narodilo choré dieťa. Takýto osud by ste nepriali žiadnemu manželskému páru, preto je dôležité postarať sa o budúcnosť vopred, riadiť sa odporúčaniami lekára pre predkoncepčnú prípravu a

Milí moji, prosím vás o pomoc! Poslali mi tento list, jednoducho nemôžem zostať preč, pretože otázka sa týka ŽIVOTA BIEŤAŤA v brušku. A čo je pre nás a pre ňu najdôležitejšie v živote len život a zdravie našich detí! Nestojme teda bokom a pomôžme aspoň malou časťou našej pozornosti a prostriedkov. Koniec koncov, každý rubeľ daný bábätku mu dáva šancu ŽIŤ A BYŤ ZDRAVÉ! Dobrý deň Žiadam vás o veľmi naliehavú pomoc! Mám 39 rokov, 22 týždňov tehotenstva! Po ultrazvukovom vyšetrení v 18. týždni ma lekári šokovali, že moje dieťa má vrodenú vývojovú chybu - diafragmatickú herniu plodu (žalúdok sa nachádza v hrudnej dutine a bráni vývoju srdca a pľúc). Odvtedy som absolvovala 5 ultrazvukov a 2 konzultácie v meste Kaliningrad. nakoniec lekári povedali, že potrebujeme ísť súrne do Moskvy na konzultáciu do VÝSKUMNÉHO CENTRA PôRODNÍCTVA, GYNEKOLÓGIE A PERINATOLÓGIE pomenovaného po akademikovi V.I. Kulakova Ministerstvo zdravotníctva Ruska Existujú šance na vyliečenie môjho dieťaťa a sú tu vysoké šance. Teraz je to 21-22 týždňov na konzultáciu a povedali, že je naliehavé, aby mohli podstúpiť operáciu in utero. Kýla sa operuje v maternici matky pomocou laparoskopie a zvyšuje sa šanca na pôrod zdravé dieťa až 96-98%. Podľa predbežných odhadov je požadovaná suma na ošetrenie asi 200 tisíc rubľov. Momentálne takú sumu nevieme nájsť. Nepracoval som od októbra, pretože som bol celý ten čas v sklade. Plat môjho manžela je nízky a sumu je potrebné vybrať veľmi urgentne - zmierenie a prípadný chirurgický zákrok je potrebné vykonať v priebehu nasledujúcich 1 - 2 týždňov. Žiadame vás, aby ste pomohli s finančnými prostriedkami a dali šancu môjmu dieťaťu žiť. Samozrejme, manžel a rodina sa nevzdajú, budeme bojovať o život nášho dieťaťa... ale aj tak, PROSÍM, POMÔŽTE!!! naše údaje Yandex money Moji drahí, žiadam vás o pomoc! Poslali mi tento list, jednoducho nemôžem zostať preč, pretože otázka sa týka ŽIVOTA BIEŤAŤA v brušku. A čo je pre nás a pre ňu najdôležitejšie v živote len život a zdravie našich detí! Nestojme teda bokom a pomôžme aspoň malou časťou našej pozornosti a prostriedkov. Koniec koncov, každý rubeľ daný bábätku mu dáva šancu ŽIŤ A BYŤ ZDRAVÉ! Dobrý deň Žiadam vás o veľmi naliehavú pomoc! Mám 39 rokov, 22 týždňov tehotenstva! Po ultrazvukovom vyšetrení v 18. týždni ma lekári šokovali, že moje dieťa má vrodenú vývojovú chybu - diafragmatickú herniu plodu (žalúdok sa nachádza v hrudnej dutine a bráni vývoju srdca a pľúc). Odvtedy som absolvovala 5 ultrazvukov a 2 konzultácie v meste Kaliningrad. nakoniec lekári povedali, že potrebujeme ísť súrne do Moskvy na konzultáciu do VÝSKUMNÉHO CENTRA PôRODNÍCTVA, GYNEKOLÓGIE A PERINATOLÓGIE pomenovaného po akademikovi V.I. Kulakova Ministerstvo zdravotníctva Ruska Existujú šance na vyliečenie môjho dieťaťa a sú tu vysoké šance. Teraz je to 21-22 týždňov na konzultáciu a povedali, že je naliehavé, aby mohli podstúpiť operáciu in utero. Kýla sa operuje v maternici matky pomocou laparoskopie a šanca na zdravé dieťa sa zvyšuje na 96-98%. Podľa predbežných odhadov je požadovaná suma na ošetrenie asi 200 tisíc rubľov. Momentálne takú sumu nevieme nájsť. Nepracoval som od októbra, pretože som bol celý ten čas v sklade. Plat môjho manžela je nízky a sumu je potrebné vybrať veľmi urgentne - zmierenie a prípadný chirurgický zákrok je potrebné vykonať v priebehu nasledujúcich 1 - 2 týždňov. Žiadame vás, aby ste pomohli s finančnými prostriedkami a dali šancu môjmu dieťaťu žiť. Samozrejme, manžel a rodina sa nevzdajú, budeme bojovať o život nášho dieťaťa... ale aj tak, PROSÍM, POMÔŽTE!!! naše údaje Yandex money: 410014049088714 Karta Sberbank of Russia: 4276 2000 1177 5926 QIWI: 79114871215 Údaje Sberbank: BIC banky príjemcu 042748634 Banka príjemcu 042748634 G82SKO ​​OS príjemcu 62SKOBANKA príjemcu . KALININGRAD Korešpondent príjemcu/číslo účtu 30101810100000000634 zúčtovanie príjemcu/číslo účtu 423 07 840 7 20240540854 Všetky doklady poskytnem v osobnej správe

