Ce este riscul fetal? Fătul este expus riscului unei anomalii cromozomiale. Ce să fac? Variante tipice de boli

În timpul sarcinii, diverse teste și studii pot diagnostica patologiile cromozomiale ale fătului, care sunt în esență boli ereditare. Sunt cauzate de modificări ale structurii sau numărului de cromozomi, ceea ce explică numele lor.

Principala cauză a apariției sunt mutațiile în celulele germinale ale mamei sau ale tatălui. Dintre acestea, doar 3-5% sunt moștenite. Din cauza unor astfel de abateri, au loc aproximativ 50% dintre avorturi și 7% dintre născuți morti. Deoarece acestea sunt defecte genetice grave, părinții ar trebui să fie mai atenți la toate testele prescrise pe parcursul sarcinii, mai ales dacă sunt expuși riscului.

Dacă părinții (amândoi) au boli ereditare în familia lor, trebuie mai întâi să știe despre ce este vorba - patologii cromozomiale ale fătului, care pot fi detectate la copilul lor în timp ce acesta este încă în uter. Conștientizarea vă va permite să evitați concepția nedorită și, dacă acest lucru s-a întâmplat deja, eliminați cele mai grave consecințe, de la moartea intrauterină a bebelușului până la mutații externe și deformări după naștere.

La o persoană normală, sănătoasă, cromozomii sunt aranjați în 23 de perechi și fiecare este responsabil pentru o anumită genă. Totalul este de 46. Dacă numărul sau structura lor este diferită, se vorbește despre patologii cromozomiale, dintre care există multe varietăți în genetică. Și fiecare dintre ele implică consecințe periculoase pentru viața și sănătatea copilului. Principalele cauze ale acestui tip de anomalie sunt necunoscute, dar există anumite grupuri de risc.

Cu lumea pe un fir. Una dintre cele mai rare patologii cromozomiale se numește sindromul pisicii. Motivul este o mutație pe cromozomul 5. Boala se manifestă sub formă de retard mintal și plânsul caracteristic unui copil, care amintește foarte mult de plânsul unei pisici.

Cauze

Pentru a preveni sau a recunoaște prompt patologiile cromozomiale ale fătului în timpul sarcinii, medicii trebuie să intervieveze viitorii părinți despre bolile ereditare și despre condițiile de viață ale familiei lor. Potrivit unor studii recente, mutațiile genelor depind de acest lucru.

Există un anumit grup de risc, care include:

• vârsta părinților (amândoi) este peste 35 de ani;
• prezența CA (anomalii cromozomiale) la rudele de sânge;
• condiții de muncă dăunătoare;
• rezidență pe termen lung într-o zonă nefavorabilă din punct de vedere ecologic.

În toate aceste cazuri, există un risc destul de mare de patologie cromozomială a fătului, mai ales în prezența unor boli ereditare la nivel de gene. Dacă aceste date sunt identificate în timp util, este puțin probabil ca medicii să sfătuiască cuplul să nască. Dacă a avut loc deja concepția, vor fi determinate gradul de deteriorare a copilului, șansele lui de supraviețuire și o viață plină în continuare.

Mecanismul de apariție. Patologiile cromozomiale se dezvoltă la făt atunci când se formează un zigot și are loc fuziunea spermatozoizilor cu ovulul. Acest proces nu poate fi controlat deoarece nu a fost încă studiat suficient.

Semne

Deoarece procesul de apariție și dezvoltare a acestui tip de anomalie nu a fost suficient studiat, markerii patologiei cromozomiale a fătului sunt considerați condiționali. Acestea includ:

• , durere sâcâitoare în abdomenul inferior primele etape sarcina;
• nivel scăzut de PAPP-A (proteină A din plasmă) și AFP (proteină produsă de corpul embrionului), creșterea hCG (gonadotropină corionică - hormon placentar): pentru a obține astfel de date, se prelevează sânge dintr-o venă pentru a detecta patologia cromozomială a fătului la 12 săptămâni (+/- 1-2 săptămâni);
• lungimea oaselor nazale;
• pliul mărit al gâtului;
• inactivitatea fetală;
• pelvis renal mărit;
• creșterea lentă a oaselor tubulare;
• îmbătrânirea timpurie sau hipoplazia placentei;
• rezultate slabe la Doppler (metoda cu ultrasunete pentru identificarea patologiilor circulatorii) și CTG (cardiotocografie);
• - Și ;
• intestin hiperecogen;
• dimensiunea mică a osului maxilar;
• vezica urinara marita;
• chisturi în creier;
• umflarea spatelui și a gâtului;
• hidronefroză;
• deformări faciale;
• chisturi din cordonul ombilical.

