Care este riscul pentru fat. Fătul este expus riscului de apariție a unei anomalii cromozomiale. Ce să fac? Tipuri tipice de boli

În timpul sarcinii, diverse teste și studii pot diagnostica anomalii cromozomiale fetale, care sunt boli inerente ereditare. Ele se datorează modificărilor structurii sau numărului de cromozomi, ceea ce explică numele lor.

Principala cauză a apariției sunt mutațiile în celulele germinale ale mamei sau ale tatălui. Dintre acestea, doar 3-5% sunt moștenite. Din cauza unor astfel de abateri, au loc aproximativ 50% dintre avorturi și 7% dintre născuți morti. Deoarece acestea sunt defecte genetice grave, pe tot parcursul sarcinii, părinții ar trebui să fie mai atenți la toate testele prescrise, mai ales dacă sunt expuși riscului.

Dacă părinții (amândoi) au boli ereditare în familie, ei trebuie în primul rând să știe despre ce este vorba - patologii cromozomiale fetale care pot fi detectate la copilul lor în timp ce acesta este încă în uter. Conștientizarea va ajuta la evitarea concepției nedorite și, dacă acest lucru s-a întâmplat deja, la eliminarea consecințelor cele mai grave, de la moartea bebelușului in utero și terminând cu mutații și deformări externe după naștere.

La o persoană normală, sănătoasă, cromozomii se aliniază în 23 de perechi, iar fiecare pereche este responsabilă pentru o anumită genă. În total se obțin 46. Dacă numărul sau structura lor este diferită, se vorbește despre patologii cromozomiale, dintre care există o mulțime de varietăți în genetică. Și fiecare dintre ele implică consecințe periculoase pentru viața și sănătatea copilului. Principalele cauze ale acestui tip de anomalie sunt necunoscute, dar există anumite grupuri de risc.

Cu lumea pe o sfoară. Una dintre cele mai rare anomalii cromozomiale se numește sindromul pisicii care plânge. Motivul este o mutație a cromozomului 5. Boala se manifestă sub formă de retard mintal și plânsul caracteristic unui copil, care amintește foarte mult de plânsul unei pisici.

Motivele

Pentru a preveni sau a recunoaște patologiile cromozomiale fetale în timpul sarcinii, medicii ar trebui să intervieveze viitorii părinți despre bolile ereditare și despre condițiile de viață ale familiei lor. Potrivit unor studii recente, mutațiile genelor depind de acest lucru.

Există un anumit grup de risc, care include:

• vârsta părinților (amândoi) este peste 35 de ani;
• prezența HA (anomalii cromozomiale) la rudele de sânge;
• condiții de muncă dăunătoare;
• rezidenta pe termen lung intr-o zona ecologic nefavorabila.

În toate aceste cazuri, există un risc destul de mare de patologie cromozomială fetală, mai ales în prezența unor boli ereditare la nivel de gene. Dacă aceste date sunt detectate în timp util, este puțin probabil ca medicii să sfătuiască cuplul să nască. Dacă a avut loc deja concepția, vor fi determinate gradul de deteriorare a copilului, șansele lui de supraviețuire și o viață plină în continuare.

Mecanismul de origine. Patologiile cromozomiale se dezvoltă la făt atunci când se formează un zigot și spermatozoizii și ovulul fuzionează. Acest proces nu este controlabil, deoarece este încă puțin studiat.

semne

Deoarece procesul de apariție și dezvoltare a acestui tip de anomalii nu a fost suficient studiat, markerii patologiei cromozomiale fetale sunt considerați condiționali. Acestea includ:

• dureri de desen în abdomenul inferior întâlniri timpurii sarcina;
• nivel scăzut de PAPP-A (proteina plasmatică A) și AFP (o proteină produsă de corpul embrionului), hCG crescută (gonadotropină corionică - hormon placentar): pentru a obține astfel de date, se prelevează sânge dintr-o venă pentru patologia cromozomială fetală pentru o perioadă de 12 săptămâni (+/- 1-2 săptămâni);
• lungimea oaselor nazale;
• pliul mărit al gâtului;
• inactivitatea fetală;
• pelvis renal mărit;
• creșterea lentă a oaselor tubulare;
• îmbătrânirea precoce sau hipoplazia placentei;
• rezultate slabe ale dopplerometriei (metoda cu ultrasunete pentru depistarea patologiilor circulatorii) și CTG (cardiotocografie);
• - și ;
• intestin hiperecogen;
• dimensiunea mică a osului maxilar;
• vezica urinara marita;
• chisturi în creier;
• umflarea spatelui și a gâtului;
• hidronefroză;
• deformări faciale;
• chisturi din cordonul ombilical.