Ultrazvuk plodu na zistenie genetických patológií je detekcia trizómií (ďalší tretí chromozóm v genetickej výbave plodu), čo vedie k narodeniu dieťaťa s vážnymi dedičnými chorobami a fyzickými deformáciami. Defekty plodu je možné zistiť ultrazvukom už v ranom štádiu tehotenstva.

Konzultácia s lekárom na základe výsledkov testov alebo ultrazvuku - 500 rubľov. (na žiadosť pacienta)

Prečo potrebujete urobiť ultrazvuk na zistenie malformácií plodu?

Na každých 1000 novorodencov pripadá 5-7 detí s abnormalitami reprodukčných (dedičných) alebo somatických (nededičných) buniek. Najčastejšie embryo s chromozomálnou poruchou odumiera v počiatočných štádiách tehotenstva, keď sa žena vyvíja . Pomocou ultrazvuku môžete vidieť rôzne anomálie a patológie, preto je ultrazvukové vyšetrenie na odhalenie vývojových chýb povinné pre každú tehotnú ženu.

Kedy a prečo sa vyskytujú genetické patológie plodu: riziká podľa veku

Anomálie vo vývoji plodu nastávajú už v momente oplodnenia vajíčka spermiou. Napríklad patológia, ako je triploidia (prítomnosť troch chromozómov v rade reťazca, a nie dvoch, ako sa očakávalo), nastane, keď dve spermie preniknú do vajíčka, z ktorých každá opustí jeden chromozóm. Prirodzene, s takouto zostavou živý organizmus nemôže prežiť, preto v určitom štádiu dôjde k potratu resp .

Spontánne potraty sa vyskytujú v 50 % abnormálnych oplodnení. Takto príroda chráni ľudstvo pred úplnou degeneráciou.

Vo všeobecnosti sú chromozomálne patológie rozdelené do 4 skupín:

1. Gametopatia.Patológia existuje ešte pred počatím v samotnej spermii alebo vajíčku, t.j. Toto je genetická choroba - vrodená patológia.
2. Blastopatia. Anomálie sa vyskytujú v prvom týždni vývoja zygoty.
3. Embryopatia. Embryo dostane poškodenie od 14 do 75 dní po počatí.
4. Fetopatia. Spočíva v tvorbe patológie vývoja plodu od 75. dňa po oplodnení.

Nikto nie je imúnny od narodenia dieťaťa s genetickými poruchami. Predtým boli rizikovou skupinou matky nad 35 rokov, diabetičky a ženy s chronickými ochoreniami ( zlyhanie obličiek, problémy so štítnou žľazou), potom sa v dnešnej dobe rodia choré deti mladým mamičkám vo veku 20 až 30 rokov.

Tieto štatistiky vedú k pochmúrnym myšlienkam. Riziko narodenia dieťaťa s chromozomálnymi abnormalitami u 20-ročných žien je teda 1:1667 a u 35-ročných žien je to už 1:192. Ale v skutočnosti to znamená, že v 99,5 % prípadov sa dieťa tridsaťpäťročnej matky narodí zdravé.