Ambiguitatea acestor semne este că fiecare dintre ele separat, la fel ca întregul complex enumerat mai sus, poate fi norma, determinată de caracteristicile individuale ale mamei sau ale copilului. Cele mai precise și fiabile date sunt furnizate de obicei de un test de sânge pentru patologii cromozomiale, ecografie și tehnici invazive.

Prin paginile istoriei. După ce au examinat cromozomii oamenilor moderni, oamenii de știință au descoperit că toți și-au primit ADN-ul de la o femeie care a trăit undeva în Africa acum 200.000 de ani.

Metode de diagnosticare

Cea mai informativă metodă de diagnosticare a patologiilor cromozomiale ale fătului este primul screening (se mai numește și test dublu). Realizat la 12 saptamani de sarcina. Include:

• Ecografie (se identifică markerii indicați mai sus);
• test de sânge (prelevat dintr-o venă pe stomacul gol) care arată nivelul de AFP, hCG, APP-A.

Trebuie înțeles că această analiză pentru patologiile cromozomiale ale fătului nu poate oferi o confirmare sau infirmare exactă, 100%, a prezenței anomaliilor. Sarcina medicului în această etapă este de a calcula riscurile, care depind de rezultatele cercetării, vârsta și istoricul medical al tinerei mame. Al doilea screening (test triplu) este și mai puțin informativ. Cel mai precis diagnostic sunt metodele invazive:

• biopsie vilozități coriale;
• recoltarea sângelui din cordonul ombilical;
• analiza lichidului amniotic.

Scopul tuturor acestor studii este de a determina cariotipul (setul de caracteristici ale unui set de cromozomi) și, în legătură cu aceasta, patologia cromozomială. În acest caz, acuratețea diagnosticului este de până la 98%, în timp ce riscul de avort spontan nu este mai mare de 2%. Cum sunt descifrate datele obținute în timpul acestor tehnici de diagnosticare?

Ecografia și riscurile pentru făt. Spre deosebire de mitul larg răspândit despre pericolele ultrasunetelor pentru făt, echipamentele moderne fac posibilă reducerea la zero a impactului negativ al undelor cu ultrasunete asupra copilului. Deci nu vă fie frică de acest diagnostic.

Decodificarea și calcularea riscurilor

După ce se face primul screening dublu, sunt analizați markerii ecografici ai patologiei cromozomiale fetale identificați în timpul studiului. Pe baza acestora, calculează riscul de a dezvolta anomalii genetice. Primul semn este o dimensiune anormală a spațiului gulerului la un copil nenăscut.

Markere cu ultrasunete

Absolut toți markerii ecografici ai patologiei cromozomiale a fătului în primul trimestru sunt luați în considerare pentru a face calculele necesare ale posibilelor riscuri. După aceasta, tabloul clinic este completat de un test de sânge.

Markeri de sânge

Toți ceilalți indicatori sunt considerați abateri de la normă.

În al doilea trimestru, se evaluează și inhibina A, estriolul neconjugat și lactogenul placentar. Toată interpretarea rezultatelor cercetării se realizează printr-un program special de calculator. Părinții pot vedea următoarele valori ca rezultat:

• 1 din 100 înseamnă că riscul de defecte genetice la copil este foarte mare;
• 1 la 1000 este pragul de risc al patologiei cromozomiale a fatului, care este considerat normal, dar o valoare usor subestimata poate insemna prezenta unor anomalii;
• 1 din 100.000 este un risc scăzut de patologie cromozomială a fătului, așa că nu este nevoie să vă faceți griji pentru sănătatea bebelușului din punct de vedere genetic.

După ce medicii calculează riscul de patologie cromozomială la făt, fie sunt prescrise teste suplimentare (dacă valoarea obținută este mai mică de 1 la 400), fie femeia alăptează cu calm sarcina pentru un rezultat de succes.

Acest lucru este interesant! Cromozomul Y masculin este cel mai mic dintre toți. Dar tocmai aceasta se transmite din tată în fiu, păstrând continuitatea generațiilor.

Prognoze

Părinții al căror copil a fost diagnosticat cu anomalii cromozomiale în uter ar trebui să înțeleagă și să accepte ca dat că nu pot fi tratați. Tot ce le poate oferi medicina în acest caz este o întrerupere artificială a sarcinii. Înainte de a lua o astfel de decizie responsabilă, trebuie să vă consultați medicul cu privire la următoarele aspecte:

• Ce patologie a fost diagnosticată exact?
• Ce consecințe va avea asupra vieții și sănătății copilului?
• Există un risc mare de avort spontan și de naștere morta?
• Câți ani trăiesc copiii cu acest diagnostic?
• Sunteți gata să deveniți părinți ai unui copil cu dizabilități?