Ambiguitatea acestor semne este că fiecare dintre ele individual, la fel ca întregul complex enumerat mai sus, poate fi norma, datorită caracteristicilor individuale ale corpului mamei sau copilului. Cele mai precise și fiabile date sunt de obicei date de un test de sânge pentru patologii cromozomiale, ecografie și tehnici invazive.

prin paginile istoriei. Examinând cromozomii oamenilor moderni, oamenii de știință au descoperit că toți și-au obținut ADN-ul de la o femeie care a trăit undeva în Africa acum 200.000 de ani.

Metode de diagnosticare

Cea mai informativă metodă de diagnosticare a patologiilor cromozomiale fetale este primul screening (se mai numește și test dublu). Faceți la 12 săptămâni de sarcină. Include:

• Ultrasunete (se depistează markerii indicați mai sus);
• un test de sânge (prelevat dintr-o venă pe stomacul gol) care arată nivelul de AFP, hCG, APP-A.

Trebuie înțeles că această analiză pentru patologiile cromozomiale fetale nu poate oferi o confirmare sau infirmare exactă, 100%, a prezenței anomaliilor. Sarcina medicului în această etapă este de a calcula riscurile, care depind de rezultatele studiilor, de vârsta și istoricul medical al tinerei mame. Al doilea screening (test triplu) este și mai puțin informativ. Cel mai precis diagnostic sunt metodele invazive:

• biopsie de corion;
• prelevarea de probe de sânge din cordonul ombilical;
• analiza lichidului amniotic.

Scopul tuturor acestor studii este de a determina cariotipul (un set de caracteristici ale unui set de cromozomi) și, în legătură cu aceasta, patologia cromozomială. În acest caz, acuratețea diagnosticului este de până la 98%, în timp ce riscul de avort spontan nu este mai mare de 2%. Cum se obține decodificarea datelor în cursul acestor tehnici de diagnosticare?

Ecografia și riscuri pentru făt. Spre deosebire de mitul larg răspândit despre pericolele ultrasunetelor pentru făt, echipamentele moderne fac posibilă reducerea la zero a impactului negativ al undelor cu ultrasunete asupra copilului. Deci, nu vă fie teamă de acest diagnostic.

Descifrarea și calcularea riscurilor

După ce se face primul screening dublu, se analizează markerii ecografici ai patologiei cromozomiale fetale care au fost identificați în timpul studiului. Pe baza acestora, calculează riscul de a dezvolta anomalii genetice. Primul semn este o dimensiune anormală a spațiului gulerului la un copil nenăscut.

Markere cu ultrasunete

Absolut toți markerii ecografici ai patologiei cromozomiale fetale din primul trimestru sunt luați în considerare pentru a face calculele necesare ale posibilelor riscuri. După aceea, tabloul clinic este completat de un test de sânge.

Markeri de sânge

Toți ceilalți indicatori sunt considerați abateri de la normă.

În al doilea trimestru, se evaluează și inhibina A, estriolul neconjugat și lactogenul placentar. Toată decodificarea rezultatelor cercetării efectuate se realizează printr-un program special de calculator. Părinții pot vedea următoarele valori ca rezultat:

• 1 din 100 - înseamnă că riscul de defecte genetice la copil este foarte mare;
• 1 la 1000 este pragul de risc al patologiei cromozomiale fetale, care este considerat normal, dar o valoare ușor subestimată poate indica prezența unui fel de anomalie;
• 1 din 100.000 este un risc redus de patologie cromozomiala fetala, asa ca nu trebuie sa va fie frica pentru sanatatea bebelusului din punct de vedere al geneticii.

După ce medicii calculează riscul de patologie cromozomială la făt, fie sunt prescrise studii suplimentare (dacă valoarea obținută este mai mică de 1 la 400), fie femeia alăptează cu calm sarcina până la un rezultat de succes.

Este curios! Cromozomul Y masculin este cel mai mic dintre toți. Dar ea este cea care se transmite din tată în fiu, păstrând continuitatea generațiilor.

Prognoze

Părinții al căror copil s-a dovedit a avea patologii cromozomiale în uter ar trebui să înțeleagă și să accepte ca dat că nu sunt tratați. Tot ce le poate oferi medicina în acest caz este o întrerupere artificială a sarcinii. Înainte de a lua o astfel de decizie responsabilă, trebuie să vă consultați cu medicii cu privire la următoarele aspecte:

• Ce fel de patologie a fost diagnosticată?
• Ce consecințe va avea asupra vieții și sănătății copilului?
• Există riscul de avort spontan și de nașterea mortii?
• Câți ani trăiesc copiii cu acest diagnostic?
• Ești gata să devii părintele unui copil cu dizabilități?