Aké genetické ochorenia plodu možno vidieť na ultrazvuku, kedy ho podstúpiť

Nedá sa povedať, že ultrazvuk ukáže 100% všetkých abnormalít, no s vysokou pravdepodobnosťou bude žena vedieť o zdravotnom stave svojho nenarodeného bábätka. Počas celého tehotenstva žena absolvuje minimálne tri ultrazvukové vyšetrenia: v 1., 2. a 3. semestri. Nazývajú sa .

V 1. semestri od 10. do 14. týždňa (do 10. týždňa nie je ultrazvuk informatívny) tehotná žena absolvuje štúdiu nazývanú skríning. Pozostáva z biochemického krvného testu a ultrazvukového vyšetrenia embrya. Výsledkom skríningu je identifikácia nasledujúcich patológií:

• Downov syndróm
• Patauov syndróm
• Edwardsov syndróm
• Shereshevsky-Turnerov syndróm
• syndróm Carnelia de Lange
• Smith-Lemli-Opitzov syndróm
• Prader-Williho syndróm
• Angelmanov syndróm
• Langer-Gideonov syndróm
• Miller-Dickerov syndróm
• DiGeorgeova anomália
• Williamsov syndróm
• Wilmsov nádor
• triploidia (keď v každom páre nie je 46 chromozómov, ale 69, t.j. tri, nie dva)
• defekt neurálnej trubice

Po 20-24 týždňoch sa vykoná ďalší ultrazvuk. Medzi genetické choroby ovocie viditeľné na ultrazvukové vyšetrenie v 2. semestri si môžete všimnúť:

• anencefália (neprítomnosť mozgu, diagnostická presnosť 100%)
• patológia brušnej steny (86 %)
• patológia vývoja končatín (90%)
• herniácia miechy (87 %)
• vývojová patológia alebo absencia obličiek (85 %)
• prítomnosť otvoru v membráne, ktorá sa oddeľuje brušná dutina a hrudník (85 %)
• (100%)
• srdcové abnormality (48 %)

V 3. semestri sa robí dopplerovský ultrazvuk - ultrazvukové vyšetrenie na zistenie cievneho systému plodu, placenty a matky. Počnúc 23. týždňom tehotenstva sa kontroluje pupočná tepna, maternicová tepna a stredná mozgová tepna. Skúma sa systolický (keď sa srdcový sval stiahne) a diastolický (keď sa srdcový sval uvoľní) prietok krvi. Dieťa s chromozomálnymi poruchami má atypický prietok krvi.

Aj v 3. semestri musia robiť - meranie veľkostí na identifikáciu vývojových anomálií.

Druhy ultrazvukových vyšetrení

Ultrazvuková diagnostika predstavuje široké spektrum štúdií. Existuje niekoľko typov ultrazvuku, ktoré presne určujú vnútromaternicové malformácie dieťaťa.

Štandardný ultrazvuk. Zvyčajne sa kombinuje s biochemická analýza krvi. Vykonáva sa najskôr po 10 týždňoch tehotenstva. V prvom rade sa zisťuje hrúbka zóny goliera plodu, ktorá by nemala presiahnuť 3 mm, ako aj vizualizácia nosovej kosti. U dieťaťa s Downovým syndrómom je oblasť šije hrubšia ako normálne a nosové kosti nie sú vyvinuté. Na zvýšenie hrúbky majú vplyv aj tieto faktory: faktory:

• ochorenie srdca
• stagnácia krvi v žilách krku
• porucha lymfatickej drenáže
• anémia
• vnútromaternicové infekcie

Doppler - uhIde o nezvyčajný ultrazvukový test, ktorý hodnotí prietok krvi plodu. Rozdiel medzi vyslaným a odrazeným signálom indikuje normu alebo patológiu reťazca plod-placenta-matka.

1. umožňuje vidieť farebný obraz dieťaťa, vidieť končatiny, absenciu zrastených prstov, nedostatočne vyvinuté chodidlá atď Presnosť diagnostiky priestoru goliera sa zvyšuje o 30%. Lekár môže s istotou povedať, či existujú patológie vo vývoji neurálnej trubice.
2. princíp fungovania sa nelíši od viac jednoduché možnosti, ale má veľa výhod. Lekár vidí trojrozmerný obraz srdiečka, pohľad na plod z rôznych uhlov. Je to 4D diagnostika, ktorá konečne boduje všetky ja, či už existujú chromozomálne anomálie alebo žiadne. So 100% presnosťou možno konštatovať, či ide o vývojové chyby nervový systém, skeletálna dysplázia, rázštep pery alebo podnebia.