Pentru a lua decizia corectă dacă să păstrezi un copil bolnav sau nu, trebuie să evaluezi totul în mod obiectiv consecinte posibileși rezultatele patologiei cromozomiale a fătului împreună cu medicul. Ele depind în mare măsură de ce fel de anomalie genetică suspectează medicii. La urma urmei, sunt destul de multe.

Fapt interesant. Pacienții cu sindrom Down sunt numiți în mod obișnuit oameni însoriti. Sunt rareori agresivi, cel mai adesea foarte prietenoși, sociabili, zâmbitori și chiar talentați în anumite privințe.

Boli

Consecințele patologiilor cromozomiale detectate la făt pot fi foarte diferite: de la deformări externe la afectarea sistemului nervos central. Ele depind în mare măsură de ce fel de anomalie a apărut cu cromozomii: numărul lor s-a schimbat sau mutațiile le-au afectat structura. Printre cele mai frecvente boli se numără următoarele.

Tulburarea numărului cromozomilor

• Sindromul Down este o patologie a celei de-a 21-a perechi de cromozomi, în care există trei cromozomi în loc de doi; în consecință, astfel de persoane au 47 dintre ele în loc de cele normale 46; semne tipice: demență, întârziere dezvoltarea fizică, față plată, membre scurte, gură deschisă, strabii, ochi bombați;
• Sindromul Patau - tulburări ale cromozomului al 13-lea, o patologie foarte severă, în urma căreia la nou-născuți sunt diagnosticate numeroase defecte de dezvoltare, inclusiv idioție, polidegetare, surditate, mutații ale organelor genitale; astfel de copii trăiesc rar până la un an;
• Sindromul Edwards - probleme cu cromozomul 18, adesea asociate cu vârsta înaintată a mamei; bebelușii se nasc cu maxilar și gura inferioară mici, fante înguste și scurte pentru ochi și urechi deformate; 60% dintre bebelușii bolnavi mor înainte de 3 luni, iar 10% supraviețuiesc până la un an; principalele cauze de deces sunt stopul respirator și malformațiile cardiace.

Încălcarea numărului de cromozomi sexuali

• Sindromul Shereshevsky-Turner - formarea anormală a gonadelor (cel mai adesea la fete), cauzată de absența sau defecte ale cromozomului X sexual; simptomele includ infantilism sexual, pliuri ale pielii pe gât, deformarea articulațiilor cotului; copiii cu o astfel de patologie cromozomială supraviețuiesc, deși nașterea este foarte dificilă, iar în viitor, cu un tratament adecvat de susținere, femeile pot chiar să-și poarte propriul copil (prin FIV);
• polisomia pe cromozomul X sau Y - o varietate de tulburări cromozomiale, caracterizate printr-o scădere a inteligenței, o probabilitate crescută de a dezvolta schizofrenie și psihoză;
• Sindromul Klinefelter este o tulburare a cromozomului X la băieți, care în majoritatea cazurilor supraviețuiesc după naștere, dar au o anumită aspect: lipsa parului pe corp, infertilitate, infantilism sexual, retard mintal (nu intotdeauna).

Poliploidie

• O astfel de patologie cromozomială la făt se termină întotdeauna cu moartea chiar înainte de naștere.

Oamenii de știință încă încearcă să-și dea seama de ce apar mutații genetice la nivel de cromozom. Cu toate acestea, aceasta este încă doar o chestiune de viitor și acest moment timp, patologiile cromozomiale detectate în uter la făt reprezintă până la 5% din toate cazurile.

Ce ar trebui să facă părinții când aud un astfel de diagnostic? Nu intrați în panică, împăcați-vă, ascultați medicii și, împreună cu ei, luați decizia corectă - lăsați copilul bolnav sau acceptați o întrerupere artificială a sarcinii.

Dezvăluirea unei patologii congenitale la un copil va distruge fericirea viitoarei mame. Anomaliile cromozomiale ale fătului pot fi detectate în timpul examinării inițiale în primul trimestru de sarcină: este important să nu ratați momentul optim și să urmați toate instrucțiunile medicului.

Setul corect de cromozomi determină starea de sănătate a bebelușului

Anomalii cromozomiale fetale - ce este?

Miracolul nașterii unei noi vieți începe cu fuziunea a două celule germinale - un spermatozoid și un ovul. Materialul genetic al părinților din care se formează o persoană nouă trebuie să aibă un set standard de cromozomi. Orice defect ereditar sau dobândit poate provoca anomalii cromozomiale la făt. Acesta poate fi un număr insuficient sau un exces de cromozomi, tulburări minore în structurile individuale - indiferent de motive, aberațiile genetice devin baza pentru patologia embrionului, care afectează viabilitatea organismului în creștere.