Pentru a lua decizia corectă dacă să părăsești un copil bolnav sau nu, trebuie să-i evaluezi obiectiv pe toate consecințe posibileși rezultatele patologiei cromozomiale fetale împreună cu medicul. În multe privințe, acestea depind de ce fel de anomalie genetică sugerează medicii. La urma urmei, sunt destui.

Fapt curios. Pacienții cu sindrom Down sunt chemați oameni însoriti. Sunt rareori agresivi, cel mai adesea foarte prietenoși, sociabili, zâmbitori și chiar talentați în anumite privințe.

Boli

Consecințele patologiilor cromozomiale detectate la făt pot fi foarte diferite: de la deformări externe la afectarea SNC. În multe privințe, ele depind de ce fel de anomalie a apărut cu cromozomii: numărul lor s-a schimbat sau mutațiile le-au afectat structura. Printre cele mai frecvente boli se numără următoarele.

Încălcarea numărului de cromozomi

• Sindromul Down este o patologie a celei de-a 21-a perechi de cromozomi, în care există trei cromozomi în loc de doi; în consecință, astfel de persoane au 47 în loc de 46 normal; semne tipice: demență, întârziere dezvoltarea fizică, față plată, membre scurte, gură deschisă, strabism, ochi bombați;
• Sindromul Patau - tulburări în cromozomul al 13-lea, o patologie foarte gravă, în urma căreia la nou-născuți sunt diagnosticate numeroase malformații, inclusiv idioție, multi-degete, surditate, mutații ale organelor genitale; astfel de copii trăiesc rar până la un an;
• Sindromul Edwards - probleme cu cromozomul 18, adesea asociate cu vârsta înaintată a mamei; bebelușii se nasc cu maxilar și gura inferioară mici, fisuri palpebrale înguste și scurte, urechi deformate; 60% dintre bebelușii bolnavi mor înainte de 3 luni, iar 10% trăiesc până la un an, principalele cauze de deces sunt stopul respirator și defectele cardiace.

Încălcarea numărului de cromozomi sexuali

• Sindromul Shereshevsky-Turner - formarea anormală a glandelor sexuale (cel mai adesea la fete), din cauza absenței sau defectelor cromozomului X sexual; printre simptome - infantilism sexual, pliuri ale pielii pe gât, deformarea articulațiilor cotului; copiii cu o astfel de patologie cromozomială supraviețuiesc, deși nașterea este foarte dificilă, iar pe viitor, cu un tratament adecvat de susținere, femeile își pot naște chiar și propriul copil (prin FIV);
• polisomia pe cromozomul X sau Y - o varietate de tulburări cromozomiale, caracterizate printr-o scădere a inteligenței, o probabilitate crescută de a dezvolta schizofrenie și psihoză;
• Sindromul Klinefelter - tulburări ale cromozomilor X la băieți, care în majoritatea cazurilor supraviețuiesc după naștere, dar au o anumită aspect: lipsa vegetatiei pe corp, infertilitate, infantilism sexual, retard mintal (nu intotdeauna).

Poliploidie

• o astfel de patologie cromozomială la făt se termină întotdeauna cu moartea chiar înainte de naștere.

De ce apar mutații genetice la nivel de cromozom, oamenii de știință încă încearcă să afle. Cu toate acestea, aceasta este încă doar o chestiune pentru viitor și acest moment timp, patologiile cromozomiale detectate in utero la făt reprezintă până la 5% din toate cazurile.

Ce ar trebui să facă părinții când aud un astfel de diagnostic? Nu intrați în panică, împăcați, ascultați medicii și împreună cu ei luați decizia corectă - să lăsați un copil bolnav sau să acceptați o întrerupere artificială a sarcinii.

Identificarea unei patologii congenitale la un copil va distruge fericirea viitoarei mame. Anomaliile cromozomiale ale fătului pot fi detectate în timpul examinării inițiale în primul trimestru de sarcină: este important să nu ratați momentul optim și să respectați toate prescripțiile medicului.

Setul corect de cromozomi determină starea de sănătate a bebelușului

Anomalii cromozomiale ale fătului - ce este

Miracolul nașterii unei noi vieți începe cu fuziunea a două celule sexuale - un spermatozoid și un ovul. Materialul genetic al părinților, din care se formează o persoană nouă, trebuie să aibă un set standard de cromozomi. Orice defect de natură ereditară sau dobândită poate provoca anomalii cromozomiale fetale. Acesta poate fi un număr insuficient sau un exces de cromozomi, încălcări minore în structurile individuale - indiferent de motive, aberațiile genetice devin baza pentru patologia embrionului, care încalcă viabilitatea unui organism în creștere.