Ako vyzerá ultrazvuk všeobecných fetálnych patológií: fotografie a interpretácia výsledkov ultrazvuku

Genetické patológie môžu byť špecifické (Downov syndróm, Wilmsov nádor) a všeobecné, keď sa vnútorný orgán vyvíja nesprávne. Na identifikáciu bežných abnormalít je k dispozícii anatomické vyšetrenie plodu. Uskutočňuje sa v 2. semestri od 20. týždňa tehotenstva. Počas tohto obdobia môžete vidieť tvár dieťaťa a určiť jeho pohlavie.

Anatomickým ultrazvukom sa na obrazovke v reze zobrazia všetky orgány plodu a na obrázku budú mať kosti biela farba a mäkké tkaniny majú rôzne odtiene sivej. Špecialista môže jasne vidieť štruktúru mozgu, je tiež schopný vidieť abnormality vo vývoji. Rázštep v hornom podnebí, nazývaný rázštep pery, sa stáva viditeľným.

Pozdĺžne a priečne projekcie chrbtice potvrdzujú alebo vyvracajú správne umiestnenie kostí, možno overiť celistvosť brušnej steny. Neprítomnosť srdcových patológií je potvrdená rovnakými veľkosťami predsiení a komôr. Normálne fungovanie žalúdka naznačuje jeho plnosť plodovou vodou. Obličky by mali byť na svojom mieste a moč z nich by mal voľne prúdiť do močového mechúra. Lekár jasne vidí končatiny plodu, okrem prstov na nohách.

Genetické patológie plodu: ako vyzerajú na ultrazvuku a prognóza patológie

Príčiny fetálnych patológií: čo ovplyvňuje narodenie detí s genetickými abnormalitami

Faktory, ktoré prispievajú k narodeniu detí s genetickými abnormalitami, zahŕňajú:

1. Genetická predispozícia. Gény sú informácie zdedené od oboch rodičov. Určujú sa ukazovatele ako výška, farba očí a vlasov. Rôzne odchýlky sú stanovené rovnakým spôsobom, ak majú obaja alebo jeden z rodičov poškodený gén. To je dôvod, prečo majú blízki príbuzní zakázané sobášiť sa. Koniec koncov, potom sa zvyšuje pravdepodobnosť nosenia plodu s genetickou patológiou. S partnerom, ktorý má opačnú genetickú výbavu, sa vám skôr narodí zdravé dieťa.
2. Vek rodičov. Do rizikovej skupiny patria matky nad 35 rokov a otcovia nad 40 rokov. S vekom imunita klesá, vznikajú chronické ochorenia a ženský imunitný systém si to jednoducho „nevšimne“ geneticky poškodené spermie. K počatiu dôjde, a ak u mladej ženy samotné telo odmietne chybný plod, u staršej matky tehotenstvo bude pokojnejšie.
3. Mamkine zlozvyky. Takmer 90% patologických tehotenstiev sa vyskytuje s oligohydramniónom. U ženy, ktorá fajčí, trpí plod hypoxia, produkty rozkladu aldehydov (alkoholov) v počiatočných štádiách tehotenstva vedú k mutáciám a abnormalitám. V 46% prípadov majú alkoholici deti narodené s genetickými patológiami. Alkohol „prerušuje“ genetické reťazce aj u otcov, ktorí radi pijú.
4. Infekcie. Obzvlášť nebezpečné sú choroby ako chrípka, rubeola a ovčie kiahne. Plod je najzraniteľnejší do 18. týždňa, kým sa nevytvorí plodový obal. V niektorých prípadoch sa to od ženy žiada .
5. Recepcia lieky. Dokonca aj bežný harmančekový čaj je pre tehotnú ženu toxický. Akékoľvek užívané lieky by mali byť sprevádzané konzultáciou s lekárom.
6. Emocionálny nepokoj. Spôsobujú smrť nervových buniek, čo vždy ovplyvňuje vývoj plodu.
7. Zlá ekológia a klimatické zmeny. Ak otehotniete na dovolenke v Thajsku, existuje šanca, že si spolu s tehotenstvom prinesiete aj nebezpečnú infekciu, ktorá sa vo vašej rodnej krajine začne pomaly rozvíjať a ovplyvní zdravie bábätka.