Cauzele patologiei intrauterine

Primele săptămâni după concepție sunt perioada cea mai periculoasă. Dacă anomaliile cromozomiale ale fătului nu sunt asociate cu defecte genetice ale părinților, atunci cauzele patologiei congenitale intrauterine pot fi:

1. Produse chimice agresive;
2. radiații cu raze X;
3. radiații ionizante;
4. Medicamente toxice și puternice;
5. Infectie virala.

Este imposibil să previi totul și să previi unele influențe externe asupra corpului unei femei, așa că este important să urmezi cu strictețe recomandările medicului în etapa de pregătire pentru sarcină. Este optim pentru un cuplu care intenționează să conceapă să viziteze un medic pentru un consult genetic medical pentru a identifica riscul de defecte genetice la viitorii părinți. Este necesar să părăsiți industriile periculoase (fabrici și laboratoare chimice, săli de radiografie), să nu mai luați anumite medicamente și să faceți vaccinări preventive. Parte factori externi poate afecta celulele reproducătoare masculine și feminine cu mult înainte de concepție.

Variante tipice de boli

Cel mai adesea, în timpul examinării inițiale din primul trimestru, sunt detectate următoarele anomalii cromozomiale ale fătului:

1. boala Edwards;
2. sindromul Patau;
3. X-trisomie;
4. Sindromul Shereshevsky-Turner.

Defecte externe tipice asociate cu aberațiile cromozomiale și detectate în timpul examinării în decurs de 12-13 săptămâni includ:

1. Defect al craniului fetal;
2. Anomalii osoase scheletice;
3. Defecte de dezvoltare ale sistemului cardiovascular și genito-urinar;
4. defecte craniofasciale;
5. Retardare mintală.

Screeningul prenatal non-invaziv, inclusiv ultrasunete și analize de sânge, va ajuta la evaluarea riscului de patologie congenitală; tehnicile de examinare invazivă (amniocenteză, cordocenteză) vor confirma defectele cromozomiale la făt.

Viitoarea mamă trebuie să aibă grijă de sănătatea bebelușului în avans

Anomalii cromozomiale ale fătului - care ar putea fi rezultatul?

În cele mai multe cazuri, natura însăși face selecția naturală, oprind dezvoltarea unui embrion neviabil. Anomaliile cromozomiale reprezintă 50-60% (avorturi spontane până la 8-10 săptămâni și cel puțin 10% din toate cazurile de deces intrauterin al unui copil). Cu toate acestea, malformațiile congenitale nediagnosticate sunt unul dintre motivele nașterii unui copil bolnav (0,4% din toate nașterile). În medie, pentru fiecare 10 milioane de locuitori, se nasc aproximativ 3 mii de copii diverse opțiuni patologie congenitală și ereditară. Speranța de viață a persoanelor cu dizabilități din copilărie nu este mai mare de 35 de ani. Nici unul viitoare mamă nu vrea să se nască un copil bolnav. Nu ți-ai dori o asemenea soartă niciunui cuplu căsătorit, așa că este important să ai grijă de viitor din timp, urmând recomandările medicului pentru pregătirea preconcepției și