Cauzele patologiei intrauterine

Primele săptămâni după concepție sunt perioada cea mai periculoasă. Dacă anomaliile cromozomiale fetale nu sunt asociate cu defecte genetice ale părinților, atunci cauzele patologiei congenitale intrauterine pot fi:

1. Produse chimice agresive;
2. radiații cu raze X;
3. radiații ionizante;
4. Medicamente toxice și puternice;
5. Infectie virala.

Este imposibil să previi totul și să previi unele influențe externe asupra corpului unei femei, așa că este important să urmezi cu strictețe recomandările medicului în stadiul de pregătire pentru sarcină. Este optim pentru un cuplu căsătorit care plănuiește o concepție să viziteze un medic pentru un consult genetic medical pentru a identifica riscul de defecte genetice la viitorii părinți. Este necesar să părăsiți producția periculoasă (întreprinderi și laboratoare chimice, o cameră de raze X), să refuzați să luați anumite medicamente și să faceți vaccinări preventive. Parte factori externi poate afecta celulele germinale masculine și feminine cu mult înainte de concepție.

Tipuri tipice de boli

Cel mai adesea, în timpul examinării inițiale din primul trimestru, sunt detectate următoarele anomalii cromozomiale fetale:

1. boala Edwards;
2. sindromul Patau;
3. X-trisomie;
4. Sindromul Shereshevsky-Turner.

Defecte externe tipice asociate cu aberațiile cromozomiale și detectate în timpul examinării în decurs de 12-13 săptămâni includ:

1. Defect al craniului la făt;
2. Anomalii osoase scheletice;
3. Malformații ale sistemului cardiovascular și genito-urinar;
4. defecte craniofasciale;
5. Retardare mintală.

Screeningul prenatal neinvaziv sub formă de ultrasunete și analize de sânge va ajuta la evaluarea riscului de patologie congenitală, metodele de examinare invazive (amniocenteză, cordocenteză) vor confirma defectele cromozomiale la făt.

Viitoarea mamă trebuie să aibă grijă de sănătatea copilului în avans

Anomalii cromozomiale ale fătului - care sunt posibilele rezultate

În cele mai multe cazuri, natura însăși produce selecția naturală, oprind dezvoltarea unui embrion neviabil. Tulburările cromozomiale provoacă 50-60% (avorturi spontane până la 8-10 săptămâni și cel puțin 10% din toate cazurile de deces intrauterin al unui copil). Cu toate acestea, defectele congenitale nedepistate la timp sunt unul dintre motivele nașterii unui copil bolnav (0,4% din totalul nașterilor). În medie, aproximativ 3.000 de copii se nasc la 10 milioane de oameni în fiecare an. diverse opțiuni patologie congenitală și ereditară. Speranța de viață a persoanelor cu dizabilități încă din copilărie nu depășește 35 de ani. Nicio viitoare mamă nu vrea să se nască un copil bolnav. Nu ai dori o asemenea soartă niciunui cuplu căsătorit, așa că este important să ai grijă de viitor din timp, urmând recomandările medicului pentru pregătirea preconcepției și