Ako predísť defektom plodu a kde si dať urobiť ultrazvuk plodu v Petrohrade

Väčšine problémov s tehotenstvom a patológiou plodu môžete predísť tak, že si tehotenstvo vopred naplánujete. obaja partneri absolvujú testy, ktoré jasne ukazujú pravdepodobnosť genetických abnormalít. Vykonáva sa aj celý rad testov na infekcie, ktoré môžu spôsobiť deformácie dieťaťa ( ) a ďalšie štúdie.

Pozývame vás podstúpiť ultrazvukové vyšetrenie na patológiu plodu v Petrohrade na. Inštalovali sme najnovší ultrazvukový prístroj s Dopplerom. Vyšetrenie sa vykonáva v 3-D a 4-D formáte. Dostanete disk s nahrávkou.

Naozaj chcem nájsť tých, ktorí to zažili a počuť, ako sa to pre nich všetko skončilo – to je jediné, čo mi teraz pomôže nezblázniť sa.

Mám 26 rokov, dcérku, ktorá má takmer 4 roky. Druhé tehotenstvo - 17 týždňov. Od 12 týždňov sa môj život stal peklom, hneď ako som mala prvý ultrazvuk. Uskutočnilo sa v našom perinatálnom centre.
Ukázalo sa zväčšenie golierového priestoru - 2,3 mm, rozšírená panva, srdcová frekvencia - 173 úderov/min a močový mechúr - 6 mm. Daroval som krv a podľa ich programu všetko dopadlo dobre. Zvýšili riziko megacystiky kvôli močovému mechúru a ponúkli odporúčanie na potrat, kým to bolo ešte možné z hľadiska načasovania. Odmietla som a bola som naplánovaná na opakovaný ultrazvuk o týždeň.

Nevydržal som to a deň pred ďalším ultrazvukom som išiel na platenú kliniku - odstránili podozrenie na megacystiku, pretože močové cesty boli 2 mm - dieťa sa pokakalo, ale priestor na golieri sa zväčšil - 2,8 mm. Našli sme hyperechoické ohnisko v srdci.
Na druhý deň perinatálny ultrazvuk odhalil presne to isté. Opakovaný ultrazvuk bol naplánovaný o 3 týždne.

Včera som bola na ultrazvuku. Srdcový tep - 167 tepov/min, hyperechogénne ohnisko v srdci, mierne rozšírená panva, ale nad normu a cysty cievnatky do 3,9 mm. Miestny genetik trvá na tom, že toto všetko sú malé markery chromozomálnych abnormalít plodu. Navrhlo sa vykonať invazívnu diagnostiku plodovej vody pre 5 typov abnormalít, ale tiež sa stanovilo, že táto analýza s najväčšou pravdepodobnosťou neukáže pozitívne výsledky, pretože podľa znakov neexistujú žiadne závažné anomálie, ale body naznačujú, že existuje sú stále porušenia a môžu sa objaviť, keď dieťa vyrastie a nemôže napríklad loziť alebo chodiť, môže mať problémy, ktoré neskôr zistí neurológ alebo pediater. A že toto sa už liečiť nedá. Posiela ma do Moskvy za genetikom na pokročilejšiu diagnostiku. A to znamená čas, riziká a veľa peňazí. A svojou hlavou chápete, že budete mať vo svojich rukách jeden z 3 výsledkov: 1) dieťa je zdravé a to je dobré; 2) dieťa má vážnu patológiu a tehotenstvo musí byť prerušené, aby nežilo v nemocniciach, pričom najstaršia dcéra zostane bez matky; 3) existuje určitý súbor odchýlok (aby som bol úprimný, ani neviem, ktoré), s ktorými budeme sedieť a ako teraz nevieme, čo robiť. Dali mi 2 týždne na premýšľanie a konanie - potom bude všetko zbytočné.

Viete, čo mi najviac vŕta v hlave: Mám dcérku s podobnými abnormalitami, aké práve našli u bábätka – narodila sa s rozšírenou panvou a má miernu arytmiu. Ona absolútne zdravé dieťa a jednoducho pozorujeme jeho vlastnosti medzi špecialistami, aby sme mohli sledovať dynamiku (mimochodom pozitívnu). Problém je však v tom, že pred 4 rokmi neexistovala takáto technológia a všetky tieto vyšetrenia a podľa všetkých ukazovateľov bola moja dcéra zdravá (normálna). Preto sú všetky tieto náhody len špekuláciami.

A ja ani neviem čo mám robiť...