Dragii mei, vă cer ajutor! Mi-au trimis această scrisoare, pur și simplu nu pot sta departe, pentru că întrebarea este despre VIAȚA UNUI BEBE în pântece. Și ce, pentru noi și pentru ea, cel mai important lucru în viață este doar viața și sănătatea copiilor noștri! Așa că să nu stăm deoparte și să ajutăm, măcar cu o mică parte din atenția și mijloacele noastre. La urma urmei, fiecare rublă dată unui bebeluș îi oferă acestuia șansa de a TRĂI ȘI A FI SĂNĂTOS! Bună ziua Vă cer ajutor foarte urgent! Am 39 de ani, sunt însărcinată în 22 de săptămâni! După ce au făcut o ecografie la 18 săptămâni, medicii m-au șocat că bebelușul meu avea o malformație congenitală - o hernie diafragmatică a fătului (stomacul este situat în cavitatea toracică și împiedică dezvoltarea inimii și plămânilor). De atunci am făcut 5 ecografii și 2 consultații în orașul Kaliningrad. în final, medicii au spus că trebuie urgent să mergem la Moscova pentru un consult la CENTRUL DE CERCETARE DE OBSTETRICĂ, GINECOLOGIE ŞI PERINATOLOGIE care poartă numele Academicianului V.I. Kulakova Ministerul Sănătății din Rusia Există șanse să-mi vindec copilul și sunt șanse mari. Acum sunt 21-22 de săptămâni pentru a merge la consultație și au spus că este urgent să se poată opera in utero. O hernie este operată în pântecele mamei prin laparoscopie și crește șansele de naștere copil sănătos până la 96-98%. Potrivit estimărilor preliminare, suma necesară pentru tratament este de aproximativ 200 de mii de ruble. Momentan nu reușim să găsim o asemenea sumă. Nu am mai lucrat din octombrie pentru că am fost în depozit în tot acest timp. Salariul soțului meu este scăzut, iar suma trebuie colectată foarte urgent - conciliul și eventuala intervenție chirurgicală trebuie efectuate în următoarele 1 - 2 săptămâni. Vă cerem să ajutați cu fonduri și să îi oferi copilului meu șansa de a trăi. Desigur, soțul și familia mea nu vor renunța, ne vom lupta pentru viața copilului nostru... dar totuși, VA ROG, VA ROG AJUTĂ!!! detaliile noastre Yandex bani Dragii mei, vă cer ajutor! Mi-au trimis această scrisoare, pur și simplu nu pot sta departe, pentru că întrebarea este despre VIAȚA UNUI BEBE în pântece. Și ce, pentru noi și pentru ea, cel mai important lucru în viață este doar viața și sănătatea copiilor noștri! Așa că să nu stăm deoparte și să ajutăm, măcar cu o mică parte din atenția și mijloacele noastre. La urma urmei, fiecare rublă dată unui bebeluș îi oferă acestuia șansa de a TRĂI ȘI A FI SĂNĂTOS! Bună ziua Vă cer ajutor foarte urgent! Am 39 de ani, sunt însărcinată în 22 de săptămâni! După ce au făcut o ecografie la 18 săptămâni, medicii m-au șocat că bebelușul meu avea o malformație congenitală - o hernie diafragmatică a fătului (stomacul este situat în cavitatea toracică și împiedică dezvoltarea inimii și plămânilor). De atunci am făcut 5 ecografii și 2 consultații în orașul Kaliningrad. în final, medicii au spus că trebuie urgent să mergem la Moscova pentru un consult la CENTRUL DE CERCETARE DE OBSTETRICĂ, GINECOLOGIE ŞI PERINATOLOGIE care poartă numele Academicianului V.I. Kulakova Ministerul Sănătății din Rusia Există șanse să-mi vindec copilul și sunt șanse mari. Acum sunt 21-22 de săptămâni pentru a merge la consultație și au spus că este urgent să se poată opera in utero. O hernie este operată în pântecele mamei prin laparoscopie și șansele de a avea un copil sănătos cresc la 96-98%. Potrivit estimărilor preliminare, suma necesară pentru tratament este de aproximativ 200 de mii de ruble. Momentan nu reușim să găsim o asemenea sumă. Nu am mai lucrat din octombrie pentru că am fost în depozit în tot acest timp. Salariul soțului meu este scăzut, iar suma trebuie colectată foarte urgent - conciliul și eventuala intervenție chirurgicală trebuie efectuate în următoarele 1 - 2 săptămâni. Vă cerem să ajutați cu fonduri și să îi oferi copilului meu șansa de a trăi. Desigur, soțul și familia mea nu vor renunța, ne vom lupta pentru viața copilului nostru... dar totuși, VA ROG, VA ROG AJUTĂ!!! detaliile noastre bani Yandex: 410014049088714 Card Sberbank of Russia: 4276 2000 1177 5926 QIWI: 79114871215 Detalii Sberbank: BIC al băncii destinatarului 042748634 Banca destinatarului DSKOE62 GALININGRA8 N. KALININGRAD Corespondent/număr de cont al destinatarului 30101810100000000634 decontare/număr de cont al destinatarului 423 07 840 7 20240540854 Voi furniza toate documentele într-un mesaj personal

Ecografia fătului pentru detectarea patologiilor genetice este detectarea trisomiilor (un al treilea cromozom suplimentar în structura genetică a fătului), ducând la nașterea unui copil cu boli ereditare grave și deformări fizice. Defectele fetale pot fi detectate prin ecografie deja în stadiile incipiente ale sarcinii.

Consultarea cu un medic pe baza rezultatelor testelor sau ultrasunetelor - 500 de ruble. (la cererea pacientului)

De ce trebuie să faci o ecografie pentru a depista malformațiile fetale?

Pentru fiecare 1000 de nou-născuți, există 5-7 bebeluși cu anomalii ale celulelor reproductive (ereditare) sau somatice (neereditare). Cel mai adesea, un embrion cu o tulburare cromozomială moare în primele etape ale sarcinii, când o femeie se dezvoltă . Cu ajutorul ultrasunetelor, puteți observa diverse anomalii și patologii, astfel încât o examinare cu ultrasunete pentru a depista defectele de dezvoltare este obligatorie pentru fiecare gravidă.

Când și de ce apar patologii genetice ale fătului: riscuri în funcție de vârstă

Anomaliile dezvoltării fetale apar deja în momentul fertilizării unui ovul de către un spermatozoid. De exemplu, o patologie, cum ar fi triploidia (prezența a trei cromozomi într-un rând de lanț, și nu doi, așa cum era de așteptat), apare atunci când doi spermatozoizi pătrund în ovul, fiecare dintre care părăsește un cromozom. Desigur, cu un astfel de set, un organism viu nu poate supraviețui, așa că la o anumită etapă are loc un avort spontan sau .