Dragii mei, apelez la voi cu o cerere de ajutor! Mi-au trimis o astfel de scrisoare, pur și simplu nu pot sta departe, pentru că întrebarea este despre VIAȚA unui BEBE în pântece. Și ceea ce, pentru noi și pentru ea, este principalul lucru în viață, doar viața și sănătatea copiilor noștri! Așa că să nu stăm deoparte și să ajutăm, măcar o mică parte din atenția și mijloacele noastre. La urma urmei, fiecare rublă donată unui copil îi oferă acestuia șansa de a TRĂI ȘI A DEVENI SĂNĂTOS! Buna ziua! Vă cer ajutor foarte urgent! Am 39 de ani, sunt însărcinată în 22 de săptămâni! După ce au făcut o ecografie la 18 săptămâni, medicii m-au șocat că bebelușul meu avea o hernie diafragmatică fetală congenitală (stomacul este în cavitatea toracică și îngreunează dezvoltarea inimii și plămânilor). De atunci am trecut de 5 ecografii si 2 consultatii in orasul Kaliningrad. drept urmare, medicii au spus că trebuie să mergem urgent la Moscova pentru o consultație la Centrul Științific de Obstetrică, Ginecologie și Perinatologie care poartă numele academicianului V.I. Kulakov de la Ministerul Sănătății al Rusiei Există șanse să-mi vindec copilul și șanse mari. Acum 21-22 de săptămâni, au spus să mergi urgent la consultație, pot face o operație in utero. În pântecele mamei se operează o hernie prin laparoscopie și crește șansele de naștere. copil sanatos până la 96-98%. Conform unui calcul preliminar, suma necesară pentru tratament este de aproximativ 200 de mii de ruble. Momentan nu reușim să găsim o asemenea sumă. Nu mai lucrez din octombrie, pentru că am fost în depozit în tot acest timp. Salariul soțului meu nu este mare, iar suma trebuie colectată foarte urgent - un concilium și o eventuală operație ar trebui efectuate în următoarele 1 - 2 săptămâni. Facem apel la tine cu o cerere de a ajuta cu fonduri și de a oferi copilului meu o șansă la viață. Desigur, eu și soțul și rudele mele nu renunțăm, vom lupta pentru viața copilului nostru.., dar totuși VA ROG, VA ROG AJUTA!!! detaliile noastre Yandex bani Dragii mei, fac un apel la voi cu o cerere de ajutor! Mi-au trimis o astfel de scrisoare, pur și simplu nu pot sta departe, pentru că întrebarea este despre VIAȚA unui BEBE în pântece. Și ceea ce, pentru noi și pentru ea, este principalul lucru în viață, doar viața și sănătatea copiilor noștri! Așa că să nu stăm deoparte și să ajutăm, măcar o mică parte din atenția și mijloacele noastre. La urma urmei, fiecare rublă donată unui copil îi oferă acestuia șansa de a TRĂI ȘI A DEVENI SĂNĂTOS! Buna ziua! Vă cer ajutor foarte urgent! Am 39 de ani, sunt însărcinată în 22 de săptămâni! După ce au făcut o ecografie la 18 săptămâni, medicii m-au șocat că bebelușul meu avea o hernie diafragmatică fetală congenitală (stomacul este în cavitatea toracică și îngreunează dezvoltarea inimii și plămânilor). De atunci am trecut de 5 ecografii si 2 consultatii in orasul Kaliningrad. drept urmare, medicii au spus că trebuie să mergem urgent la Moscova pentru o consultație la Centrul Științific de Obstetrică, Ginecologie și Perinatologie care poartă numele academicianului V.I. Kulakov de la Ministerul Sănătății al Rusiei Există șanse să-mi vindec copilul și șanse mari. Acum 21-22 de săptămâni, au spus să mergi urgent la consultație, pot face o operație in utero. În pântecele mamei, o hernie este operată prin laparoscopie și șansele de a avea un copil sănătos cresc la 96-98%. Conform unui calcul preliminar, suma necesară pentru tratament este de aproximativ 200 de mii de ruble. Momentan nu reușim să găsim o asemenea sumă. Nu mai lucrez din octombrie, pentru că am fost în depozit în tot acest timp. Salariul soțului meu nu este mare, iar suma trebuie colectată foarte urgent - un concilium și o eventuală operație ar trebui efectuate în următoarele 1 - 2 săptămâni. Facem apel la tine cu o cerere de a ajuta cu fonduri și de a oferi copilului meu o șansă la viață. Desigur, eu și soțul și rudele mele nu renunțăm, vom lupta pentru viața copilului nostru.., dar totuși VA ROG, VA ROG AJUTA!!! detaliile noastre Yandex Money: 410014049088714 Card Sberbank of Russia: 4276 2000 1177 5926 QIWI: 79114871215 Detalii Sberbank: BIC al băncii beneficiarului 042748634 Banca beneficiarului OSB KALI82 OSB. KALININGRAD Corespondentul destinatarului/numar de cont 30101810100000000634 decontare/numar de cont al beneficiarului 423 07 840 7 20240540854 Voi furniza toate actele in PM

Ecografia fătului pentru detectarea patologiilor genetice este identificarea trisomiilor (un al treilea cromozom suplimentar în setul genetic al fătului), ducând la nașterea unui copil cu boli ereditare grave și deformări fizice. Este posibil să se detecteze defectele fetale la ultrasunete deja în stadiile incipiente ale sarcinii.

Consultația medicului pe baza rezultatelor testelor sau ultrasunetelor - 500 de ruble. (la cererea pacientului)

De ce trebuie sa faci o ecografie pentru a depista malformatiile fetale

Există 5-7 bebeluși la 1000 de nou-născuți cu anomalii ale celulelor sexuale (ereditare) sau somatice (neereditare). Cel mai adesea, un embrion cu o tulburare cromozomială moare în primele etape ale sarcinii, când o femeie are . Cu ajutorul ecografiei se pot observa diverse anomalii si patologii, asa ca o examinare ecografica pentru depistarea malformatiilor este obligatorie pentru fiecare gravida.

Când și de ce apar patologiile genetice fetale: riscuri în funcție de vârstă

Anomaliile în dezvoltarea fătului sunt depuse deja în momentul fertilizării ovulului de către spermatozoizi. De exemplu, o astfel de patologie precum triploidia (prezența a trei cromozomi într-un rând de lanț, și nu doi, așa cum era de așteptat), apare atunci când doi spermatozoizi intră în ovul, fiecare dintre care părăsește un cromozom. Desigur, cu un astfel de set, un organism viu nu poate supraviețui, prin urmare, la o anumită etapă, are loc un avort spontan sau .