Avorturile spontane apar în 50% din fertilizările anormale. Acesta este modul în care natura protejează umanitatea de degenerarea completă.

În general, patologiile cromozomiale sunt împărțite în 4 grupuri:

1. Gametopatie.Patologia există chiar înainte de concepție în spermatozoizi sau ovul însuși, adică. Aceasta este o boală genetică - o patologie congenitală.
2. Blastopatie. Anomaliile apar în prima săptămână de dezvoltare a zigotului.
3. Embriopatie. Embrionul este afectat de la 14 până la 75 de zile după concepție.
4. Fetopatie. Constă în formarea patologiei dezvoltării fetale începând cu a 75-a zi după fertilizare.

Nimeni nu este imun la nașterea unui copil cu tulburări genetice. Anterior, grupul de risc includea mame peste 35 de ani, diabetici și femei cu boli cronice ( insuficiență renală, probleme cu glanda tiroidă), atunci în zilele noastre se nasc copii bolnavi din mame tinere cu vârsta cuprinsă între 20 și 30 de ani.

Aceste statistici duc la gânduri sumbre. Astfel, riscul de a avea un copil cu anomalii cromozomiale la femeile de 20 de ani este de 1:1667, iar la femeile de 35 de ani este deja de 1:192. Dar, în realitate, asta înseamnă că, în 99,5% din cazuri, un copil al unei mame de treizeci și cinci de ani se va naște sănătos.

Ce boli genetice ale fătului pot fi văzute la ecografie, când să fie supusă

Nu se poate spune că o ecografie arată 100% din toate anomaliile, dar cu un grad mare de probabilitate o femeie va ști despre starea de sănătate a bebelușului ei nenăscut. Pe toată durata sarcinii, o femeie este supusă a cel puțin trei examinări ecografice: în semestrul 1, 2 și 3. Ei sunt numiti, cunoscuti .

În semestrul I, de la 10 la 14 săptămâni (până în săptămâna a 10-a, ecografia nu este informativă), gravida este supusă unui studiu numit screening. Constă într-un test biochimic de sânge și examinarea cu ultrasunete a embrionului. Rezultatul screening-ului este identificarea următoarelor patologii:

• Sindromul Down
• sindromul Patau
• sindromul Edwards
• Sindromul Shereshevsky-Turner
• Sindromul Carnelia de Lange
• Sindromul Smith-Lemli-Opitz
• Sindromul Prader-Willi
• sindromul Angelman
• Sindromul Langer-Gideon
• sindromul Miller-Dicker
• anomalie DiGeorge
• sindromul Williams
• Tumora Wilms
• triploidie (când nu există 46 de cromozomi în fiecare pereche, ci 69, adică trei, nu doi)
• defect de tub neural

La 20-24 saptamani se face o alta ecografie. Printre boli genetice fructe vizibile pe examenul cu ultrasuneteîn semestrul 2, puteți observa:

• anencefalie (absența creierului, acuratețea diagnosticului 100%)
• patologia peretelui abdominal (86%)
• patologia dezvoltării membrelor (90%)
• hernie ale măduvei spinării (87%)
• patologia dezvoltării sau absența rinichilor (85%)
• prezenţa unui orificiu în diafragmă care separă cavitate abdominalăși piept (85%)
• (100%)
• anomalii cardiace (48%)

În semestrul 3, se efectuează ecografie Doppler - o examinare cu ultrasunete pentru a determina sistemul vascular al fătului, placentei și mamei. Începând cu 23 de săptămâni de sarcină se verifică artera ombilicală, artera uterină și artera cerebrală medie. Se examinează fluxul sanguin sistolic (când mușchiul inimii se contractă) și diastolic (când mușchiul inimii se relaxează). Un copil cu tulburări cromozomiale are un flux sanguin atipic.

Tot în semestrul 3 trebuie să facă - măsurarea dimensiunilor pentru identificarea anomaliilor de dezvoltare.

Tipuri de examinări cu ultrasunete

Diagnosticul cu ultrasunete reprezintă o gamă largă de studii. Există mai multe tipuri de ecografie care determină cu exactitate malformațiile intrauterine ale bebelușului.

Ecografia standard. De obicei este combinat cu analiza biochimică sânge. Se efectuează nu mai devreme de 10 săptămâni de sarcină. În primul rând, se detectează grosimea zonei gulerului fetal, care nu trebuie să depășească 3 mm, precum și vizualizarea osului nazal. La un copil cu sindrom Down, regiunea nucală este mai groasă decât în ​​mod normal, iar oasele nazale nu sunt dezvoltate. Următoarele influențează și creșterea grosimii: factori:

• boala de inima
• stagnarea sângelui în venele gâtului
• tulburare de drenaj limfatic
• anemie
• infectii intrauterine

Doppler - uhAcesta este un test cu ultrasunete neobișnuit care evaluează fluxul sanguin fetal. Diferența dintre semnalul transmis și reflectat indică norma sau patologia lanțului făt-placenta-mamă.

1. vă permite să vedeți o imagine color a bebelușului, să vedeți membrele, absența degetelor topite, picioarele subdezvoltate etc. Precizia diagnosticării spațiului gulerului crește cu 30%. Medicul poate spune cu siguranță dacă există patologii în dezvoltarea tubului neural.
2. principiul de funcționare nu este diferit de mai mult opțiuni simple, dar are multe avantaje. Doctorul vede imagine tridimensională inimi, vedere a fătului din diferite unghiuri. Diagnosticarea 4D este cea care punctează în cele din urmă toate i-urile, indiferent dacă sunt cromozomiale anomalii sau deloc. Cu o precizie de 100%. se poate afirma dacă există defecte de dezvoltare sistem nervos, displazie scheletică, despicătură de buză sau despicătură de palat.

Cum arată o ecografie a patologiilor generale fetale: fotografii și interpretarea rezultatelor ecografiei

Patologiile genetice pot fi atât specifice (sindrom Down, tumoră Wilms) cât și generale, atunci când organul intern se dezvoltă incorect. Pentru a identifica anomaliile comune, este disponibilă examinarea anatomică a fătului. Se desfășoară în semestrul 2 începând cu a 20-a săptămână de sarcină. În această perioadă, puteți vedea fața bebelușului și puteți determina sexul acestuia.

Cu o ecografie anatomică, toate organele fătului sunt afișate pe ecran într-o secțiune, iar în imagine oasele vor avea culoare alba, iar țesăturile moi sunt diferite nuanțe de gri. Specialistul poate vedea clar structura creierului; de asemenea, este capabil să vadă anomalii în dezvoltare. O despicătură în palatul superior, numită buză despicătură, devine vizibilă.

Proiecțiile longitudinale și transversale ale coloanei vertebrale confirmă sau infirmă locația corectă a oaselor; se poate verifica integritatea peretelui abdominal. Absența patologiilor cardiace este confirmată de dimensiunile identice ale atriilor și ventriculilor. Funcționarea normală a stomacului este indicată de plinătatea sa cu lichid amniotic. Rinichii ar trebui să fie la locul lor, iar urina din ei ar trebui să curgă liber în vezică. Medicul vede clar membrele fetale, cu excepția degetelor de la picioare.

Patologiile genetice ale fătului: cum arată la ecografie și prognosticul patologiei

Cauzele patologiilor fetale: ce afectează nașterea copiilor cu anomalii genetice

Factorii care contribuie la nașterea copiilor cu anomalii genetice includ:

1. Predispozitie genetica. Genele sunt informații moștenite de la ambii părinți. Sunt determinați indicatori precum înălțimea, culoarea ochilor și a părului. Diferite abateri sunt stabilite în același mod, dacă ambii sau unul dintre părinți are o genă deteriorată. Acesta este motivul pentru care rudelor apropiate li se interzice căsătoria. La urma urmei, atunci crește probabilitatea de a avea un făt cu o patologie genetică. Cu un partener care are structura genetică opusă, este mai probabil să dai naștere unui copil sănătos.
2. Varsta parintilor. Grupul de risc include mamele peste 35 de ani și tații peste 40 de ani. Odată cu vârsta, imunitatea scade, apar boli cronice, iar sistemul imunitar al unei femei pur și simplu „nu va observa” spermatozoizi deteriorați genetic. Concepția va avea loc, iar dacă la o femeie tânără corpul însuși respinge fătul defect, la o mamă mai în vârstă sarcina va fi mai linistita.
3. Obiceiurile proaste ale mamei. Aproape 90% dintre sarcinile patologice apar cu oligohidramnios. La o femeie care fumează, fătul suferă de hipoxia, produșii de descompunere ai aldehidelor (alcoolilor) în stadiile inițiale ale sarcinii duc la mutații și anomalii. În 46% din cazuri, alcoolicii au copii născuți cu patologii genetice. De asemenea, alcoolul „rupe” lanțurile genetice ale taților cărora le place să bea.
4. Infecții. Boli precum gripa, rubeola și varicela sunt deosebit de periculoase. Fatul este cel mai vulnerabil pana in saptamana a 18-a, pana cand se formeaza sacul amniotic. În unele cazuri, unei femei i se cere să facă .
5. Recepţie medicamente. Chiar și ceaiul de mușețel obișnuit este toxic pentru o femeie însărcinată. Orice medicament luat trebuie să fie însoțit de consultarea unui medic.
6. Tulburări emoționale. Ele provoacă moartea celulelor nervoase, care afectează invariabil dezvoltarea fătului.
7. Ecologie slabă și schimbări climatice. Daca ramai insarcinata in timpul vacantei in Thailanda, exista sansa ca odata cu sarcina sa aduci o infectie periculoasa, care va incepe sa se dezvolte incet in tara natala, afectand sanatatea bebelusului.