Avorturile spontane apar în 50% din fertilizările anormale. Astfel natura protejează omenirea de degenerarea completă.

În general, patologiile cromozomiale sunt împărțite în 4 grupuri:

1. Gametopatie.Patologia există chiar înainte de concepție în spermatozoizi sau ovul însuși, adică. Această boală genetică este o patologie congenitală.
2. blastopatie. Anomaliile apar în prima săptămână de dezvoltare a zigotului.
3. Embriopatie. Embrionul este afectat în perioada de la 14 până la 75 de zile după concepție.
4. Fetopatie. Constă în formarea patologiei dezvoltării fetale începând din a 75-a zi după fertilizare.

Nimeni nu este imun la nașterea unui copil cu anomalii genetice. Anterior, în grupa de risc erau incluse mame peste 35 de ani, diabetice, femei cu boli cronice ( insuficiență renală, probleme cu glanda tiroidă), atunci astăzi copiii bolnavi se nasc din tinere mame cu vârsta cuprinsă între 20 și 30 de ani.

Statisticile sunt sumbre. Deci, riscul de a avea un copil cu anomalii cromozomiale la femeile de 20 de ani este de 1:1667, iar la cei de 35 de ani deja de 1:192. Dar, în realitate, asta înseamnă că, în 99,5% din cazuri, un copil al unei mame de treizeci și cinci de ani se va naște sănătos.

Ce boli genetice ale fătului pot fi văzute la ecografie, când să se supună

Nu se poate spune că ultrasunetele arată 100% din toate abaterile, dar cu un grad mare de probabilitate o femeie va ști despre starea de sănătate a bebelușului ei nenăscut. Pe toată durata sarcinii, o femeie este supusă a cel puțin trei examinări ecografice: în 1, 2 și 3 semestre. Ei sunt numiti, cunoscuti .

În semestrul 1, pe o perioadă de 10 până la 14 săptămâni (până în săptămâna 10, ecografia nu este informativă), o femeie însărcinată este supusă unui studiu numit screening. Constă într-un test de sânge biochimic și o examinare cu ultrasunete a embrionului. Rezultatul screening-ului este identificarea următoarelor patologii:

• Sindromul Down
• sindromul patau
• sindromul Edwards
• Sindromul Shereshevsky-Turner
• Sindromul Carnelia de Lange
• Sindromul Smith-Lemli-Opitz
• Sindromul Prader-Willi
• sindromul Angelman
• Sindromul Langer-Gideon
• sindromul Miller-Dicker
• anomalie DiGeorge
• sindromul Williams
• Tumora Wilms
• triploidie (când nu există 46 de cromozomi în fiecare pereche, ci 69, adică trei, nu doi)
• defect de tub neural

La 20-24 de saptamani se face o alta ecografie. Dintre bolile genetice ale fătului, vizibile la ecografie în semestrul 2, se pot observa:

• anencefalie (absența creierului, acuratețea diagnosticului 100%)
• patologia peretelui abdominal (86%)
• patologia dezvoltării membrelor (90%)
• maduva spinarii hernie (87%)
• patologia dezvoltării sau absența rinichilor (85%)
• prezența unei găuri în diafragmă, care separă cavitatea abdominală și torace (85%)
• (100%)
• anomalii cardiace (48%)

La semestrul 3 se efectuează dopplerometria - studiu ecografic cu definirea sistemului vascular al fătului, placentei și mamei. Începând din săptămâna 23 de sarcină se verifică artera ombilicală, artera uterină și artera cerebrală medie. Se examinează fluxul sanguin sistolic (când mușchiul inimii se contractă) și diastolic (când mușchiul inimii se relaxează). La un copil cu tulburări cromozomiale, fluxul sanguin este atipic.

Tot în semestrul 3 trebuie să facă - masurarea dimensiunilor in vederea depistarii anomaliilor de dezvoltare.

Tipuri de studii cu ultrasunete

Diagnosticul cu ultrasunete reprezintă o gamă largă de studii. Exista mai multe tipuri de ecografie, care cu cea mai mare acuratete determina malformatiile intrauterine ale bebelusului.