Cum să preveniți defectele fetale și de unde să obțineți o ecografie fetală în Sankt Petersburg

Puteți preveni majoritatea problemelor legate de sarcină și patologiile fetale prin planificarea sarcinii în avans. ambii parteneri sunt supuși unor teste care arată clar probabilitatea unor anomalii genetice. De asemenea, sunt efectuate o serie de teste pentru infecțiile care pot provoca deformări la copil ( ) și alte studii.

Vă invităm să faceți o ecografie pentru patologie fetală în Sankt Petersburg la. Am instalat cel mai recent aparat cu ultrasunete cu Doppler. Examinarea se desfășoară în formate 3-D și 4-D. Vi se dă un disc cu înregistrarea.

Îmi doresc foarte mult să-i găsesc pe cei care au experimentat asta și să aud cum s-a terminat totul pentru ei - acesta este singurul lucru care mă va ajuta să nu înnebunesc acum.

Am 26 de ani, am o fiică care are aproape 4 ani. A doua sarcină - 17 săptămâni. De la 12 săptămâni viața mea a devenit un iad de îndată ce am făcut prima ecografie. A avut loc în centrul nostru perinatal.
A arătat o creștere a spațiului collarului - 2,3 mm, bazin dilatat, ritm cardiac - 173 bătăi/min și vezică - 6 mm. Am donat sânge și conform programului lor totul a ieșit bine. Ei au crescut riscul unui megachistic din cauza vezicii urinare și au oferit o trimitere pentru un avort cât timp era încă posibil din punct de vedere al timpului. Am refuzat și am fost programată pentru repetarea ecografiei într-o săptămână.

Nu am putut suporta și am mers la o clinică plătită cu o zi înainte de următoarea ecografie - au înlăturat suspiciunea de megachistic, deoarece tractul urinar era de 2 mm - copilul a făcut pipi, dar spațiul gulerului a crescut - 2,8 mm. Am găsit o focalizare hiperecogenă în inimă.
A doua zi, ecografia perinatală a relevat exact același lucru. O ecografie repetata a fost programata in 3 saptamani.

Ieri am facut o ecografie. Bătăi cardiace - 167 bătăi/min, focalizare hiperecogenă în inimă, pelvis ușor dilatat, dar peste normal și chisturi din plexul coroid de până la 3,9 mm. Un genetician local insistă că toate acestea sunt markeri minori ai anomaliilor cromozomiale ale fătului. S-a propus să se facă un diagnostic invaziv al lichidului amniotic pentru 5 tipuri de anomalii, dar s-a mai precizat că cel mai probabil această analiză nu va da rezultate pozitive, întrucât nu există anomalii severe conform semnelor, dar punctele indică faptul că există sunt încă încălcări și pot apărea atunci când copilul crește și nu poate, de exemplu, să se târască sau să meargă, poate avea probleme care sunt descoperite ulterior de un neurolog sau pediatru. Și că acest lucru nu se mai poate vindeca. Mă trimite la Moscova să văd un genetician pentru diagnostice mai avansate. Și asta înseamnă timp, riscuri și mulți bani. Și cu capul înțelegi că vei avea unul din 3 rezultate în mâini: 1) copilul este sănătos și asta e bine; 2) copilul are o patologie gravă, iar sarcina trebuie întreruptă pentru a nu locui în spitale, lăsând fiica cea mare fără mamă; 3) există un anumit set de abateri (ca să fiu sincer, nici nu știu care) cu care vom sta și, ca și acum, nu știm ce să facem. Mi-au dat 2 săptămâni să mă gândesc și să acționez - atunci totul va deveni inutil.

Știți ce îmi pătrunde cel mai mult în cap: am o fiică cu anomalii similare, așa cum tocmai le-au găsit la copil - s-a născut cu pelvisul dilatat și are o ușoară aritmie. Ea absolut copil sănătosși pur și simplu îi observăm caracteristicile printre specialiști pentru a urmări dinamica (pozitivă, de altfel). Dar necazul este că acum 4 ani nu exista o astfel de tehnologie și toate aceste screening-uri și, după toate indicatorii, fiica mea era sănătoasă (normală). Prin urmare, toate aceste coincidențe sunt doar speculații.

Si nici nu stiu ce sa fac...