Ecografia standard. De obicei este combinat cu analiza biochimică sânge. Se efectuează nu mai devreme de 10 săptămâni de sarcină. În primul rând, grosimea zonei gulerului este dezvăluită la făt, care nu trebuie să depășească 3 mm, precum și vizualizarea osului nazal. La un copil cu sindrom Down, zona gulerului este mai groasă decât în ​​mod normal, iar oasele nazale nu sunt dezvoltate. De asemenea, creșterea grosimii este afectată de următoarele factori:

• boala de inima
• staza sângelui în venele gâtului
• încălcarea drenajului limfatic
• anemie
• infectii intrauterine

Doppler - eacel studiu neobișnuit cu ultrasunete care evaluează fluxul sanguin al fătului. Diferența dintre semnalul transmis și reflectat indică norma sau patologia lanțului „făt-placenta-mamă”.

1. vă permite să vedeți o imagine color a bebelușului, să vedeți membrele, absența degetelor topite, picioarele subdezvoltate etc. Precizia diagnosticării spațiului gulerului crește cu 30%. Medicul poate spune cu siguranță dacă există patologii în dezvoltarea tubului neural.
2. conform principiului de funcționare nu diferă de mai mult opțiuni simple dar are multe avantaje. Medicul vede o imagine tridimensională a inimii, o vedere a fătului din diferite unghiuri. Diagnosticarea 4D este cea care punctează în cele din urmă „i”, indiferent dacă există cromozomiale anomalii sau deloc. Cu 100% precizie se poate stabili dacă există malformaţii sistem nervos, displazie scheletică, despicătură de buză sau palato.

Cum arată o ecografie a patologiilor fetale comune: fotografie și interpretarea rezultatelor ecografiei

Patologiile genetice pot fi atât specifice (sindrom Down, tumora Wilms) cât și generale, atunci când organul intern se dezvoltă incorect. Pentru a identifica anomaliile comune, există o examinare anatomică a fătului. Se realizeaza in semestrul 2 incepand cu saptamana 20 de sarcina. În această perioadă, puteți vedea fața bebelușului și puteți determina sexul acestuia.

Cu o ecografie anatomică, toate organele fătului sunt afișate în secțiune, iar în imagine oasele vor avea culoare alba, iar țesuturile moi sunt diferite nuanțe de gri. Specialistul poate vedea clar structura creierului, de asemenea, este capabil să vadă anomalii în dezvoltare. Despicarea palatului superior, numită buză despicată, devine vizibilă.

Proiecția longitudinală și transversală a coloanei vertebrale confirmă sau infirmă locația corectă a oaselor, puteți verifica integritatea peretelui abdominal. Absența patologiilor cardiace este confirmată de aceleași dimensiuni ale atriilor și ventriculilor. Funcționarea normală a stomacului este indicată de plinătatea sa cu lichid amniotic. Rinichii ar trebui să fie amplasați la locul lor, iar urina din ei ar trebui să curgă liber în vezică. Medicul vede clar membrele fătului, cu excepția degetelor de la picioare.

Patologiile genetice ale fătului: cum arată ecografiile și prognosticul patologiei

Cauzele patologiilor fetale: ce afectează nașterea copiilor cu anomalii genetice

Factorii care contribuie la nașterea copiilor cu anomalii genetice includ:

1. predispozitie genetica. Genele sunt informații transmise de la ambii părinți. Sunt determinați indicatori precum înălțimea, culoarea ochilor și a părului. În mod similar, sunt stabilite diverse abateri, dacă ambii sau unul dintre părinți are o genă lezată. De aceea, rudelor apropiate le este interzis căsătoria. La urma urmei, atunci crește probabilitatea de a avea un făt cu o patologie genetică. Cu un partener care are setul genetic opus, există mai multe șanse de a da naștere unui copil sănătos.
2. Vârsta părinților. Grupul de risc include mamele peste 35 de ani și tații peste 40 de ani. Odată cu vârsta, imunitatea scade, apar boli cronice, iar sistemul imunitar al femeii pur și simplu „nu observă” spermatozoizi deteriorați genetic. Concepția va avea loc și dacă corpul unei tinere însuși respinge un făt inferior, o mamă mai în vârstă sarcina va fi mai linistita.
3. Obiceiurile proaste ale mamei. Aproape 90% dintre sarcinile patologice trec cu oligohidramnios. La o femeie care fumează, fătul suferă de hipoxia, produșii de descompunere ai aldehidelor (alcoolilor) în stadiile incipiente ale sarcinii duc la mutații și anomalii. La alcoolici, în 46% din cazuri, copiii se nasc cu patologii genetice. Alcoolurile „rup” și lanțurile genetice la tații cărora le place să bea.
4. infectii. Mai ales periculoase sunt bolile precum gripa, rubeola, varicela. Cel mai vulnerabil fat este pana in saptamana a 18-a, pana se formeaza sacul amniotic. În unele cazuri, femeii i se cere .
5. Recepţie medicamente. Chiar și ceaiul obișnuit de mușețel pentru o femeie însărcinată este toxic. Orice medicament ar trebui să fie însoțit de sfatul medicului.
6. Tulburări emoționale. Ele provoacă moartea celulelor nervoase, care afectează invariabil dezvoltarea fătului.
7. Ecologie proastă și schimbări climatice. După ce a rămas însărcinată în timpul unei vacanțe în Thailanda, este posibil, împreună cu sarcina, să aducă o infecție periculoasă, care pe ținuturile natale va începe să se dezvolte lent, afectând sănătatea bebelușului.

Cum să preveniți malformațiile fetale și unde să faceți o ecografie fetală în Sankt Petersburg

Puteți preveni majoritatea problemelor legate de rădăcini și patologii fetale prin planificarea unei sarcini în avans. ambii parteneri sunt supuși unor teste care arată clar probabilitatea unor anomalii genetice. De asemenea, sunt efectuate o serie de teste pentru infecțiile care pot provoca deformări la copil ( ) și alte studii.

Vă invităm să faceți o ecografie pe patologie fetală în Sankt Petersburg la. Avem cel mai recent aparat cu ultrasunete cu Doppler. Examinarea se desfășoară în formate 3-D și 4-D. Un disc cu o înregistrare este emis la îndemână.

Îmi doresc foarte mult să-i găsesc pe cei care au experimentat asta și să aud cum s-a terminat totul pentru ei - acesta este singurul lucru care mă va ajuta să nu înnebunesc acum.

Am 26 de ani și o fiică care are aproape 4 ani. A doua sarcină - o perioadă de 17 săptămâni. De la 12 săptămâni viața mea s-a transformat într-un iad de îndată ce mi-am făcut prima ecografie. A avut loc în centrul nostru perinatal.
S-a constatat o creștere a spațiului gulerului - 2,3 mm, bazin dilatat, ritm cardiac - 173 bătăi/min și vezica urinară - 6 mm. Am donat sânge și, conform programului lor, totul a mers bine pentru mine. Pune riscul de megachistic din cauza Vezica urinarași a oferit o trimitere pentru un avort, în timp ce era încă posibil în termeni de timp. Am refuzat si am fost programata la o alta ecografie peste o saptamana.

Nu am putut suporta și am mers la o clinică plătită cu o zi înainte de următoarea ecografie - au îndepărtat suspiciunea de megachist, deoarece urinarul era de 2 mm - copilul a făcut pipi, dar spațiul gulerului a crescut - 2,8 mm. Am găsit o focalizare hiperecogenă în inimă.
A doua zi, ecografia în perinatal a determinat exact același lucru. O ecografie de urmărire a fost programată 3 săptămâni mai târziu.

Ieri am facut o ecografie. Bătăi cardiace - 167 bătăi/min, focalizare hiperecogenă în inimă, pelvis ușor mărit, dar peste normal și chisturi din plexul coroid de până la 3,9 mm. Geneticistul local insistă că aceștia sunt toți markeri minori ai anomaliilor cromozomiale fetale. S-a propus să se facă un diagnostic invaziv al lichidului amniotic pentru 5 tipuri de anomalii, dar s-a convenit și că cel mai probabil această analiză nu va da rezultate pozitive, deoarece nu există anomalii severe conform semnelor, dar mofturile indică faptul că există sunt încă încălcări și pot apărea atunci când copilul crește și nu poate, de exemplu, să se târască sau să meargă, poate avea probleme pe care apoi le va descoperi un neurolog sau pediatru. Și că nu există leac pentru ea. Trimite la Moscova la genetică și diagnosticare mai avansată. Și de data aceasta, riscuri și bani mari. Si intelegi cu capul ca in brate vei avea unul din cele 3 rezultate: 1) copilul este sanatos si asta e bine; 2) copilul are o patologie gravă și este necesară întreruperea sarcinii pentru a nu locui în spitale, lăsând fiica cea mare fără mamă; 3) există un anumit set de abateri (ca să fiu sincer, nici nu știu care) cu care vom sta și, ca și acum, nu știm ce să facem. Au dat 2 săptămâni să gândească și să acționeze - atunci totul va deveni inutil.

Și știți ce mă găsește cel mai mult în cap: am o fiică cu abateri asemănătoare, așa cum au găsit-o acum la un bebeluș - s-a născut cu pelvisurile dilatate și are o ușoară aritmie. Ea este absolut copil sanatosși pur și simplu îi observăm caracteristicile printre specialiști pentru a urmări dinamica (pozitivă, de altfel). Dar necazul este că acum 4 ani nu existau astfel de echipamente și toate aceste screening-uri, iar din toate punctele de vedere fiica mea era sănătoasă (normală). Prin urmare, toate aceste coincidențe sunt doar speculații.

Si nici nu stiu ce sa fac...